2021 年底，一则「每一个小群体都不应该被放弃」医保药品谈判视频在社交平台刷屏霸榜，感动无数网友。经国家医保局的努力，SMA 治疗药物诺西那生钠注射液以每针 3.3 万元的价格纳入医保，降价幅度高达 94%，给千万个 SMA 患儿家庭带去了希望，公众也再次 认识了 SMA（脊髓性肌萎缩症） 这一并不罕见的罕见病。
什么是 SMA？
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称 SMA）是 常染色体隐性遗传病，是一种严重的遗传性致残致死疾病，被称为头号 儿童遗传病杀手。人群携带率约为 1/40-1/50（与广东省β地贫携带率相当），发病率约为 1/6000-1/10000。其发病原因在于 脊髓前角运动神经元 受到损害，从而导致 肌肉萎缩、运动功能受限，肌肉发育不良， 还会影响 呼吸、吞咽 等重要功能，轻症患者 无法独立行走，需要轮椅辅助，重症患儿需要 24 小时依赖呼吸机，且常死于呼吸衰竭，80% 以上的重症患儿都于 4 岁以内死亡。
SMA 可以治疗吗？
SMA 的治疗药物诺西那生钠注射液于 2019 年在中国上市，上市售价为 69.97 万人民币一针（5 ml），第一年需要打 6 针（共 420 万），第二年开始每年 3 针（210 万），并且需要长期用药。因此在该药物未进入国家医保前，多数患者都未能用上这一药物。国内大部分的 SMA（脊髓性肌萎缩症）患者，更多的是进行呼吸支持、营养支持以及康复训练等传统治疗；传统治疗仅能提供生命支持并不能阻止疾病进展。目前随着药物「低价」纳入医保，越来越多的患儿可以进行药物治疗，使患儿生存质量得到提高，但对于已经产生神经损伤的患儿，并不能完全恢复正常。对于还未生育的准父母来说，可以筛查自己和配偶是否为 SMA（脊髓性肌萎缩症）携带者，有效预防和阻断 SMA 的发生。
如何确定本人或者配偶是否为携带者呢？
大约有 95% 的 SMA（脊髓性肌萎缩症）是由于一个叫 SMN1 基因的突变引起的，利用遗传学检测仅需抽取 2 ml 血液即可检出是否有 SMN1 基因突变，这是目前 SMA 携带者筛查可靠且便捷的检测方法。
哪些人需要做 SMA
（脊髓性肌萎缩症）携带者的检测？ 建议所有备孕或已怀孕妇女及丈夫进行 SMA 检测。如果夫妻双方都为携带者，则有 1/4 的几率生下 SMA 患儿。
可以到哪里做 SMA 检测？
SMA 携带者检测已在广东省广泛开展，详情可到医院产科、产前诊断中心咨询。建议所有备孕或已怀孕女性进行 SMA 携带者检测，一旦出现夫妻双方皆为 SMA 携带者的情况，需到产前诊断中心进行遗传咨询或优生优育指导。SMA 是常染色体隐性遗传病，携带者没有任何表现，筛查是非常重要且有必要的。总之，不要因为一时疏忽，为生活留下遗憾。
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