39 岁的王女士（化名）坐着轮椅被推进诊室时，心血管内二科主治医师赵永勇的笔尖在病历本上顿了一下——这个看似普通的心衰患者，背后却隐藏着一个令人震惊的家族秘密：近亲接连猝死，幸存者几乎无法正常行走。而真相，就藏在那些被忽视的细节里……
轮椅上的谜团
2024 年 3 月 25 日，心血管内二科的诊室里，赵永勇医生正在整理上午的病历。这时，门外传来轮椅滚动的声响，接着是轻微的敲门声。
"请进。"
门被缓缓推开，一位瘦弱的女性被家属推了进来。赵永勇抬头，注意到她的脊柱明显向右侧弯曲，整个人像是被无形的力量压弯的芦苇。
"医生，我这次来，是因为……"她的话没说完，突然一阵心悸，不得不停下来喘息。赵永勇快速浏览她的既往病历：39 岁女性，房颤病史 11 年，9 年前因高度房室传导阻滞植入永久起搏器，诊断为扩张型心肌病……
但真正让赵永勇停下笔的，是患者试图起身时的动作——她必须双手撑住轮椅扶手，像撬动一块沉重的石头一样，才能勉强站起来。这个细节立马引起了他的警觉。
"这不只是心脏病的问题。"他在心里默念。
流传在家族中的罕见病
大多数门诊问诊只需十几分钟，但那天，赵永勇花了整整 2 小时。"能跟我说说，您是从什么时候开始觉得不对劲的？"
王女士的眼神飘向远处："大概……从学走路开始吧。别的孩子都能自己站起来，我得扶着墙。"
随着问诊深入，一个惊人的故事逐渐浮现：14 岁肘关节挛缩，24 岁无法自主站起，30 岁出现严重脊柱侧弯。最致命的是心脏问题——11 年前首次出现房颤，9 年前不得不安装起搏器。
"您家里有人有类似的症状吗？"
王女士沉默了一会儿，手指无意识地绞着衣角："我妈妈 20 岁生完我没多久就走了，她的两个姐妹一个 27 岁猝死，一个 53 岁猝死……还有一个目前在世的阿姨，47 岁装了起搏器，我女儿现在 19 岁，走路姿势越来越怪……"
赵永勇拿起笔，在纸上画起了家族图谱。随着线条延伸，一个触目惊心的遗传谜团逐渐清晰：第一代祖父猝死，第二代的 5 个子女中有 3 人早逝，第三代王女士发病，第四代的 19 岁女儿已出现走路不稳的症状。四代人，11 位亲属，5 人患病，3 人早逝。那些被斜杠划去的名字，像一道道未愈合的伤口。
藏在基因里的答案
问诊结束后，赵永勇立即联系了医务处。通过慈善项目的支持，为王女士和她的女儿，以及其在世的一位阿姨，进行了全外显子组测序。
在等待结果的 30 天内，赵永勇几乎翻遍了所有关于肌营养不良的文献。"Emery-Dreifuss 型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）……"他反复念着这一医学名称。这种发病率仅 1/40 万的疾病，临床表现与王女士的症状惊人地吻合。
检测结果证实了赵永勇的猜想：王女士和女儿携带 LMNA 基因 c.734T>C 突变。更令人震惊的是，这一突变此前从未被报道与 EDMD2 型相关。"这个突变就像一把错误的钥匙"，赵永勇解释道，"它能让肌肉和心脏逐渐失去功能。"
确诊那天，王女士哭了。不是出于绝望，而是因为她终于知道困扰她的病魔是什么了。
一株向日葵的逆向生长
找到了王女士的病因，治疗方案很快便确定了：心脏移植是最佳选择，但 30 万的手术费用对这个本就贫困的家庭来说犹如天堑。王女士的丈夫不久前猝死，她靠编织手工品独自抚养女儿。
最终，治疗团队选择将电池即将耗竭的单腔起搏器升级为单腔 ICD（植入式心脏除颤器）。手术很成功，但赵永勇知道，这只是一个开始。
出院那天，王女士从轮椅旁的布袋里掏出一个手工编织的向日葵，递给赵永勇。
"医生，这是送您的。"她的手指因肌无力而微微颤抖，但向日葵的每一片花瓣都饱满挺立，仿佛正努力迎着太阳生长。
赵永勇接过这份礼物，突然想起王女士的女儿——那个 19 岁的女孩，走路时像"提线木偶"一样摇晃，却还在坚持上学，学习动画。
"她们就像这朵向日葵，"他想，"即使笼罩在疾病的阴影下，也顽强地追寻着光。"
医者的坚持让罕见病被看见
如今，在医生值班室里，那朵手工向日葵静静地立着，明媚又灿烂。每当看到那朵向日葵，赵永勇就会想起——王女士颤抖的双手、她女儿摇晃的背影、那个家族图谱上一个个被斜杠划去的名字。这些画面像电影般在他的脑海中闪回。这朵向日葵时刻提醒着他：医学的边界将在不断追问中拓展，而医生的使命不仅是救治，更是让那些罕见病能够被看见。
罕见病的诊断，往往始于一个医生的「不放过」。
多问一句：当其他病历里「家族史」一栏常被草草带过，他却坚持追问三代亲属的健康状况；
多查一遍：深夜的诊室，他翻遍国内外数据库，只为找到一个匹配的基因报道；
多试一次：当患者因经济困难放弃检测时，他辗转联系慈善项目，争取减免费用。
「医学不是『大概率正确』，而是要对每一个『例外』负责。」这是赵永勇对待医学的态度，也是无数医务人员在漫漫行医路上的坚守。
医疗科普
Emery-Dreifuss 型肌营养不良
Emery-Dreifuss 型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）是一组罕见的遗传性骨骼肌疾病，发病率约为 0.39/100000。
1966 年，Emery 和 Dreifuss 详细描述了美国 1 个三代 X 连锁隐性遗传患病家系，患者均表现为进行性上肢近端和下肢远端无力，伴肘关节挛缩和脊柱强直，其中 1 例伴有房室传导阻滞并心房扑动。1979 年，该病被正式命名为 EDMD，其临床特征为：伴有早期关节挛缩的进行性肌无力，肌无力呈肩胛-肱-腓型分布；多数患者合并心脏受累，表现为房室传导阻滞和（或）心肌病，严重者出现心源性晕厥甚至猝死，或由心肌病引起的慢性心功能衰竭。
1986 年，Thomas 等将 EDMD 的第一个致病基因定位到 Xq27-28，随后该基因被克隆，其突变可导致 EDMD1 型。后续研究陆续发现了 EDMD2-7 型的致病基因，其中 LMNA 基因占 21%。LMNA 基因 c.734T>C(p.Leu245Pro) 突变此前报道与肢带型肌营养不良症 (Limb Girdle Muscular Dystrophies，LGMD )1B 型相关，但这一位点突变在 EDMD2 型中的致病性尚未被报道过。
本例患者首次证实 LMNA 基因 c.734T>C(p.Leu245Pro) 突变可导致 EDMD 2 型，扩展了该突变的临床表型谱。结合家系分析，提示为常染色体显性遗传模式。通过对本家系的成功诊治，表明基因检测对 EDMD 分型、家族筛查及个体化治疗（如 ICD 植入）具有重要的指导价值。
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