正常夫妻生的娃就一定没遗传病？

生娃就像打游戏，要闯许多关卡。不少人为诞下一个健康宝宝小心翼翼，但结局还是出现了「意外」……

相关报告显示：目前，我国出生缺陷发生率约 5.6%，并呈逐年上升态势。每年新增出生缺陷儿约 90 万例，平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生！

目前知道遗传及相关因素导致的出生缺陷约占 80%。

说到遗传因素导致的缺陷儿，很多人都有疑问：

——我们家族没人发病呀，娃怎可能有遗传病？

——夫妻正常，产检都没问题，娃出生了怎会有问题？

真相是：80% 的遗传病患儿并没明确的家族史！

——嗯？医生，我有点糊涂了……遗传不就指家族遗传？父母正常，后代咋会有遗传病嘞？

是的！

无家族病史≠后代不会患遗传病。

这究竟是怎么回事？

正常夫妻为何可能生缺陷娃？

一般来说，有三种原因。

大多数是因「隐性遗传」，娃不仅可能会遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因，还可能携带了潜伏在父母体内的「坏基因」……正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。

实际上，几乎每个人的基因都携带致病突变，有几个到几百个不等。

当夫妻有相同致病基因，后代有 1/4 的机率患病。相当于父亲的 XY 染色体和母亲的 XX 染色体可以排列组合，当父母的致病基因凑成了一对儿——BOOM！

所以说，就算夫妇外表正常，身体也健康，但其实是同一种致病基因突变的携带者的话，自己不发病，下一代就可能发病了！

此外，还有「新发突变型」。即夫妻俩均正常，也没有携带致病基因的突变，但受精卵在形成过程中，出现了基因随机突变。另一种是「伴性遗传」。拿伴 X 染色体连锁遗传举例，携带者母亲的 X 染色体中有一条存在致病基因的突变，这条 X 染色体与带有 Y 染色体的精子结合后，该受精卵发育的男孩就会发病。也就是说，生儿子有一半的概率是健康的，而女儿则为健康的或者正常的携带者。

产检都正常，为何还生出了缺陷儿？

产检有无创 DNA、大排畸、小排畸等等等等，能排除一定种类的畸形，但产检不是万能的！遗传病有单基因遗传、体细胞遗传病、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等种类。单说单基因遗传病，就有 8000 多种。

「致病基因」携带者表型正常，就是说，携带这个基因，但是没有表现出来，没有症状，这种情况常规产前检查往往无法检出，基因检测是发现「致病基因」最有效的方法。

缺陷夫妻能否生健康宝宝？

理论上，遗传病只是具有遗传倾向，未必一定会遗传给孩子。

怎样能知道自己是否有遗传病？

想弄清楚自己有没有遗传病，降低生育严重遗传病患儿的风险，最好的办法就是进行遗传咨询。

什么是遗传咨询‍‍‍‍‍

遗传咨询是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为咨询者开展检测前咨询、遗传学检测、报告解读、遗传病精准治疗等相关医学服务。

在这个过程中，交流就好了！医师和咨询者就家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，以达到防治效果。 

比如产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄 ≥ 35 岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征。

遗传咨询适用哪些人

夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；

曾生育过遗传病患儿的夫妇；

不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

婚后多年不育的夫妇；

35 岁以上的高龄孕妇；

长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；

其他需要咨询的情况，如意外事件心理需求等。

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