江西省儿童医院 MDT 破谜案，罕见病患儿终获精准救治

近日，江西省儿童医院通过多学科诊疗（MDT）模式，成功为一名辗转多地多年未能确诊的罕见病患儿明确病因，并制定个性化治疗方案。

患儿自幼出现肌酸激酶（CK）显著升高，伴有发作性酱油色尿、肌无力、肌肉震颤等症状，CK 峰值高达 27 万 U/L，并发生急性肾损伤，虽经多家医院检查，病因始终未明。

2025 年 8 月，患儿因症状加重前来江西省儿童医院肾内科求助。医院迅速启动 MDT，结合临床表型，专家团队高度怀疑遗传性代谢性肌病，并指导进行深入基因检测。在积极控制急性肾损伤的同时，团队通过水化、碱化尿液及血液净化等综合治疗，使患儿病情迅速稳定。

后续基因检查发现患儿 X 染色体存在 148.02kb 片段缺失，涉及 PGK1 基因，与 PGK1 缺乏症的临床表现高度吻合，最终确诊为磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症（PGK1 缺乏症），该病属糖原累积症的一种少见类型，为罕见病，全球仅有数十例报道，国内更是极为罕见。

主任医师彭晓杰表示，本例救治体现了 MDT 在整合临床与基因信息、破解疑难罕见病诊断难题中的关键作用。

此次成功诊治展现了江西省儿童医院在儿童罕见病领域的诊疗实力与多学科协作水平，凸显了医务团队的专业探索精神。