年近半百「拼二胎」，竟然查出乳腺癌！好医友美国专家远程支招

二孩政策放开后，许多年轻夫妻都赶上了政策红利，如愿生下二宝，而不少已错过最佳生育年龄的女性也蠢蠢欲动。

黄女士今年 47 岁，女儿已经上高中了，但丈夫多年来一直想再要个儿子。政策放开后，夫妇俩从 4 年前就开始备孕二胎。然而，在做过多项检查，打过多次促排卵针后，她始终没能如愿。

去年 6 月，黄女士无意中摸到自己右乳房有疙瘩。她到医院做了彩超，发现右侧乳房有一个 7×5 毫米大的结节。由于结节比较小，也没有其他异常，就没放心上。不过，今年春节过后，她察觉到结节明显变大了，但受疫情影响，一直没敢去医院检查。

直到 4 月疫情缓解，她才再次复查了彩超。这时，之前的结节已经长到了 1.8 厘米，而且右乳外侧又多了几个低回声结节，左乳部分有无回声小病灶。她进一步做了乳腺钼靶，提示右乳上限不均匀致密伴钙化，考虑为恶性。通过右乳空芯针穿刺活检，诊断为导管原位癌，伴小灶间质浸润。黄女士怀疑，是之前打的几次排卵针引起的乳腺癌。

黄女士接受了右侧乳腺癌改良根治术，术后病理报告提示：浸润性导管癌（II 级），腋窝及临近组织均未见癌转移。肿瘤细胞示：ER (+>80%，强) , PR (+80%，中-强)，HER-2/neu 阴性，FISH 结果无扩增。

今年 5 月中旬，正当黄女士准备开始第一周期化疗时，她向院内医生提出申请，希望通过医院的好医友中美远程会诊平台，听听国际乳腺癌专家的「第二诊疗意见」，从而更加周密严谨地制定下一步治疗方案。

好医友为黄女士预约到美加州大学洛杉矶分校露华浓多学科乳腺门诊联合主任、临床教授、BHCC 女性肿瘤首席主任 Linnea I. Chap 博士，她也是美国著名女性杂志《红皮书（Redbook）》评选的「美国顶级乳腺癌医生」。

（Chap 博士出席好医友中美远程会诊）

Chap 教授评估了黄女士的病情，并对她和主治医生关心的五大问题进行了详细解答。

1. 发病原因

Chap 博士：对于绝大多数乳腺癌患者，其根本病因并不明确，只有大约 6-8% 的患者能找到引起肿瘤的有害基因突变。目前已知的乳腺癌风险因素包括：月经初潮过早、绝经过晚、家族史和初次怀孕晚（30 岁后）。在所有这些因素中，患者只符合初次怀孕晚一项。因此，除非患者存在明确的基因突变，否则发病可能与环境和未知的遗传基因相互影响有关。

至于让黄女士耿耿于怀的促排卵针，到目前为止，并没有证据表明促排卵会增加乳腺癌风险。

2. 术后治疗

Chap 博士：基于患者的情况，建议进行系统性化疗。由于没有腋窝淋巴结转移，建议完成 4 周期化疗。一般情况下，如果有较大面积累及或腋窝淋巴结侵及的患者，可使用 6 周期化疗或蒽环类抗肿瘤抗生素+环磷酰胺化疗后用紫杉醇类药物序贯化疗。

患者激素受体阳性，在化疗结束后 1 个月应开始内分泌治疗。建议每月使用诺雷德（Zoladex）和他莫昔芬（Tamoxifen）进行内分泌治疗。如果患者的雌激素水平处于绝经后范围，建议将他莫昔芬改为芳香酶抑制剂。1 年后，建议停用诺雷德并监测雌激素水平，确保处于绝经后水平。如果没有诺雷德，也可使用他莫昔芬 1 年。其间如果一直没有出现月经且雌激素水平处于绝经后范围，则 1 年后更换为芳香酶抑制剂继续治疗。

一般情况下，内分泌治疗需进行 5 年。针对原发性乳腺癌的乳腺癌复发指数检测，可以评估 5-10 年的复发风险，辅助判断 5 年以上的内分泌治疗是否更有益于患者。

3. 疾病预后

Chap 博士：对于有大面积累及的原位导管癌患者，常见多发浸润性病灶。幸运的是，患者无腋窝淋巴结转移，且原发肿瘤为激素受体阳性、HER-2/neu 阴性。其次，虽然不同实验室检测结果会有所差异，但结合 Ki67，患者为中分化癌症，也是较好的预示。

关于预后，很难准确地答复每位患者。在美国，可以通过一些检测（如 Oncotype DX）来判断预后，以及内分泌治疗联合化疗的益处。患者很可能在系统性治疗后达到治愈，但也并非绝对。根据研究数据，评估患者大概有 12% 的几率残留风险会进展成 IV 期。若想要减少疾病复发可能，患者需接受上述建议的内分泌治疗。

综上，患者治愈的可能性很高。虽然未来也许会出现远处转移，但由于患者为激素受体阳性，能在保障生活质量的前提下实现长期生存。目前，有许多患者接受内分泌治疗联合 CDK 抑制剂。

需要注意的是，患者的生活方式需要有所改变，包括：低脂饮食、少糖、少食加工食品、少吃红肉，限制酒精摄入量（每周不超过 2 次），适量运动、每周总运动时间应达 150 分钟（如每天 30 分钟，每周 5 天；或者增强心血管的运动，每天 75 分钟，每周 2 天）。

4 复查随访

Chap 博士：因患者 MRI 提示左乳外上部分点状强回声，且超声提示左乳部分无回声小病灶。建议 6 个月后复查左乳影像。如有可疑异常，需进行活检。针对新诊断的乳腺癌患者，目前常规不做二代基因测序。随着越来越多靶向药的出现，对于转移性乳腺癌患者，建议做二代基因测序来指导用药。

在随访方面，前 3 年，建议每 3 个月复查一次，包括身体检查、血液检测，若发现异常，另行影像检查。3 年后，根据患者的情况，可 4-6 个月复查一次；第 5 年，可 6-12 个月复查一次。

5. 筛查建议

Chap 博士：由于患者年纪尚轻，可根据美国癌症指南建议行基因检测。若检测结果存在有害突变，建议行对侧乳房切除及预防性双侧附件切除。

如果患者存在有害突变，建议所有一级亲属都进行检测，尤其患者女儿在将近 20 岁时需要进行筛查。如果患者不存在有害突变，则建议一级女性亲属在 35 岁时进行常规钼靶筛查。40 岁后乳腺钼靶检查的频率尚存在争议。美国癌症协会建议 40 岁开始，每年进行乳腺钼靶检查；而其他机构则建议每 2 年检查一次。

此次会诊打破了疫情和地域的限制，让黄女士在最需要时获取了国际权威专家的治疗方案，为后续治疗找到了方向。

（注：好医友中美远程会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。）

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