不管夫妻双方多么健康
都有可能生出唐氏儿
关于唐氏综合征
你真的足够了解吗
今年 3 月 21 日是第 14 届世界唐氏综合征日
主题为「关注唐氏，支持和行动」
旨在倡导全社会关注唐氏综合征
生育人群采取行动积极预防唐氏发生
社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会
李女士 23 岁第一胎产检唐氏筛查高风险，孕中期做了羊水穿刺产前诊断，羊水染色体结果诊断胎儿为 21 三体综合征。李女士及丈夫难以置信，医生告知相关临床表现，多预后不良，引导放弃妊娠，但他们纠结考虑后仍坚持要求生下来，结果孩子一出生就面容特殊，随着年龄增长生长发育缓慢，智力水平较同龄人明显低下，需要特殊学校教育。虽然经过学习教育后宝宝可以掌握吃饭、穿衣、读书等基本生活技能，独立生活能力较差，仍时刻离不开家人的照顾，严重影响唐宝宝及其家人的生活质量。
当他们夫妻备孕怀上二胎后，担心再次宝宝染色体异常，孕中期及时要求做了羊水穿刺，幸运的是这一次宝宝染色体正常。
什么是「唐氏综合征」？
唐氏综合征因其有 3 条 21 号染色体，又称 21-三体综合征，是由于第 21 号染色体异常导致的一种综合征。它是人类最常见染色体疾病，发生率约为 1/600～1/800，主要表现为特殊面容（如眼距增宽、眼裂小、鼻梁低平等），智力发育落后，IQ 平均为 40-70，部分可伴有先天性心脏病、胃肠道畸形、白血病等。
我好端端的怎么就谁会生出唐氏患儿?
答：
唐氏综合征通常是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致，使得受精卵中多了一条额外的 21 号染色体。
虽然唐氏综合征的发生具有一定的随机性，但以下因素可能会增加胎儿患唐氏综合征的风险：
孕妇年龄：随着年龄的增长，特别是 35 岁以上的女性，卵子质量下降，染色体异常分离概率增高，生育唐氏综合症患儿的风险逐渐增加；
遗传因素：如果夫妻双方中有一方携带有染色体相互易位时，子女患染色体疾病的风险明显增高。
如何预防唐氏综合征等染色体疾病？
目前尚无有效的治疗方法，出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。
1. 科学备孕
孕前 3-6 个月可行孕前检查，远离有害物质和不良环境，补充叶酸。
2. 产前筛查
按时规律产检，完成产前筛查项目，具体包括：
NT 超声检查：孕 11-13+6 周 NT 超声检查，检查胎儿颈项透明层厚度（NT）、部分结构异常；
唐氏筛查，通过血清学筛查计算胎儿罹患唐氏综合征、爱德华兹综合征及神经管缺陷的风险，NT 联合早期唐筛对 21 三体检出率优于单独中期唐筛；
无创 DNA 筛查，通过抽取孕妈外周血中胎儿游离 DNA，采用高通量测序技术结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体疾病风险，无创 DNA 筛查对 21 三体检出率达 99%。
3. 产前诊断
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方式，是判断胎儿染色体是否异常的金标准。所有产前筛查高风险的准妈妈均建议通过该检查进行胎儿染色体是否异常的诊断。
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