高尚病例：巨脑回畸形

病史摘要

女，5 岁，出生 6 月时发现四肢僵硬，双眼圆睁，呼之无反应，经常突然哭泣，发作频繁；2、3 岁时肌力差，智力弱，时有抽搐发生、不会咀嚼，言语能力差、四肢肌张力高。孩子颜面表现：眼距宽，鼻梁塌，前额扁平。

MR 影像图

MR 平扫：双侧大脑半球局部脑回增大、脑沟减少变浅，双侧侧脑室后角周围白质减少，双侧侧脑室周围见小片状、斑片状稍长 T1 稍长 T2 信号，FLAIR 像显示高信号，部分呈低信号，以双侧侧脑室后角旁为著；符合巨脑回畸形表现；考虑合并脑室周围白质软化症。

无脑回、巨脑回及脑室周围白质软化症

无脑回和巨脑回

无脑回 (agyria) 和巨脑回 (pachygyria) 是一组因神经元移行异常所致的脑回发育异常，无脑回也称平滑脑。巨脑回指有部分脑回存在，这些脑回异常增大增宽，脑沟变浅，完全无脑回罕见，多数为无脑回和巨脑回同时存在。

巨脑回主要位于额、颞部，无脑回主要位于顶、枕部。有些病例巨脑回可以非常局限，仅累及皮层的一个小区。

无脑回和巨脑回畸形是由于胚胎 8～16 周时成神经细胞从化生基质向相应皮层区辐射状移行的过程停滞所致，随后，形成正常脑回的诱导缺失。

临床上，无脑回和巨脑回畸形患儿均表现有小头畸形和轻微的面部异常，完全无脑回畸形常在 2 岁前死亡，不完全无脑回畸形常能长期存活。

CT 和 MR 均能够很好显示无脑回和巨脑回畸形，表现为大脑半球表面几乎呈光滑状，仅可见少数宽阔、粗大、平坦的脑回，脑沟缺如，脑灰质增厚，脑白质变薄，灰白质分界面异常平滑，见不到白质向灰质内伸入的现象。本病常合并透明隔缺如、透明隔腔存在和侧脑室扩大，蛛网膜下腔增宽。但根据半球裂隙存在及裂隙旁为灰质结构，通常无需与其他原因造成的脑室扩大区别。

脑室周围白质软化症

脑室周围白质软化症 (periventricular leukomacia，PVL) 主要与缺血缺氧及感染有关，常见于早产儿，是造成早产儿脑瘫的主要原因。常见于早产儿的原因与胚胎期脑部损害发生的时间有关，胚胎早中期脑损害主要引起发育畸形，晚期主要引起脑血管改变。

由于脑室周围白质的血供分别来自脑室区和远脑室区的终动脉，未成熟儿终动脉深穿支的侧支循环尚未建立，而胚胎晚期脑室周围白质对缺血缺氧敏感，所以，脑室周围白质软化症多见于早产儿。

由于缺血缺氧，脑室周围白质发生水肿、凝固坏死，吸收后形成软化和胶质增生，脑白质减少。病变常主要发生在侧脑室周围，表现为侧脑室扩大，脑白质量明显减少，由于病灶常为双侧性，故双侧侧脑室多同时扩大，少数病例也可因病灶位于一侧或以一侧为主，表现为单侧侧脑室扩大为主。

由于侧脑室周围有软化萎缩，故扩大的侧脑室外缘常不规则、不光整，这种不规则、不光整是本病引起脑室扩大的特征。

另外，本病均表现有脑白质量减少及脑白质内斑片状软化病灶，脑白质减少严重时表现为部分区域白质消失，脑皮层与脑室侧缘接近甚或相连。脑白质内软化灶在 CT 扫描时表现为白质内斑片状低密度灶，MRT1 加权图呈低信号，T2 加权图呈高信号。这种脑白质软化灶需要与其他许多脑白质内病变鉴别。