2024 年 6 月 28 日是第 4 个国际新生儿筛查日，旨在全世界范围内提高对新生儿筛查的诊断和治疗水平。新生儿筛查是通过测定新生儿血液中特定标志物或基因来筛查某些疾病，使患儿在临床症状出现之前得到早期诊断和治疗，从而防止不可逆损伤的发生。新生儿筛查是早期发现罕见遗传病患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，是效果显著的措施之一，对于减少出生缺陷具有重大意义。
新生儿疾病筛查很重要！
数据显示，临床上每 100 个新生儿中约 4—6 个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常作用导致的。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效地控制，宝宝出生 72 小时后，常规要做新生儿疾病筛查。
如何做新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。实验室检测结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的唯一依据。如果新生儿能在出生后早检查、早发现、早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
婴儿出生 72 小时后、7 天之内，并充分哺乳后，到卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心，采集新生儿足跟血进行检查。这是因为在宝宝未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症（PKU）筛查的假阴性。此外，如果在出生 48 小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素（TSH）脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。在婴儿出生 72 小时后采血，可避开生理性 TSH 上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的假阳性机会，并可防止 TSH 上升延迟的患儿产生假阴性。没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查、早发现、早治疗。
新生儿疾病筛查的项目有哪些？
目前我国开展的新生儿疾病筛查的项目是四种主要疾病筛查与多种遗传代谢病筛查。四种疾病包括：葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病，G6PD 缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH)、苯丙酮尿症（PKU)、先天性甲状腺功能减退症（CH)。四种疾病筛查的对应检测指标为 G6PD、17-羟基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）。
以上这四种疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
除了四种主要疾病筛查，还有其他 40 余种遗传性代谢病筛查，遗传性代谢病（IIMD)，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。
遗传性代谢病常见的临床表现有哪些？
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
疾病谱有哪些种类？
高胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、酪氨酸血症、精氨酸血症、瓜氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症、肉碱转运障碍、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症等等，这类疾病需要完善血串联质谱检测、尿气相色谱质谱检测、基因检测进一步诊断。其总体发生率约为 1/3000-1/5000。
如果没有进行新生儿疾病筛查，宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。
新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。所以说，新生儿疾病筛查，是宝宝健康人生的第一步！
参考内容：
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组. 新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识 [J] . 中华新生儿科杂志（中英文）， 2023, 38(7) : 385-394. DOI: 10.3760
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