小新（化名）今年 29 岁，一个阳光开朗的东北大男孩。2024 年对他来说，平凡却深刻，解锁了一个全新身份——和妻子拥有了可爱的龙宝宝。但是上天却偏偏要捉弄这个沉浸在幸福中的家庭，半年前一次看似普通的「抽筋」竟成了噩梦的开端。
短短 6 个月时间，小新就发生了 3 次全身肌肉疼痛。起初只是表现为下肢抽筋似的疼痛，没过多久就恢复了正常，到后来抽痛持续的时间将近 1 分钟左右，情况也逐渐加剧，甚至出现四肢无法控制的僵直、眼球上吊（即翻白眼）的情况！
病情突如其来，竟是万恶的胶质瘤？！
虽然病情没有严重到失去意识、大小便失禁的地步，不过出于对自己身体负责的考虑，小新在家人陪伴下还是去当地医院进行了检查。但是阴差阳错之下，彼时当地医院并没有往脑肿瘤方向考虑，胸腔、腹腔、腰椎 CT 都查了几遍都没有发现明显异常的问题。
小新也以为只是工作太累加上初为人父的疲劳，精神紧张没休息好，缺乏微量元素的缘故，于是调整了生活作息，尝试通过理疗去缓解疼痛，竟也有一点效果。
随着时间推移，到了第 3 次发作时，小新突感四肢不受自己的控制，动作僵硬，看着妻儿在自己眼前却无法发出呼救的声音，紧接而来的是熟悉的全身疼痛感，这时他这才重视起来，连忙去附近医院急诊做了头颅 CT。结果显示为左侧额叶占位性病变，小新一家这才意识到事情的严重性。为了进一步诊疗，隔天小新和爱人就从沈阳赶往北京美中爱瑞肿瘤医院。
爱瑞神经肿瘤中心洪甘霖医生接诊后，对小新进行了初步诊断：
考虑为颅内占位性病变，病灶主要在左侧额叶，高度怀疑是恶性肿瘤，小新这才弄清楚之前的「抽筋」其实是癫痫发作的表现，而引发癫痫的「元凶」正是脑子的肿瘤！
手术只是与癌症斗争的开始...
入院第一天夜里，小新的癫痫第 4 次发作，值班医生适度给予镇静抗癫痫治疗，症状立即有所缓解，癫痫没有再发作。小新描述自己当时的感觉，「意识还是清醒的，但是胳膊和双腿就是不受控，一直在抽动」。
入院第二天，爱瑞医院为小新安排了头颅增强核磁，影像结果显示：
左侧额叶近中线区可见两个结节，较小者 T1WI、T2WI、DWI 均为等信号，增强呈明显均匀强化；较大者呈混杂信号，其内可见囊变及出血信号，DWI 像上部分病灶呈高信号，SWI 像上呈团片低信号，增强呈明显不均匀强化；两病灶周围均可见水肿，左侧侧脑室受压缩窄并中线结构轻度向右侧移位。
头颅核磁示意图
爱瑞神经肿瘤中心的张洪俊主任及其团队经过讨论后，认为需要尽快为小新进行手术切除肿瘤：
一来是为了解决目前颅内肿瘤引发的癫痫问题；二来是需要搞清楚病理性质，为后续治疗提前做好准备。
由于小新是右利手，主要功能区位于左侧大脑半球，手术区域临近中央前回及语言功能区，稍不留意的话术后极可能出现失语、偏瘫等症状；而小新正值大好青春年华，未来还有很长的路要走，因此这场手术对术者来说要求极高，需要格外谨慎小心。入院第 4 天，在相关辅助检查确认完善后，由美中爱瑞特聘神经外科专家张俊廷主任以及美中爱瑞神经肿瘤中心张洪俊主任共同操刀为小新进行开颅手术。
手术开始后，麻醉科的周婉医师先为小新进行了全身麻醉；随后依照术前制定的手术计划，神经肿瘤中心张洪俊主任的团队小心翼翼地依次切开皮肤、肌肉、颅骨、硬膜。经过显微镜下的探查，清晰可见左额深部的两颗结节，呈灰红色，质地软，血供丰富，与周围脑组织边界不清，张俊廷主任沿着肿瘤周边细致地进行着分离，将肿瘤全部切除。
随后张洪俊主任、洪甘霖医生以及鲁志浩医生，默契配合为患者进行止血、冲洗，最后依次缝合硬膜、骨瓣、肌肉、皮肤。
张俊廷教授、张洪俊主任手术示意图
手术非常顺利，随后小新被送往 ICU，继续密切观察，并给予脱水降颅压、补液等治疗，同时也将切除的病理标本送往病理科等待后续的分析检验结果。随着小新病情逐步稳定，手术后隔日从 ICU 转回普通病房，继续观察及对症治疗。术后第 2 天，小新即能下地活动，生活完全自理；术后第 3 天，洪甘霖医生为患者拔除了伤口引流管；术后第 8 天时，小新顺利拆除手术切口缝线，手术切口的愈合情况良好。为了能够在手术后更好地针对性治疗，小新也进行了相关的基因检测，送回的检测报告反馈，小新检出 MGMT 甲基化，北京天坛医院病理会诊报告也显示小新为高级别的星形细胞瘤（IDH 突变）。小新的情况不容乐观。
* MGMT 基因启动子甲基化是所有高级别脑胶质瘤（III 级和 IV 级）分子诊断的重要部分，是脑胶质瘤患者预后的独立预测因子。
生活以痛吻我，我却报之以歌
虽然肿瘤性质为恶性，但是基因检测结果为医生指明了治疗方向，后续该如何进行放疗联合化疗也有了依据。面对这样突如其来的暴风骤雨，小新和家人也并未放弃。为了妻子和宝宝，小新也会继续积极治疗。他明白，只有勇敢面对，才能更好地控制病情，为自己的未来赢得更多时间。
基因检测结果部分截图
对患者来说，做肿瘤基因检测最主要的目的就是找到适合药物。医生能够根据检测到的肿瘤基因改变为患者匹配合适的靶向药物，从而达到更好的疗效和长期的生存。此外，基因检测结果还能为免疫治疗和化疗提供有用的指导信息。
需要注意的是，真正要让检测物尽其用，还需要临床专家的专业分析和解读，才能发挥其应有的价值。
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