出生缺陷丨这种导致孩子早夭的遗传病，怎样才能避免

肌肉无力，运动功能受损等，轻者每天奔波于康复训练，严重者只能依靠轮椅和呼吸机，有的甚至需要一次次进出 ICU，往返于生死之间……

这是脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者的日常，看到这些，在同情、难过的同时不禁要问，怎样才能避免这种情况发生呢？

什么是 SMA？

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）属于常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，它是由于运动神经元存活基因 1（survival motor neuron 1，SMN1）缺失和突变所致，主要特征为脊髓前角运动神经元退化引起的进行性肌无力和肌肉萎缩，主要累及躯干和近端肢体并由此产生全身多系统功能受损，患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，最终因呼吸功能衰竭而死亡。

不要抱有侥幸心理，像 SMA 这个鲜少被人了解的遗传病，距离我们并没有那么遥远。

中国人群 SMA 的携带率约为 1/40-1/50，活产婴儿发病率约为 1/6000～1/10000，被称为 2 岁以下儿童首位致死性遗传病。

根据发病年龄、肌无力严重程度和所能达到的最大运动功能，SMA 可分为婴儿型（Ⅰ型）、中间型（Ⅱ型）、青少年型（Ⅲ型）和成年型（Ⅳ型）。

其中Ⅰ型 SMA 是最严重的类型，6 个月大之前会出现严重的肌肉无力，中位生存期为 24 个月。

「防」比「治」更有意义

由于 SMA 致病基因明确且突变携带频率较高，其发病年龄早，进展快，严重致死致残，目前主要是通过基因修正治疗和支持治疗延缓疾病进程但无法治愈，同时临床有效治疗该病的药物十分昂贵目前尚不能广泛使用。因此，对产检孕妇进行 SMN1 基因突变筛查和高风险妊娠胎儿产前诊断显得尤为重要。

对于夫妻双方均为携带者或存在 SMA 先证者家庭来说，在遗传咨询中进行合理的风险评估是十分必要的，产前诊断是预防疾病发生的重要手段。对高风险胎儿 SMN1 基因拷贝数进行分析，将有助于胎儿的早期诊断和遗传咨询，特别是对预防先证者家庭再次生育 SMA 患儿具有重要意义。

9 月 12 日是预防出生缺陷日，今年的主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

SMA 可防可控，早预防、早干预是应对 SMA 最经济有效的办法!