亲人患癌，会遗传给我吗？

日前，32 岁的李女士被「癌症阴影」笼罩。她的母亲和妹妹分别被查出患有卵巢癌和乳腺癌，而外婆的两个姐妹也同样罹患这两种癌症。

为了探究家族癌症高发的原因，李女士决定接受基因检测。检测结果显示她本人的 BRCA1 基因存在突变，这意味着她患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达 50%～85% 和 15%～45%。 更令人担忧的是，这一突变可能会遗传给她的孩子！

此前，李女士已经历过一次自然流产，她对生育产生了深深的恐惧。

肿瘤 MTB 专家组：

个性化诊疗讨论和分析平台

8 月 15 日，李女士在丈夫的陪伴下，如约来到肿瘤遗传咨询门诊。在这里，由 分子病理科、肿瘤内科、乳腺科、妇科 等多学科专家组成 分子肿瘤专家组（Molecular Tumor Board，简称 MTB）， 共同针对李女士的情况进行深入讨论。

MTB 专家组结合李女士的家族病史、个人健康状况以及基因检测报告，进行解读和多学科讨论，综合分析考量后，为她提供了个性化的患癌风险评估和预防指导，并对未来的生育计划给出建议。

癌症会遗传吗？

李女士的家族中为何多人患癌？癌症真的会遗传吗？

妇科主任、主任医师王莉 对此进行了解释。像卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌这些常见的妇科恶性肿瘤，都具有一定的遗传因素，并且与不同的遗传性肿瘤易感综合征相关。

10%-15% 的卵巢癌与遗传性卵巢癌综合征有关，而约 2%-6% 的子宫内膜癌则与林奇综合征相关。患有遗传性肿瘤易感综合征的女性，其患卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌的风险是正常人的数倍至数十倍，且其他部位发生恶性肿瘤的风险也显著增高。

肿瘤内科王居峰主任医师 表示，这些遗传性肿瘤大多遵循常染色体显性遗传规律，意味着后代有 50% 的概率遗传到致病突变，且这种风险无性别差异，携带致病突变的男性患癌风险也相对较高。

值得注意的是，并不是所有的 BRCA1 突变携带者都会增加患癌风险，有一些新发变异的致病性需要通过长期动态观察来评估，因此这类人群不必过于恐慌。

分子病理科杨科主治医师 进一步表示，癌症与遗传之间存在着复杂而紧密的联系。部分个体由于遗传了特定的基因变异，对癌症的易感性增加，这在相同的环境因素下使他们更容易发生癌症。

部分癌症在家族中表现出明显的聚集现象，这可能与家族成员共享相似的遗传背景、生活环境和习惯等因素有关。

极少数癌症甚至具有直接遗传性，如视网膜母细胞瘤，其发生与特定的基因突变直接相关，这些突变基因可以从父母直接遗传给子女。

特定人群遗传性肿瘤可提前预防

李女士提出了担忧：自己以后会不会患癌？还能不能生育「无癌」宝宝？又该如何打破这一「家族魔咒」？

对此，分子病理科生物信息解读专家王志中博士 表示，「预防的关键在于找到先证者，并进行胚系基因变异检测。这是诊断的金标准，通常我们使用血液样本进行检测，唾液及口腔拭子等样本也可用于检测。通过这样的方式，我们可以更早地发现潜在的风险，对于像李女士这样的高风险人群来说，这是至关重要的。一旦发现携带有增加患癌风险的基因变异，我们就可以通过规范化的诊疗措施，比如定期筛查、生活方式调整或者必要的医疗干预，来达到降低患癌率，并提高早期诊断率的目的。」

不幸的是，李女士携带的 BRCA1 突变为可能致病变异，因此在选择生育宝宝之前需要制定一个详细的计划。

王莉主任 进一步说，选择试管方式孕育健康的宝宝是未来的一个选择，通过胚胎植入前遗传学检测识别携带致病性突变的胚胎，可以大大降低患癌风险。