输卵管粘连，输卵管积液，多卵巢综合症，男性少弱精……
这些临床疾病，你认识多少呢？你知道这些疾病，会带来什么吗？不孕症、不育症为多少家庭带来了烦恼呢？
先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾、智力低下无脑儿、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病，这些婴儿出生缺陷，你了解多少呢？
近日，珠海市妇幼保健院生殖医学中心主任蔡桂丰、郭萍萍主治医师走进电台直播间为大家普及了关于生殖医学方面的科普知识，通过电波零距离让有需要的人群进一步了解了关于辅助生殖的知识。
试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的俗称，大体上分为三类。
「第一代试管婴儿」
即为常规体外受精-胚胎移植技术，是指将精子与卵子在体外培养系统内自由结合。
「第二代试管婴儿」
当精卵不易或不能完成自然结合时，将精子直接注射到卵细胞浆内帮助卵子受精，即卵胞浆内单精子显微注射技术。
「第三代试管婴儿」
指的是胚胎植入前遗传学检测技术，对胚胎的遗传物质进行检测，选择正常的胚胎移植，避免出生缺陷的发生。
其实所谓「第几代试管婴儿」并不是升级换代，是按照国内成功报道案例的时间顺序命名的。虽然它们都被称为试管婴儿，但其适应症和操作方法有较大区别，是针对不同病因的不同治疗方法。「第三代试管婴儿」旨在避免出生缺陷的发生。
那什么是出生缺陷呢？
如何防控？
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母体内发生的发育异常，包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾、智力低下等。
常见新生儿出生缺陷有：无脑儿、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21 三体综合征、遗产性耳聋等。其中，地中海贫血 是在广东地区高发的一种遗传病。
根据《全国出生缺陷综合防治方案》，出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过 8000 种，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。
对于出生缺陷，我国采取三级预防政策。
一级预防
防止出生缺陷的发生，在孕前及孕早期阶段采取综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出身缺陷发生的第一道防线。
二级预防
减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前筛查和产前诊断，及时发现胎儿是否存在出身缺陷。
三级预防
对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿治疗康复，尽量减轻出生缺陷危害，提高患儿生存质量。
出生缺陷发生的原因是什么呢？
1 遗传因素（父母异常基因遗传或生殖细胞突变等）；
2 环境因素；
3 生物因素（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等危险因素暴露）；
4 物理因素（放射线等高强度物理因素暴露）；
5 化学因素（孕期不合理用药、接触毒物等）；
6 孕期营养不良等。
避免出生缺陷，父母可以做哪些？
01 适龄生育，避免高龄妊娠；
02 养成健康生活方式，科学备孕，适当补充营养物质；
03 积极治疗与出生缺陷可能有关的疾病，如甲状腺疾病。
04 如果家庭中有遗传病史，务必前往医院进行产前优生遗传咨询，采取科学合理的怀孕方式，符合第三代试管婴儿指征的，可以通过第三代试管婴儿避免出生缺陷宝宝的出生。
为此，珠海市妇幼保健院生殖医学中心专门开设了多学科综合门诊及生殖护理咨询门诊，若有需要的夫妇，可前往咨询哦！
那么，第三代试管婴儿适应症有哪些？
「第三代试管婴儿」即胚胎植入前遗传学检测技术，英文简称 PGT，是从第一代和第二代试管婴儿衍生而来的一种新技术，通过体外促排卵，再进行胚胎的体外培养及外胚滋养层细胞的活检来进行遗传学的检测，包括 PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因病诊断）和 PGT-SR（染色体结构异常）。
第三代婴儿适应症
PGT-A 适用于自然流产 ≥ 3 次或 2 次自然流产且其中至少 1 次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者；不明原因反复种植失败（移植 3 次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数 3-6 个或高评分囊胚数 3 个及以上均失败）等患者。
PGT-M 适用于可能生育子代染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确，如地中海贫血、多囊肾、神经性纤维瘤、血友病、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、遗传性耳聋等患者。
PGT-SR 适用于夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
三代试管活检术对胚胎有损害吗？
三代试管需要从囊胚中获取 5-10 个滋养层细胞进行遗传学物质检测。囊胚由两种细胞类型组成：内细胞团将继续发育成胎儿；而外胚层滋养层细胞，则是最终形成胎盘和其他非胎儿组织。
三代试管活检的是后期发育成胎盘等非胎儿组织的外胚层滋养层细胞，进行染色体基因检测，并不会伤害到胚胎本身。
好文章，需要你的鼓励
