37 岁的曾先生怎么也想不到，自己年纪轻轻会患上心脏病，而且是一种罕见病。
更让他和家人没想到的是，此刻的他正站在两难边缘：升主动脉瘤样增宽、夹层已经形成，病变随时可能破裂；左心室却扩大至正常人的两倍以上，射血分数仅 32%，心脏已无力承受一场大手术。这意味着，立即手术，心功能无法支撑；等待手术，破裂风险难控。
在两难之间，和祐医院多学科团队为曾先生找到了一条生路。
一次胸闷，引出严重的健康问题
37 岁的曾先生，近两周反复胸闷气促，活动后加重，夜间甚至不能平卧，起初以为只是工作太累，休息一下就能扛过去。到当地医院一查，结果让他和家人倒吸一口凉气：心脏彩超提示，升主动脉瘤样增宽，主动脉瓣重度反流，全心增大，左心室前后径 88 mm，射血分数仅 32%。考虑到病情复杂，他转至和祐医院寻求进一步解决方案。
入院后完善主动脉 CTA 检查，提示主动脉根部夹层。综合其骨骼体征及心血管表现，临床高度怀疑马凡综合征。
术前 CT 报告：升主动脉管腔明显瘤样扩张，较宽径约 78 mm，主动脉瓣区见瓣膜闭合不全
马凡综合征是一种发病率约 1.5–6.8/10 万的常染色体显性遗传病，主要累及骨骼、眼和心血管系统。其最凶险的并发症不在骨骼，也不在眼睛，而在心血管——主动脉壁先天结缔组织发育不良，随血流长期冲击逐渐扩张，最终形成主动脉瘤乃至夹层。一旦破裂，死亡率极高。
棘手的是，长期主动脉瓣重度反流导致左心室容量负荷过重，左心室前后径达 88 毫米（男性正常数值是 45-55 毫米），心脏明显扩大，心肌收缩功能严重受损，射血分数仅 32%（正常数值在 50%-70% 之间）。
这就意味着，如果手术，心功能储备差，术后发生严重低心排综合征、恶性心律失常的风险极高；暂不手术，主动脉夹层持续存在，破裂风险随血压波动随时可能升高。
复杂病情之下，如何实现精准救治
心外科、心内科、麻醉科、重症医学科、影像科启动多学科会诊。围绕手术时机与围手术期风险控制，各学科展开讨论。团队分析认为，患者目前心功能差、左心室显著扩大，立即手术大概率无法脱离体外循环。经反复评估，决定采取分阶段策略——首先以内科治疗为主，控制血压、心率，纠正容量负荷及酸碱失衡，改善心功能，为手术争取条件；待心功能相对稳定后，择期行主动脉根部替换术。
经过一周的术前调整，患者心率、血压趋于平稳，无明显心力衰竭表现，手术时机成熟。
手术由心外科主任李东玉教授主刀，行主动脉根部替换术（Bentall 手术）。术中探查显示：升主动脉近心端及主动脉窦部明显增宽，最大直径约 80 毫米，血管壁局部变薄；左心室巨大，实测直径达 90 毫米，较术前影像评估更为严重，心脏整体显著扩大。
李东玉教授按计划切除病变的主动脉窦部及升主动脉，植入带瓣人工血管并吻合两个冠状动脉开口。术中血流动力学平稳，体外循环撤离顺利，心脏自动复跳，心律稳定。
术后转入心脏重症监护室。监护团队按计划进行循环支持、容量管理及呼吸机辅助。术后第 1 天，患者意识清楚、血流动力学稳定，顺利拔除气管插管。
术后 CT 结果：主动脉瓣和升主动脉置换和冠脉移植术后（Bentall 手术后），升主动脉增粗，内可见管状稍高密度影走行。
认识马凡综合征：隐匿的健康信号
曾先生一米八的修长身材、细长手指，是他从未在意过的身体特征。
「一直以为手脚长是好事，打篮球、拿高处的东西都方便，从来没想过要去查心脏。」
据李东玉主任介绍，马凡综合征是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，通常累及骨骼、眼和心血管等重要组织器官，需要通过基因检测才能明确诊断。其临床症状表现为：骨骼系统改变，身体纤细修长，四肢可出现指端细长；累及眼睛可表现为高度近视、青光眼、视网膜剥离等情况；累及心血管是本病的主要临床特征，主要表现为长期慢性的纤维组织中弹性纤维受损，导致升主动脉瘤样扩张、慢性主动脉夹层形成，可导致多瓣膜受累，这也是马凡综合征患者死亡的主要原因。
李东玉主任提醒，如果存在身体发育修长，合并有胸骨改变（包含鸡胸、漏斗胸等）、高度近视、视物模糊等情况，应及时就医；如果存在高血压、胸闷、心绞痛等情况，需警惕是否合并心血管疾病，应立即就医。早发现，早治疗。
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