2022 年 2 月 28 日是第 15 个国际罕见病日，今年的主题是「Share Your Colours」——「绽放你的色彩」。
夫妻身体健康，孕期也做过超声检查、唐氏综合征筛查等一系列常规孕产检，显示宝宝一切正常，结果却生育了先天性畸形、智力发育障碍的宝宝，甚至有的宝宝刚出生就面临死亡的结局！
这难道是意外？是偶然？不，很大一部分原因是患儿得了单基因遗传病！
单基因遗传病是个啥？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有 9000 余种，并且每年在以 10-50 种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
为何单基因遗传病这么可怕？
发病率高：单基因病约有 7000 多种，综合发病率高达 1%，占所有出生缺陷的 22.2%！携带率高：研究表明，平均每个人携带有 2.8 个隐性遗传病的致病突变！症状严重：单基因遗传病大多致死、致畸、致残！治疗昂贵：只有少部分可以治疗，治疗费用极其昂贵，普通家庭难以承受！
为何没有遗传病家族史也要做携带者筛查？
认知存在误区：约 80% 遗传病患者没有任何家族史！容易被忽视：携带者往往没有任何症状，常规产检也难以发现！权威机构建议：所有育龄女性及其配偶进行携带者筛查，无需考虑家族史！
如何才能预防单基因遗传病发生？
湖州市妇幼保健院开展的单基因病携带者筛查可以对夫妻双方进行 21 个基因、16 种疾病的筛查，夫妻在孕前或孕早期进行该项筛查，可从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前检测或产前诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义的优生优育。
哪些人群应做单基因遗传病携带者筛查？
符合以下条件的受检者，可自主选择或主动咨询医生进行单基因遗传病携带者筛查：
所有表型正常的、无遗传病家族史的育龄夫妻
准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻
血缘相近的夫妻什么时间适合做这项筛查？
在备孕期及孕早期都可以，最佳的筛查时间为备孕期，若已经妊娠，建议夫妻在孕 13+6 周前同时筛查，以确保有充足的时间进行后续的产前诊断（若需要）。
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