家住外市的小柴
正当壮年，儿女双全
原本拥有一个幸福美满的家庭
却被一场怪病折腾得苦不堪言
3 年前
开始出现双腿活动困乏
上下楼梯及蹲站起费力
伴有游走性肌肉发酸
后逐渐影响平地行走
行走不稳、肌肉僵硬
曾按照腰椎病治疗，效果不佳
当时不影响工作，也并未在意
近 1 年家人感觉他
反应变慢、交代事情需反复重复、性功能减退、睡眠中出现多次遗尿
在当地医院行头颅核磁显示
双侧基底节区、放射冠区及额顶叶区多发脑白质病变
告知诊断不明，后来到郑州大学五附院神经内科八病区找到崔明副主任及刘珊珊医生
初次见到小柴
大家就留下了「深刻印象」
只见他全身皮肤发黑
口唇、牙龈、乳头明显色素沉着
行走时左右摇晃
诊断过程
经仔细追问病史，被告知他自幼皮肤颜色发黑，智力正常，生长发育与同龄人无异，平素喜食肉，父母及 1 妹体质健康，育有 1 子 1 女，近 2 年体重减轻 10 kg。
查体右下肢肌力 4 级，肌张力稍高，四肢腱反射亢进，双下肢踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性。
双侧指鼻试验尚可，双下肢跟膝胫试验差，Romberg 征闭眼摇晃，后拉跌倒，无不自主运动。
再查阅患者的头部磁共振影像，患者脑部典型的呈「蝶翼状」分布的脑白质脱髓鞘更是引起了团队的高度重视，也为疾病的最终诊断提供了非常重要的线索。
特征性的外形+双侧脑白质「蝶翼样」分布受累+痉挛性轻瘫体征+性功能障碍+可疑的认知障碍，「肾上腺脑白质营养不良」诊断呼之欲出。
复查头颅核磁示右侧额叶低密度区，病灶边缘、胼胝体膝呈带状强化，脑部 MRA+MRV 未见明显异常，完善了中腹部 SCT 显示左侧肾上腺内侧支增粗；下丘脑-垂体-肾上腺皮质醇激素节律严重紊乱。
随后经过极长链脂肪酸测定和基因检测证实，「肾上腺脑白质营养不良」的诊断找到了确切的证据。
与此同时，考虑到这种疾病与遗传有一定关系，团队又为小柴子女完善了基因检测，所幸结果无碍。
至此，困扰小柴的怪病终于找到了病因。
专家科普：
什么是肾上腺脑白质营养不良
（Adreno-leuko-dystrophy，ALD）
刘珊珊副主任医师向大家介绍：肾上腺脑白质营养不良是由 X 染色体上（Xq28）ABCD1 基因突变引起，导致过氧化物酶体蛋白缺失，饱和的极长链脂肪酸不能进行β氧化，导致极长链脂肪酸特别是 C26 和 C24 沉积于大脑白质和肾上腺，造成细胞毒性作用。95% 的患者为男性，女性多为杂合子，属于疾病基因携带者。也是神经内分泌罕见病之一。
典型 ALD 患者出现中枢神经系统损害和肾上腺皮质功能低下两类症状。根据发病年龄、受累部位、进展速度等临床表型的差异，ALD 分为多种表型，包括儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、单纯 Addision 病、无症状型和杂合子型。
崔明副主任告诉大家：截止目前，患者的病因尘埃落定，遗憾的是 该病目前尚无成熟的治疗方法，整体疗效不理想不明确，根据病情可考虑包括饮食治疗、肾上腺皮质激素替代治疗、他汀类药物治疗、骨髓移植、基因治疗、康复治疗等。
因此，对于 ALD 患者应早诊断、积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。
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