每对夫妇都满心期盼生育一个健康的宝宝，每位家长都希望自己的孩子能健康成长，拥有美好的未来。
但在避免外界伤害的同时，还要避免隐藏的疾病——遗传代谢病。
什么是遗传代谢病，有啥危害呢？
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
临床表现多为神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
遗传代谢串联质谱筛查技术，主要通过检测部分氨基酸、有机酸、脂肪酸等来筛查遗传代谢小分子类疾病，该技术具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测等优点，可以通过一滴血同时检测出近五十种遗传代谢性疾病，是更优质更有效的筛查方法。
此技术目前已广泛应用于国内外多家实验室，极大拓展了遗传代谢病筛查的病种。
早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。
适用筛查对象
宝宝人生的第一次健康体检，所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权利。
筛查时间
婴儿出生 48 小时后、充分哺乳（6-8 次）之后，7 天之内，后足跟采血。
采取的足跟血很少，几滴血就足够，损伤很小，非常安全的。爸爸妈妈是不用担心的。
是不是检查通过了就没有问题了？
一般来说，绝大多数的宝宝都将得到「筛查阴性」的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。
「筛查阳性」的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。
如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查，遵照医生建议做进一步检测。
韶关市妇幼保健院温馨提醒：任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期带宝宝到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保证宝宝的健康成长。
遗传代谢性疾病种类繁多且发病来势汹汹，严重危害新生儿健康。如果没有进行遗传代谢病筛查，患有遗传代谢类疾病的宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时其身体及神经系统极可能已经遭受了不可逆的损伤。
遗传代谢串联质谱技术有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
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