世界罕见病日|遗传检测是预防重中之重

2008 年 2 月 29 日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）及多国患者组织合作伙伴共同发起了国际罕见病日。2024 年的 2 月 29 日，「四年一遇」，第十七个国际罕见病日。

今年的宣传主题是「点亮你的生命色彩」（Share Your Colours）。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，点亮生命的色彩。

我国罕见病国情

由于罕见病发病率很低，大多数有遗传性的疾病，约 80% 为基因突变导致的。我国本身人口基数较大，罕见病患者并不在少数，每年新增患者超 20 万。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，所以罕见病离每个人并不遥远。

罕见病预防

面对罕见病，从源头全面排查是预防重中之重。加强孕前检查和产前筛查可以实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。染色体筛查和基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，如果能在孕前阶段提前筛查，将大大降低罕见病的发生率。

01 孕前携带者筛查

如果有过复发性流产病史或者家族成员有过明确的遗传病，建议患者可以在备孕前进行基因检测，帮助规避相关风险。

02 高龄备孕遗传筛查

建议双方备孕前先做遗传相关咨询及检查。如果发现异常，患者可以在医生指导下进行下一步治疗，寻找病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，最后选择合适的怀孕方式。

tips

如果患者面临基因或遗传相关问题可选择试管助孕，筛选正常胚胎，减少遗传病发生概率。

试管胚胎筛查

试管孕前诊断包括胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），都是用于筛查胚胎的健康状况，淘汰不健康的胚胎。

·胚胎植入前遗传学筛查（PGS）

通过检测胚胎的 23 对染色体结构、数目，分析胚胎是否有染色体异常，分析后代是否患有特定的综合征。

·胚胎植入前基因诊断（PGD）

针对单亲或双亲有已知的特定基因异常，检测胚胎的基因状况。

亲代的基因异常，可能导致后代患有特定疾病或综合征。比如说囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等疾病。

·PGS 和 PGD 区别

PGS 和 PGD 的区别在于 PGS 是筛查囊胚染色体，PGD 是诊断囊胚基因。

建议检查人群

为了减少罕见病新生儿的出现，建议以下人群做 PGD/PGS 检查。

1. 年龄大于 35 岁，有生育需求的夫妇；

2. 排除子宫或内分泌因素，自然流产 ≥ 3 次者；

3. 生育过染色体异常疾病患儿的夫妇；

4.3 次以上移植未孕者（包括新鲜及冷冻移植）；

5. 染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，嵌合克氏综合征等。

最后，我们呼吁全社会共同关注罕见病患者，为他们送去关爱与支持；同时倡导大众提高对罕见病的认知和预防，利用科学手段，减少罕见病的发生。

本文审核：

北京家恩德运医院遗传基因检测中心 窦肇华教授