在篮球场上，一个身形高挑、手臂修长的少年正舒展身体准备扣篮，他的身影在阳光下格外耀眼。然而，没人知道，这副令人羡慕的「模特身材」，可能正被一种罕见疾病悄悄威胁着 —— 马凡综合征，一种藏在「完美外表」下的健康隐形杀手。
马凡综合征（Marfan Syndrome）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，基因突变后，结缔组织（如肌腱、韧带、血管壁、眼内结构等）的结构和功能异常，变得脆弱、缺乏弹性，进而引发多系统病变。多数为常染色体显性遗传（即父母一方患病，子女有 50% 概率遗传）；少部分为散发病例（无家族史，因自身基因突变导致）。
典型症状：
多系统受累，心血管较为危险
马凡综合征的症状因人而异，轻重差异较大，但核心表现集中在骨骼、眼睛、心血管三大系统，也可能累及肺、皮肤等。
外在特征明显易见，如视频中骨骼肌肉及眼睛系统，生活中可多观察，多关注。
骨骼肌肉系统：
身材高大、瘦长：身高常超过同龄人平均身高过多；
手足畸形：四肢细长 (蜘蛛指/趾)，手指和脚趾异常细长；扁平足、足趾挛缩等
胸廓畸形：漏斗胸 (胸骨内陷)、鸡胸 (胸骨突出)
脊柱侧弯或后凸：脊柱弯曲异常
关节过伸：关节异常松弛灵活，容易脱臼
高腭弓、牙齿拥挤: 口腔上颚高拱，牙齿排列拥挤，
面部特征：部分患者可能有长脸、眼球内陷、下颌后缩等 (非绝对特征)。
眼睛系统：
心血管方面，较致命的并发症。由于患者主动脉壁的结缔组织天生薄弱，就像被磨损的水管壁，很容易出现以下危机：01
主动脉夹层 —— 主动脉内膜突然撕裂，血液趁机涌入血管中层，就像水管内层破裂后水渗进了管壁。这时人会突然感到胸口或背部传来撕裂般的剧痛，一旦主动脉完全破裂，短短几分钟就可能危及生命，这也是马凡综合征患者较为主要的死亡原因。
02 主动脉瘤，也就是主动脉局部像吹气球一样扩张变大。这种情况初期可能没什么明显症状，就像隐藏在身体里的「定时炸弹」，等到出现不适时往往已经很严重，建议尽早诊断，定期检测，为健康争取时间。
03 其他：二尖瓣脱垂（心跳时瓣膜关闭不全，可出现心悸、胸闷）、心律失常等。
虽然马凡综合征听起来很可怕，但它并非无药可救。通过早期诊断、定期监测和及时干预（尤其是主动脉手术），可有效降低风险。若家族中有类似患者，或自身存在「高瘦体型+蜘蛛指+高度近视」等特征，建议尽早到心血管门诊、遗传门诊进行筛查，做到早发现、早管理。
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