技术先锋 | 生命第一道防线：新生儿串联质谱筛查

2025 年 1 月，南医大附属泰州人民医院通过一滴血筛查，发现一名 3 天大的婴儿患有罕见遗传代谢病（可致猝死）。因及时干预，孩子如今健康成长。

无声的威胁：遗传代谢病

这类疾病由基因缺陷导致，全球超 1000 种，如甲基丙二酸血症等。患儿出生时看似健康，但可能突发智力损伤、器官衰竭甚至死亡。我国每年新增约 25 万患儿，80% 因发现太晚错过最佳治疗期。

筛查的迫切性

• 家庭困境：终身治疗费或达数百万，父母常因照料患儿失去事业，家庭破碎案例频发
• 社会代价：未筛查患儿人均消耗医疗资源是筛查成本的 20 倍，成年后更增加社会保障压力

泰州实践：科技守护未来

2025 年 1 月起，南医大附属泰州人民医院 4 个月内为 4000 多名新生儿完成筛查，确诊患儿均获及时治疗。通过联合生殖科与产前诊断中心，帮助高危家庭生育健康二胎。

专家呼吁：早筛就是希望

"每 1 元筛查投入，可省 13 元社会支出。"产前诊断中心主任金春燕强调，串联质谱技术是防控出生缺陷的关键武器，建议所有新生儿完成这项"人生第一次体检"。

用科技点亮生命

从"看不见"的疾病到可防可控，串联质谱技术正为千万家庭托起希望。守护生命之初，就是守护健康中国的未来。