罕见的「蓝橡皮」

蓝色橡皮疱痣综合征，指存在于皮肤和胃肠道的海绵状或毛细血管状血管瘤，是一种罕见的先天性静脉血管畸形疾病。不久前，苏州京东方医院消化内科确诊并在内镜下治疗了一例大肠蓝色橡皮疱痣患者。

患者为男性，58 岁，因「胃肠不适 1 周」来我院就诊消化内镜中心行门诊肠镜检查，发现横结肠有 3 枚蓝调样黏膜隆起，表面可见毛细血管扩张，与罕见的「蓝色橡皮疱痣」极为相似。

收治入院并完善术前检查后，消化内科团队为其行内镜下黏膜切除术（EMR）。

术后病理回示：

黏膜慢性炎

黏膜下层见扩张的薄壁血管局限性增生

管腔大而不规则

伴灶性钙化，腔内见血液

符合海绵状血管瘤

考虑为蓝色橡皮疱痣

这是一种以全身软组织血管畸形为主要症状的罕见病，发病率仅为 1:14000，以皮肤和消化道呈不规则蓝斑或点状黑痣的静脉畸形、伴消化道出血为特征。内镜检查能精准发现病灶，及时作出相应的内镜下治疗，避免出现消化道出血等严重并发症。

该病发生于皮肤的表现为静脉扩张似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软，小的病变压迫后可褪色，大的病变局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。累及其他脏器的 CT 可表现为肝脏、脾脏、肾上腺、胃壁及肠道多发血管畸形及点状钙化。

作为一种常染色体显性遗传性疾病，50% 的患者子女有发病可能，出院时，医生叮嘱他的亲属，要定期进行内镜筛查，并采取超声、血管造影、CT、MRI 等辅助检查，筛查其他受累器官。