林跃辉医生：哪种血液病伴有 DEK-CAN 融合基因，预后如何？

战友们，继之前讲过的 SET::NUP214 融合基因、NUP214::ABL1 融合基因后，本期林医生血液小课堂为大家再说说另一种融合基因：DEK-CAN 即（DEK::NUP214）！

1 实验室特征

DEK::CAN 融合基因由染色体平衡易位 t（6；9）（p23；q34）形成。

此类患者，起病时白细胞可高可低，没有特异性表现；

免疫分型：白血病细胞呈现髓系原始细胞表型；

基因变异情况：有文献报道，在 DEK::CAN 融合基因阳性的患者中，大概有 30-75% 的患者在初发病时会携带 FLT3-ITD 基因变异。

2 患者的临床特征、预后

在恶性造血系统肿瘤中，此融合基因属少见类型，可见急性髓系白血病（AML）及骨髓增生异常综合征（MDS）。在 AML 患者中的发生率大概为 1-5%，儿童、成人均可见，有文献报道在儿童 AML 患者中起病年龄偏大、成人 AML 患者中年轻患者居多。   

此类患者属预后不良类型，化疗不敏感，造血干细胞移植或可使此类患者生存受益。

世界卫生组织 WHO 关于髓系肿瘤的诊断分类中，提出其是一类独立的疾病群体：

2023 NCCN 指南的 AML 预后分层中指出：其预后不良。

3 检测意义

① 判断预后：此类患者预后较差，单纯化疗缓解率低，治愈率低，造血干细胞移植或可改善预后。

② 残留白血病（MRD）追踪：治疗过程中，一定要定期复查此融合基因定量，一旦由阴转阳或持续阳性且呈升高趋势，提示复发。

③ 指导治疗：由于此类患者对化疗不敏感，在治疗上，如果存在适合免疫治疗的靶点，可以考虑 CAR-T 细胞治疗或其他抗体等治疗；另外，异基因造血干细胞移植或许可改变这部分患者的预后。

结语

再次建议：在血液病初诊时，一定要全面评估病情，单一分子学、遗传学或者免疫学无法代表疾病全貌，需要综合多项指标帮助诊断、判断疾病预后、治疗选择等等；当然了，也建议所有血液病患者，除初诊时进行全面检查评估病情外，在疾病病情持续不缓解或者进展或者复发时，如条件许可，尽量再次全面评估病情。

对于有特殊基因学改变的患者，一定在疾病诊治过程中监测该基因定量，此是对疾病治疗疗效评估的重要指标之一。