在孩子出生时，身体的某一处皮肤颜色不一样，通常会被认为是胎记。（胎记有多种类型，比如蒙古斑、咖啡斑、太田痣、色素痣等。）
但如果皮肤有多片牛奶咖啡色的斑片，这可不一定是胎记，很可能是一种基因突变或遗传有关的疾病——神经纤维瘤病 I 型。
被忽视的斑片，为女童日后埋下隐患
小梅（化名）今年 12 岁，是个活泼可爱的女孩。她在 1 岁多时被家人发现全身遍布大小不一的褐色斑片，邻居们看到，都认为是胎记。但小梅有个近亲，和小梅症状相似，被确诊为了神经纤维瘤病，了解到该病具有遗传性，家人带小梅也进行了基因检测。很遗憾，小梅也被确诊为神经纤维瘤病（I 型）。但由于当时没有任何不适，家长并未在意。
1 年前，小梅因急性髓系粒细胞白血病辗转多家医院治疗，化疗一年后得到了较好的控制。然而，在结束治疗 3 个月复查时，小梅的白血病却复发了。
白血病控制住，新的问题又来
小梅家人几多打听，来到西北妇女儿童医院儿内二科（儿童血液肿瘤科）。在武万良主任的建议下，小梅再次进行了三个疗程的强化化疗，白血病得到较好的控制。
医生本打算趁此良机为小梅行骨髓干细胞移植以期能够治疗白血病，然而在做移植前检查时却发现她颈部椎管内有异常占位信号！
鉴于椎管内病变性质不明，骨髓移植可能达不到预期治疗效果，甚至会造成与预期相反的结果，儿童血液肿瘤科请神经外科房博主任会诊。
手术实施顺利，明确病变性质
在了解患儿病情及仔细研究影像资料后，神经外科房博主任建议行手术治疗，先明确病变性质，再决定下一步治疗方案。
小梅的手术很顺利，术后肢体活动并未受到影响。通过病理检查、分子检测等明确了颈部椎管内病变性质为弥漫性中线胶质瘤（WHO-IV 级），脊髓的病变性质为恶性，严重影响骨髓移植效果。家属并没有放弃，选择继续积极救治。
什么是神经纤维瘤病 I 型？
神经纤维瘤病 I 型（Neurofibromatosis type I，NFI）是由于 NFI 基因变异引起的常染色体显性遗传病，是常见的神经皮肤综合征之一，发病率为 1/3000-1/2600。
多于儿童期起病。以多发的皮肤牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为主要临床表现。
牛奶咖啡斑：卵圆形浅棕色色素沉着性皮肤斑疹 (扁平)。出生时即可出现，0～10 岁间可出现数量增多和面积增大。见于 99% 以上的 NFI 病人。很少发生于面部。
尽管该病为良性病变，但 NFI 有恶性肿瘤的易感性。可并发白血病、神经系统肿瘤等。常合并的神经系统肿瘤包括视路胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤、或其他类型的胶质瘤等。
哪些表现提示神经纤维瘤病？
当出现以下情况时（2 个或 2 个以上），需警惕神经纤维瘤病：
1 牛奶咖啡斑 ≥ 6 个，青春期前的病人每块斑的最大径 ≥ 5 mm，或青春期后的病人每块斑的最大径 ≥ 15 mm。
2 任何类型的神经纤维瘤 ≥ 2 个，或有 1 个丛状神经纤维瘤 (神经纤维瘤通常至 10～15 岁时才比较明显)。可能较疼痛。（小编劝你不要随便搜神经纤维瘤的照片）
3 腋窝或腹股沟发生雀斑 (色素沉着)
4 视神经胶质瘤
5 Lisch 结节 ≥ 2 个：虹膜色素错构瘤，表现为半透明的黄色/棕色隆起，可随年龄增长而增多。
6 特征性骨质异常，如蝶骨发育不良，伴或不伴假关节形成的长骨 (如胫骨或桡骨) 骨皮质变薄。
7 根据上述标准，一级亲属 (父母、兄弟姐妹、子女) 中有 NFI 病人。
怎样治疗神经纤维瘤病？
目前针对神经纤维瘤病没有能彻底根治的药物，需要密切观察病情变化，对引起疼痛的皮肤结节以及并发的肿瘤进行手术干预，以此来提高病人生活质量。
一些药物针对丛状神经纤维瘤病有一定的治疗效果，能够抑制疾病进展，缓解症状。
当然，并非所有的牛奶咖啡斑都是神经纤维瘤病。
当发现身上有类似牛奶咖啡斑时，需及时就医。除了根据体表斑片的表现来判断，基因检测是目前最准确的诊断办法。
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