《小小的我》——孕前检查的重要性

你是高耸入云的星辰，

而我是穿行于孤寂之河的怪人。

人为什么不能像蝉一样，

每脱一层壳，

就获得一次新生。

大家有看《小小的我》这部电影吗？是一个聚焦脑瘫人群生活的电影。这个电影讲述的是 20 岁脑瘫少年努力追求自己人生坐标的故事。

在 2025 年新年伊始之际，《小小的我》还借势推出了「苔花公约」，给 8500 万残障人士点燃了新年的烟花。8500 万，多少个小小的我，多少个支离破碎的家庭，这还不是所有。中国最新的出生缺陷统计比例约为 5.6%。这一比例意味着每年新增出生缺陷大约在 80 万到 120 万之间。

虽然孕前检查和产检并不能绝对的避免脑瘫患儿的出生，但可以及时的检查出一些疾病，早发现，早预防，早治疗，有效降低出生缺陷率。

「苔花如米小，也学牡丹开」，可每个备孕夫妇都不想让自己的宝宝是如米小的苔花。让我们来看一下如何科学备孕。

备孕为什么要做孕前检查？

孕前检查是一个涵盖了健康状况评估、疾病预防、药物和营养管理以及生活方式调整的综合性过程，旨在为夫妻双方提供必要的指导和支持，确保怀孕过程的顺利进行和胎儿的健康。建议计划怀孕的夫妻在准备怀孕前的 3-6 个月内孕前检查。

每一对夫妻都期待拥有健康的孩子，但基因中潜藏的「意外」——如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症等单基因遗传病，却可能让这份期待蒙上阴影。

以下表格是 2023 年本院婚前孕前门诊单基因遗传病携带者筛查情况。

2023 年珠海市妇幼保健院婚前孕前检查单基因遗传病携带者筛查阳性携带疾病 TOP5

通过上述数据可以看到，孕前检查能够及时的检查出一些疾病，尤其是一些家族遗传性疾病，做到早发现、早预防、早治疗，促进优生优育。

上周王女士拿着她的孕前检查做的检查结果前来咨询，因为她的单基因遗传病携带者筛查结果显示进行性假肥大性肌营养不良（DMD）检出一个杂合致病变异，通过医生解释结果，评估后代患病风险及临床表现。

婚前孕前检查作为预防出生缺陷第一道防线，也是最经济安全、积极有效的方式。

免费孕前检查都有什么项目？

以上是免费的检查项目内容，另外根据检查者自身情况，还可以完善精液分析、精子 DNA 完整性检测、叶酸代谢基因检测、维生素三项、生殖道支原体检查、单基因遗传病携带者筛查、染色体核型分析等检查。