广西壮族自治区江滨医院一名患者携带的血红蛋白种类竟是世界首例

近日，广西江滨医院（自治区第三人民医院）妇产科门诊在例行常规产检，做地中海贫血筛查时，发现了一对特别的夫妻。

特别之处在于，这对夫妻的检查结果显示：女方为血红蛋白 E（Hb E）携带者；男方是一种从未见过的异常血红蛋白携带者，也是伴有血红蛋白 A2（HbA2）值升高的可疑β-地贫携带者。

经广西壮族自治区江滨医院与自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心合作鉴定，通过文献和数据库检索后，确认该男子携带的异常血红蛋白种类为世界首次发现。

根据命名规则，我们将此种异常血红蛋白种类命名为血红蛋白江南（Hb Jiangnan），并在国际血红蛋白数据库（ithanet）获得注册号（ID 号为 3794）。

由于男方携带的血红蛋白江南（Hb Jiangnan）是世界首次发现，没有更多的病例数据参考。因此，广西壮族自治区江滨医院将胎儿可能出现的基因突变携带风险，向这对夫妻进行了详细、充分地知情告知。

此次血红蛋白江南（Hb Jiangnan）的发现，不仅丰富了世界人群血红蛋白基因突变数据库，也为遗传咨询提供了参考数据。

广西地区人群的血红蛋白病携带率超过 20%，是中国携带率最高的地区。

广西壮族自治区江滨医院一直坚持积极进行出生缺陷防控，自 2020 年 6 月产科取得产前筛查资质后，与超声科、检验科协同努力，应用影像学、血清学检查等各种筛查策略，为孕妇的优生优育保驾护航。

此外，广西壮族自治区江滨医院有效加强与自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心的合作，对存在出生缺陷的高风险人群，及时进行转诊并有效管理，尽全力做好出生缺陷的二级预防。

什么是血红蛋白？

首先，来了解一下红细胞。红细胞呈两面凸中间凹的圆饼状，主要功能是运输氧气，是人体内不可缺少的运输队。

而这个运输队里的主角，就是血红蛋白。通俗的说，人体内红细胞的运输功能就是依靠血红蛋白来实现的。

血红蛋白由 2 条α-珠蛋白链+2 条β-珠蛋白链组成，每条链都有一个结合了铁的血红素。1 个血红蛋白由 4 条珠蛋白+4 个亚铁血红素结合而成。

血红蛋白病指珠蛋白肽链合成异常导致的单基因遗传病，可分为地中海贫血（简称地贫）和异常血红蛋白两大类，其发病的分子机制为珠蛋白基因的突变或缺失。

重型α-地贫胎儿在孕中晚期自动流产、或者出生不久即死亡。重型β-地贫患儿出生 3 个月后即发病，一生需要定期输血和除铁治疗，或移植治疗，治疗费用昂贵。目前有效的防控手段是，进行孕前和产前筛查、基因诊断。

异常血红蛋白由于携带率和发病率皆低于地贫，而且血常规无法筛查出，需要通过血红蛋白组分分析才能检出，所以常常容易被忽略。

但是当异常血红蛋白合并地贫或其他类异常血红蛋白时，会加重贫血症状，如 HbCS、HbE 等。另外，异常血红蛋白还有其他影响，主要体现在影响糖化血红蛋白的检测结果，从而造成糖尿病的误诊或漏诊。因此，糖尿病患者筛查时，也应该进行血红蛋白组分分析，以排除患者是否存在异常血红蛋白干扰了检测结果。

当夫妻产检时，发现某一方或双方为异常血红蛋白或者地中海贫血患者时，不必惊慌，应及时就诊并进行遗传学咨询。

医生会根据患者情况作出评估，并就如何避免生育重度贫血患儿做出详细指导。