很多人都不了解什么是地中海贫血，更不清楚它的严重性。
想象一下，一对夫妻没有任何贫血症状或者症状非常轻微，在不知道的情况下，生育了一个重型地贫患儿，这对一个家庭来说，将是多么沉重的负担！
Q1 重型地中海贫血影响有多可怕？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组因合成珠蛋白的异常造成的遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白链合成缺如或不足，导致的贫血或病理状态。全世界约有 4.5% 的人携带有致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有 20 万。
重型地贫患儿需终生输血治疗，平均存活年龄仅 10 岁左右，每年治疗费用巨大。大多数患儿因无力支付昂贵治疗费，活不到成年就离开人世，地贫儿家庭到头来也只能是「竹篮打水一场空」。
20 世纪 80 年代，我国 20 省、市、自治区 60 万人血红蛋白病调查结果发现β地贫的患病率约为 0.67%。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川和香港、澳门等均是β地贫的高发地区，平均患病率约为 2%。
虽然造血干细胞移植是目前根治重型β-地中海贫血的唯一办法，但存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。
84% 的患者目前仍以输血和祛铁治疗为主，但其实长期输血和祛铁治疗的成本相比造血干细胞移植更高。在临床路径标准下，体重 50 kg-60 kg 的成人每年治疗费用约为 8.0-9.6 万元，终身医疗费用要 400 万以上。
Q2 如何预防地中海贫血？
长沙江湾医院优生遗传团队提醒：地贫虽难治但可防，但是如果在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会降至最低。
地贫筛查包括血细胞分析、血红蛋白电泳。多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（血细胞分析的 MCV 和 MCH 下降等）。通过血细胞分析和血红蛋白电泳等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。
1、如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，则不会孕育中间型或重型地贫儿。
2、如果夫妻双方携带的是同类型地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中间型或重型地贫儿。在怀孕后需尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应的医学干预措施。
3、如果夫妻双方携带的是同类型地贫基因（静止型α地贫除外），每次怀孕都应尽早做产前诊断。
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