三级预防策略
出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。据报道， 我国出生缺陷总发生率约与世界中等收入国家水平接近，但由于我国人口基数庞大，每年新增出生缺陷数量十分可观，是影响我国出生人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。
通过科学的三级预防策略，绝大多数出生缺陷是可防可控的。今天，就让我们一起了解关键的防控措施。
未雨绸缪
孕前准备是关键
（一级预防）
01 主动婚检孕检
计划结婚或怀孕的夫妇，请务必主动接受婚前医学检查和国家免费孕前优生健康检查。这能及早发现如遗传性疾病（尤其有家族史者）、传染病、慢性病（如糖尿病、甲状腺疾病）等风险因素，在医生指导下科学干预后再备孕。
02 补充叶酸
备孕女性应从孕前 3 个月开始，每日补充 0.4 毫克叶酸，至少持续到孕后 3 个月，这是预防胎儿神经管缺陷（如脊柱裂）最有效、最经济的措施。
03 规避风险因素
避免近亲结婚： 血缘越近，遗传病风险越高。
提倡适龄生育： 女性最佳生育年龄通常为 24-29 岁，高龄妊娠（≥ 35 岁）风险增加。
养成健康生活方式： 均衡饮食、规律作息、适度运动、保持适宜体重、戒烟戒酒、远离毒品和有害物质（铅、汞、苯、农药、放射线）。
谨慎用药： 备孕及孕期用药需在医生指导下进行，勿擅自用药或拒绝必需治疗。
04 地中海贫血筛查（高发地区）
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地的夫妇，应在婚前、孕前或孕早期尽早接受地中海贫血筛查。筛查高风险夫妇需进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
孕期守护
定期产检与筛查不可少
（二级预防）
及早建档，规律产检：
确认怀孕后，应尽早（孕 12 周内）到医疗机构建立《孕产妇保健手册》，并至少接受 5 次产前检查。高危孕妇需遵医嘱增加检查次数。
关键筛查项目
传染病筛查（艾梅乙）： 首次产检接受免费的艾滋病、梅毒、乙肝筛查，及时干预可有效阻断母婴传播。
唐氏综合征筛查： 孕 12-22 周应接受唐氏综合征产前筛查。35 岁及以上孕妇或筛查高风险者，建议直接进行产前诊断（如羊水穿刺）。
超声筛查（大排畸）： 孕 20-24 周是进行胎儿结构畸形超声筛查（俗称「大排畸」）的最佳时机，能发现严重的结构异常。
孕期健康管理：
坚持合理膳食、均衡营养（保证优质蛋白、维生素、钙铁摄入）、保持体重适度增长，在医生指导下科学补充营养素。
出生后早干预
新生儿筛查与儿童保健
（三级预防）
01 新生儿疾病筛查：
宝宝出生后 72 小时至 7 天内，会进行足底血采集，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病，还会进行听力障碍筛查及先天性心脏病筛查。这是早期发现、早期诊断、早期治疗的黄金窗口期！
02 0-6 岁儿童系统保健：
新生儿出院后 1 周内会有家庭访视。之后需严格按照时间点（1、3、6、8、12、18、24、30、36 月龄及 4、5、6 岁）到社区卫生服务中心或乡镇卫生院进行儿童保健，监测生长发育、神经心理行为，及时发现发育偏移或结构功能异常。
03 及时治疗与康复：
一旦确诊出生缺陷，应尽早到专业医疗机构接受规范治疗和康复训练，最大程度改善预后，提高患儿生活质量。
请每一位计划孕育新生命的夫妇，主动学习掌握防治出生缺陷核心知识，积极落实各项预防措施。
让我们携手努力，从生命起点筑牢健康防线，降低出生缺陷风险，为每一个家庭带来健康的孩子和幸福的未来！
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