一个退伍军人的「怪病」之谜

31 岁的小孙（化名）是一名退伍军人，但过去两年，他被一种「怪病」折磨得几乎失去生活能力——胸闷、气短、下肢水肿、腹胀，皮肤黝黑，腹部膨隆，且全身乏力难以站立。辗转心内科、肾内科多次住院，病因却始终成谜。家属从焦急到绝望：「这到底是得了什么病？」

今年 2 月，小孙因大量腹水入住陕西省人民医院消化内一科。「他整个人看起来特别黑，那种黑不是晒太阳导致的，而是皮肤色素沉着的黑。」消化内一科金燕副主任医师回忆道，「我们当时就觉得，这可能不仅仅是简单的腹水问题。」

经过系列检查，常见的腹水病因都被逐一排查：结核、肝炎病毒、自身免疫性肝病，甚至肝穿刺和腹部大静脉 CT 都没有发现异常。然而，小孙的病情仍在恶化，血压低至 60/30 mmHg，反复肾功能不全，高钾血症……面对这个复杂的病例，消化内一科的医生们陷入了沉思。

「我们当时也想过，会不会是心脏问题导致的心衰性腹水，毕竟他在心内科也住过院。」消化内一科主治医师段天娇说道：「但反复检查后，心内科的专家也觉得不太像。我们还考虑过是不是肝脏有问题，但肝穿刺结果也正常。」 

「在医学领域，专科思维固然重要，但有时也会成为诊断『枷锁』。小孙的病例就是一个典型的例子。他的症状涉及多个系统，如果只从单一专科的角度去思考，很容易陷入误区。」消化内一科科主任刘贵生组织全科讨论后，决定深入挖掘病情。

医生们再次详细检查小孙的身体状况，发现他双足间断灼热，四肢肌力仅 II-III 级，存在感觉异常和痛觉减退。结合脾大、淋巴结肿大、甲状腺功能减退（TSH 升高），以及皮肤色素沉着等情况，一个大胆的推测浮现在医生们的脑海中：会不会是 POEMS 综合征？

「我们当时问到他下肢的灼热感，他描述说就像火烧一样，这种异常感觉让我们联想到神经病变。」金燕副主任医师说道，「再加上他的肌力下降，这已经超出了单纯营养不良的范畴。我们意识到，这可能是一个多系统受损的疾病。」

POEMS 综合征，一种罕见且症状复杂、易误诊漏诊的多系统疾病，全球发病率仅百万分之一，诊断需集齐五大「字母密码」：「P」代表多发性神经病变（Polyneuropathy），「O」代表脏器肿大（Organomegaly），「E」代表内分泌病变（Endocrinopathy），「M」代表单克隆γ球蛋白病（Monoclonal gammopathy），「S」代表皮肤改变（Skin changes）。这些症状复杂多样，不同患者表现差异极大，使得诊断极具挑战性。

为了确诊，消化内一科迅速牵头多学科会诊。检查结果显示，小孙四肢对称性周围神经损害，体液免疫中游离轻链蛋白λ和κ链升高，蛋白电泳有疑似 M 蛋白，VEGF 因子升高，激素水平失衡。

经过多学科紧密协作、反复研讨，最终确诊为 POEMS 综合征。「当我们把所有症状和检查结果放在一起时，POEMS 综合征的诊断就逐渐清晰了。」刘贵生主任说道，「这个病例让我们深刻体会到，打破专科思维的局限，从整体出发，才能找到隐藏在症状背后的真相。」

确诊只是第一步，治疗才是关键。小孙的病情已经较为严重，需要专业的治疗团队来接手。血液内科副主任连小赟团队，凭借临床经验，为小孙制定了详细的治疗方案。

「POEMS 综合征虽然罕见，但并不代表没办法治疗。抗浆细胞治疗是 POEMS 综合征的主要治疗手段。」连主任解释说，这次我们首选硼替佐米联合地塞米松（BD）方案。这是一种蛋白酶体抑制剂，加上地塞米松，能够有效控制病情。经过一段时间的治疗，小孙的病情逐渐稳定，症状明显好转。

然而，治疗并没有结束。为了最大限度地延长患者的生存期，减少症状，待小孙病情稳定后，连主任计划为小孙进行自体造血干细胞移植。这是一种先进的治疗手段，通过清除患者体内的病灶，再利用自体干细胞进行支持，从而改善病情。

「自体造血干细胞移植是目前治疗 POEMS 综合的有效方法之一。」 连主任说道，「虽然过程复杂，但只要患者能够耐受，就能获得长期的缓解。」

「在这个病例中，正是各科室的紧密配合，才让小孙的病情得到了有效的控制。」刘贵生主任讲道。

小孙的病例，不仅是一次成功的罕见病诊断，更是对我院多学科协作能力的实战检验。从「查无此病」到精准狙击，一群「较真」的医生，用开放思维打破专科壁垒，用协作精神缝合医学盲区。罕见病或许罕见，但医者的执着与信任，永远常见。  

医疗科普

POEMS 综合征

POEMS 综合征是一组以周围神经病变、器官肿大、内分泌病变、M 蛋白以及皮肤改变为主要临床表现的罕见浆细胞病。其发病率不足 1/百万。目前已经列入我国首批罕见病目录。由于其罕见性、多系统受累及临床高度异质性，POEMS 综合征有着较高的漏诊和误诊率，发病至诊断中位时间约为 12 个月。另外，虽然 POEMS 综合征尚无标准治疗方案，但是积极有效的抗浆细胞治疗能够有效缓解症状、提高生活质量并延长生存。

POEMS 综合征为临床诊断，需要结合患者的症状、体征、影像学以及实验室检查结果进行综合诊断。诊断需要符合以下 2 条强制标准、至少 1 条主要标准和至少 1 条次要标准：

01 强制标准

①周围神经病变；

②单克隆浆细胞增殖 (M 蛋白阳性或浆细胞瘤)。

02 主要标准

①Castleman 病；

②硬化性骨病；

③VEGF 水平升高。

03 次要标准

①器官肿大；

②水负荷增加；

③内分泌病变；

④皮肤改变；

⑤视乳头水肿；

⑥血小板增多症/红细胞增多症。

POEMS 综合征的一线治疗选择：一般的支持治疗包括内分泌激素替代、利尿消肿、康复功能锻炼、抑郁症的心理支持和药物干预等对于 POEMS 综合征患者非常重要, 可以有效改善生活质量。抗浆细胞治疗是 POEMS 综合征的主要治疗手段，常用的抗浆细胞治疗包括 auto-HSCT、美法仑联合地塞米松 (MD 方案)、来那度胺联合地塞米松 (RD 方案)、硼替佐米联合地塞米松 (BD 方案) 等。