反应迅速！郑州大学第三附属医院为脊髓性肌萎缩症儿童挤出黄金治疗时间

2024 年 2 月 17 日（大年初八），整座城市还沉浸在春节热闹喜庆的氛围中，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）的小儿神经内科来了一位刚出生 18 天的小宝宝龙龙（化名），家长说，宝宝平常四肢活动少，手脚很少抬起，和别的孩子不太一样……

小儿神 经内科主任张晓莉进行了仔细查体，发现孩子果然四肢肌张力低下，肌力明显弱，询问家属，发现孩子刚生下来时小手还可以上抬，有时还能有吃手的动作，现在却不会了......

「一月内起病，全身松软无力，运动功能有倒退」，一股不详的预感涌 上心头，张晓莉考虑到孩子可能是一种婴幼儿遗传性疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）, 这是一种严重的致死致残性疾病，最显著的症状是全身肌肉无力，未经治疗的 1 型患儿多于 2 岁内夭折。SMA 起病越早，往往预后越差，而龙龙在 18 天已经出现明显的临床症状，提示疾病分型属于 1 型中的重症 1a 型，如果不能及时治疗，病情将迅速进展。

张晓莉紧急与肌电图室联系，加班为龙龙做了肌电图，得到初步的证实后，随即又安排了 SMA 的基因检测，检验科为孩子开通了绿色通道，以最快的速度出具报告，2 天后结果回示：SMN1 基因 7/8 号外显子纯合缺失，SMN2 基因 2 拷贝。结合龙龙临床症状及检查结果，SMA1 型的诊断可以确诊了。

现在国内 2 款治疗 SMA 的药物（诺西那生钠注射液，利司扑兰口服溶液）均已纳入国家医保，考虑到龙龙月龄小，体重小，口服可能更加合适，和家属沟通后，当天即开启了治疗。

基因检测（MLPA）是确诊 SMA 的 金标准，但 MLPA 一般耗时 1-2 周，再加上基因检测前的临床识别与肌电图等辅助检查，即使高度怀疑 SMA，确诊一般也需要 2-3 周。从专家第一次接触患者，到确诊用药，前后仅用了两天半，为患儿挤出了黄金治疗时间。

张晓莉主任呼吁

SMA 发病年龄可以从小婴儿 到成人期，主要的表现是运动功能落后或倒退，目前这个病可诊可治，2022 年诺西那生钠纳入医保，2023 年利司扑兰纳入医保，张晓莉主任团队已经成功的帮助了很多 SMA 患者实现了有药可医，有药可选，协助 SMA 患者和家庭一起走向阳光。在此提醒大家，如果发现孩子在成长发育过程中，出现四肢无力，运动发育迟缓或功能倒退，一定要及时带孩子到专业的医院就诊，鉴别 SMA，做到早发现早治疗，才能有效挽救孩子的功能。

除此以外，现在社会公益事业也有一些针对 SMA 的免费基因检测项目，国家出生缺陷救助基金会也对此类疾病有长期的救助帮扶，为广大患儿的救助提供有效帮助，减轻了家庭的经济负担。

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）小儿神经内科全体工作人员，竭力为儿童健康保驾护航！