基因时代，如何正确看待基因检测？

很多癌症患者会对医生提出这样的疑问：

我不抽烟不喝酒，生活习惯也非常健康，各方面都特别讲究，为什么还会得癌？

其实，除了饮食、生活习惯外，基因及其他因素（如环境）等，都会对一个人的健康产生非常大的影响。

在中国，基因检测的意识刚刚开始兴起，很多人热衷于进行各种基因检测。

有的人拿到检测报告后，却认为基因检测结果不准，抱持完全不信任的态度；有的人则忧心忡忡，担心自己患癌，为此三天两头往医院跑。

在此提醒大家，对待基因检测要有科学客观的认知和态度，既不能盲目崇拜，也不要一口否定。

今天，就从全科医生的角度来谈谈基因检测吧。

基因检测的意义

基因检测对某些疾病的诊断及治疗具有非常重要的意义，比如乳腺癌、结直肠癌、肺癌等。

为确诊癌症的患者进行基因检测，有利于肿瘤分型和疾病进展监测，而且可用于精准治疗。

比如 白血病，可以根据基因分型来确诊是哪种亚型，有利于治疗方案的选择。在白血病缓解期进行基因突变的检测，可以据此判断药效及预后情况。

在欧美与日本，癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。

对于癌症患者，不仅要做病理诊断，还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案。包括化疗、根据基因突变点制定靶向药物或免疫治疗，以及家族癌症风险评估。

在我国也已经开展了癌症基因检查，而且在精准治疗上有了突飞猛进的发展。

案例分享：

几年前，我接诊了一位来自美国的 30 岁左右女性患者。她的父亲不到 50 岁时被确诊为早期胃癌，基因检测 MSH2 突变。父亲的医生因此建议她提前进行胃癌及结肠癌的检测。

该患者进行了胃镜和肠镜检测，都没有发现问题，而后又进行了基因的检测。如果 MSH2 基因突变，说明她以后患胃癌的风险很高。

幸运的是，她的基因检测结果为阴性，提示胃癌及结肠癌风险不是特别高。

一级直系家属有癌症病史，则应该提前接受相关癌症筛查。

例如，指南建议从 40-45 岁开始做胃肠镜，进行胃癌及结肠癌的筛查。但如果有家族遗传背景，有易感基因，就应该提前到更早。

不过，指南目前没有明确规定应当提前多久，大部分建议提前十年。也就是说，假如一级亲属在 48 岁得了胃癌，那么建议从 38 岁就开始做胃镜筛查，如有条件，也可做胃癌相关基因检测。

不仅限于癌症患者，一些患有家族遗传性疾病（如高血脂）的患者，也可以进行 基因检测。

除了应用于疾病的诊断当中，近几年，基因检测在 治疗方法的选择及不良反应中的预测方面也应用得越来越多。常见的是别嘌呤醇用药前基因检测，还有他汀类药物不良反应检测。

基因检测实验室要有国家认证，报告要正规

基因检测鱼龙混杂，项目繁多，价格从几百到几万，甚至十几万不等。

因此，要选择有国家认证的实验室，而且检测项目要经国家药监局批准才可应用于临床。具体应该检测什么项目，要找一位有专业背景的医生进行咨询。

目前大多数基因检测机构用的是二代测序 (NGS) 方法，优点是可以同时检测出多位点基因，缺点是也可发现一些无临床意义的基因突变。

所以，能否给出合格的，让临床医生易懂的报告是非常重要的。

基因检测的局限

近几年，全基因谱外显子检测也开始被应用。如前文所讲，这种技术可同时检测出多位点突变，但它也带来了一些误解。

有些人虽然检测出了问题，但并没有患病；还有些敏感的人群会因为检测结果而产生不同程度的焦虑。

此外，一些相关基因检测结果阴性，也不能完全否定疾病的诊断，因为患者基因突变点也许不在所检测的基因谱中，这和种族及个体差异有很大的关系。

所以，现在很多国家都在积极建设自己国家的肿瘤基因库，如肺癌、胰腺癌、胃癌等。

基因突变会导致氨基酸改变，从而引起蛋白性质及功能的改变，这才会有产生癌症的可能。

但不是所有的基因突变都会导致癌变或者致病。因为我们人类还有一个修复基因，来纠正基因编码错误（突变）。

当突变和修复失衡，蛋白质发生了变异，人体就会失去正常功能。可以说，我们每天都在癌变，但是大部分并没有形成癌症。

因此，基因不是一成不变的，而是一个动态的过程，这就是基因检测的局限性所在。

所以，不是所有检测出的基因突变都可致病，目前很多欧美国家已开始进行蛋白谱的检测，但此项技术目前还处于研究阶段。

温馨提示：

科学合理应用基因检测， 建议找一位靠谱的医生，在正规的医院进行。