高尚病例：骨纤维异常增殖症一例

病史摘要

几天前远动后自感右侧肱骨区疼痛明显（既往偶尔疼痛，未引起注意），外院 DR：肱骨中段「肥皂泡」样改变，骨巨可能；为明确诊断到我中心进一步检查。

检查图像

右侧肱骨正位片 vs 右侧肱骨侧位片

CT 平扫轴位

CTMPR 重建

T2WI_fs_cor

T1WI_cor

T2WI_fs_tra

T1WI_fs_cor_C+

T1WI_fs_tse _C+

影像诊断

右侧肱骨中段异常信号，多考虑良性肿瘤样病变，骨纤维异常增殖症或动脉瘤样骨囊肿可能，其他待排；周围肌筋膜轻度水肿。

病理结果

病例小结

骨纤维异常增殖症（FDB）又称骨纤维结构不良，系原始间叶组织发育异常，骨内纤维组织异常增生所致的肿瘤样骨病，较为常见，占良性骨肿瘤及肿瘤样病变 12 %，其恶变率为 0.5%。全身骨骼均可发病, 以四肢长骨居多，30% 累及颅面骨，脊柱和骨盆相对少见，病理性骨折是常见的并发症。本病可发生于任何年龄，男性多于女性，一般幼年时发病, 至儿童或青少年时才出现症状，成年后进展缓慢。

病症概述

骨纤维异常增殖症是一种原因不明的缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。骨纤维异常增殖症病因主要与胚胎原始间叶组织发育异常、感染、外伤、内分泌功能紊乱、微循环障碍有关。但均未证实。

目前普遍认为本病不是真性肿瘤。在病变区纤维组织呈分枝状侵蚀破坏，纤维组织从多处侵蚀穿破骨内膜及骨皮质，骨皮质变薄、破坏和缺损，骨皮质表现为膨胀、断裂、增粗、增厚，骨小梁逐渐断裂变得稀疏，骨质丢失，骨质 坚度减弱，常因负重，产生弯曲畸形，合并病理性骨折。本病多发生于 20 岁以前，偶见于婴儿和 70 岁以上老年人。男女发病为 1：2。

临床表现

主要表现为病骨区畸形肿胀，发生于面部者表现两侧不对称，眼球移位、突出，鼻腔狭窄，牙齿松动，齿槽嵴畸形，流泪，腭部隆起。随着病变发展可出现头痛和鼻衄。

如发生于颞骨，常表现颞骨体积膨大变形，外耳道狭窄，传导性耳聋。有外耳道狭窄者，可并发胆脂瘤。有胆脂瘤者，常导致颞颌关节炎、面瘫、迷路炎或颅内并发症，病变累及耳蜗及内听道可产生感音性耳聋。岩骨受侵，易出现颅中窝或颅后窝受累症状。

此病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。

诊断

影象学检查是常见的骨纤维异常增殖症的检查，对其诊断有特殊意义。根据 X 线表现，本病分为三型：

变形性骨炎型：常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似 Paget 畸形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化，可从额骨扩大到枕骨。面部受累可导致眶和鼻腔狭窄及鼻窦腔消失，此型约占 56%。

硬化型： 此型多见上颌肥厚，可致牙齿排列不整，鼻腔、鼻窦受压变小。上颌骨受累多于下颌骨，且多为单骨型。损害呈硬化或毛玻璃样外观。相反，下颌骨损害多见于多骨型，表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。此型约占 23%。

囊型： 颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损，缺损从菲薄的硬化缘开始，其直径可达数厘米。孤立的损害有似嗜酸性肉芽肿，多发的缺损可误认为 Hand Schüller Christian 病，偶有数种 X 线类型出现于同一个体上。此型约占 21%。

CT 检查和 X 线相似，主要是磨砂玻璃状、囊性变和膨胀性改变，但影像更直观，特别是对骨皮质的破坏显示的更清楚，为手术入路提供了一定的信息。

MRI 表现比较复杂，根据病灶内所含组织的比例不同，表现也不同，多数表现为 T1WI 和 T2WI 呈不均匀的低信号，T2WI 压脂像上呈中等信号，病灶内有出血或积液时信号明显增高，MRI 非常敏感，可早期诊断，并能清楚的确定肿瘤的范围，但对骨皮质的显示不清楚。

鉴别诊断

骨化纤维瘤：近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。前者临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。女多于男，好发于 15～26 岁，X 线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明。镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。

嗜酸性肉芽肿：为一良性孤立的非肿瘤性溶骨损害，起源于网状内皮系统。常见于额骨、顶骨和下颌骨。多发于 30 岁以前，男性居多。在组织学上，由浓密的泡沫组织细胞组成，伴有不同数量的嗜伊红细胞和多核巨细胞。组织细胞核含有小囊，嗜伊红细胞含有细小的空泡，巨细胞为郎罕型和异物型。这些细胞呈灶性集聚。

Gardner 综合征：此综合征为侵犯上下颌骨、颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉、皮样囊肿、纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。

巨型牙骨质瘤：通常累及下颌骨全部，可致骨皮质膨大，X 线检查表现为浓密的块状堆积体。常起于遗传，在组织学上未发现感染源。

外生性骨瘤：副鼻窦恶性肿瘤及囊肿等，均应注意鉴别，以防误诊。

多骨型骨纤维异常增殖症：还应与甲状腺功能亢进、paget 病、神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。

治疗方法

本病尤其是单骨型，主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变可能。鉴于本病临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应视为手术指征。

根治性切除虽为最佳治疗方法，但有导致功能障碍与美容缺陷之弊。保守的部分切除易于复发，其中单骨型为 21%，多骨型可高达 36%。手术方法和进路选择，应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握，原则上是尽可能彻底清除病变组织，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。

预后

本病手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。

作者简介

李梅勇，从事医学影像工作十余年，在影像诊断及技术方面均有较丰富的临床经验。

擅长：DR、CT、MRI 的诊断及技术，对四肢关节常见病、疑难病例有一定临床经验及研究。