小丹怀孕快 6 个月了，近期来珠海市妇幼保健院做产检，各项检查都很正常。
可是在四维 III 级彩超检查的时候，超声医生告诉小丹：「目前没有发现明显的结构异常，但是胎儿左心室内有灶性强回声和肾盂有点轻度的分离，这是两项超声软指标，需要进一步产前诊断咨询。」
对此小丹表示有点担心，这个「超声软指标」到底是怎么回事呢？
01
超声软指标是什么？
胎儿超声软指标是超声检查发现的胎儿非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险。超声软指标不是固定不变的结构畸形，随着孕周的增长，软指标可能会消失。
超声软指标在正常胎儿中也可以出现，只不过在染色体异常的胎儿中发生率明显增高，超声软指标并不是病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，或评估染色体异常风险。当多种软指标（≥ 2）的出现，胎儿 21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常的风险明显增加。
这也是虽然超声软指标不一定提示胎儿有问题，但我们仍应要关注它的原因。
02
常见超声软指标有哪些？
1. 胎儿颈项透明层（NT）
妊娠早期的超声软指标中，NT 是目前使用最多、最普遍的指标，用于胎儿染色体非整倍体的筛查，在我国「孕前和孕期保健指南（2018）」中作为备查项目推荐。NT 增厚是早期筛查胎儿染色体异常的有效、敏感的超声软指标。NT 增厚的胎儿中，约有 10% 合并有染色体异常，其中包括 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、45，X（Turner 综合征）等。
2. 胎儿颈后皮肤皱褶（NF）
测定时间：妊娠 14-21+6 周
NF 增厚与胎儿染色体非整倍体异常高度相关，如 21 三体综合征。NF 增厚越明显，胎儿异常的风险越大。一旦发现，应行系统超声检查，并行遗传咨询。
3. 鼻骨异常
鼻骨异常包括鼻骨缺失或鼻骨发育不良，鼻骨发育不良包括鼻骨短小和单侧鼻骨缺失等。鼻骨异常是胎儿染色体非整倍体异常较为敏感而有效的超声软指标，尤其是 21 三体综合征。
4. 侧脑室增宽（VM）
胎儿侧脑室增宽的发生率为 0.03%～0.15%；增宽的原因可能与胎儿染色体异常、巨细胞病毒感染及梅毒螺旋体感染等有关。
5. 脉络丛囊肿（CPC）
脉络丛囊肿位于侧脑室，表现为脉络从内出现的囊性无回声区。
发生率约为 0.5%-2.9%。
CPC 本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等。
6. 后颅窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙。
妊娠 29-32 周最易发现，积液量最多，不良围产儿的发生率越高。
超声检查可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的 Dandy-walker 综合症。
7. 心内点状强回声（EIF）
是心脏乳头肌内的微小钙化点。
正常胎儿中也较常见 3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险。
8. 肠管强回声
可在正常胎儿出现，当肠管回声强度类似或高于周围骨组织回声时为回声增强，除了染色体非整倍体异常，肠管回声增强也与囊性纤维化、巨细胞病毒、弓形虫和细小病毒感染及胎儿生长受限等有关。
9. 肾盂扩张
为 21 三体综合征的超声软指标，但敏感度低，单纯轻度肾盂扩张无需行侵入性产前诊断，但应进行系统超声检查及胎儿染色体非整倍体筛查，并动态观察及随访。
10. 长骨短小
长骨短小可能与胎儿染色体异常（如 21 三体综合征）、胎儿骨发育不良、胎儿生长受限、遗传（孕妇及配偶的身高或身长比例）等因素有关。
11. 单脐动脉
发生率 0.46%。
1% 活婴与染色体异常有关， 13-三体和 18-三体最常受累及，而 21-三体和性染色体异常很少出现。
超声软指标虽然不能确诊或除外胎儿染色体异常，但可以用于辅助判断是否需要进行进一步的染色体检查。
超声软指标需要重视并被评估，若存在特殊意义的或 2 种以上的超声软指标，建议考虑进行产前诊断咨询除外染色体异常。
供稿：超声医学科 邵玲华
编辑：冯杉杉、李若昊
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
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