罕见，一例 B（A）血型的发现

近日，重庆市黔江中心医院收治一位「双侧输尿管结石伴积水」病人，输血科工作人员在进行常规血型鉴定时发现，该患者血型有些特殊，经输血科疑难血型鉴定发现此患者是比人们常说的「熊猫血型」更罕见的 B（A）血型，后经进一步血型分子生物学检测得到确认。

01 病史介绍

患者，男，35 岁，因「左侧腰部疼痛 1+天」入我院治疗，在进行常规的血型鉴定时，发现 ABO 血型正反定型结果不一致。既往无输血史，无家族遗传性疾病史。

02 输血科实验室检测

03 抗体筛查

阴性

04 与患者及主管医生沟通

该患者的血型不符合常规血型的判读标准。通过与临床主管医生以及患者沟通得知此患者曾经做过血型检测，无偿献血和外院血型检测结果均为 AB 型，无输血史。

知识小普及 1：

B(A) 表型的血清学反应特征如下：

① 红细胞膜上有正常的 B 抗原，与抗-B 反应 4+。

② 膜上有 A 抗原，没有 A1 抗原，与抗-A1 不反应，与单克隆抗-A 呈弱凝集而与人源抗-A 一般不反应，但 B(A) 与个别的单克隆抗-A1 反应，与个别的单克隆抗-A 不反应，这可能与试剂的单克隆株有关，红细胞与不同厂商的试剂反应结果和强度也不一致。

③ 血清中有抗-A。这一点与 B 型反应格局类似，血清与 B 试剂细胞反应呈阴性，与 A1 细胞发生较强凝集、可以凝集 A2 细胞（而 A 亚 B 血型正定型中与单克隆抗-A 发生较强凝集、与抗-H 发生弱凝集，反定型血清中可能有不规则抗-A1、与 A1 细胞发生较弱的凝集）。

④ 膜上有强的 H 抗原，国内报道一般与抗-H 呈 2+～4+的不同程度反应，如果是 B(A)/O 基因型时，与抗-H 反应 4+(可接近 O 型细胞的反应)，如果是 B(A)/B 基因型时，与抗-H 反应在 2+(介于 B 细胞与 A1B 细胞反应之间)。这与 AABB 输血技术手册中关于 B(A) 型个体正定与抗-H 结果描述为呈不反应性不同，有认为是与人种差异、B(A) 血型遗传异质性以及 H 抗原等位基因多态性有关，尚有待于进一步研究。

05 及时沟通，征求意见

经与患者及家属沟通，同意进行血型分子生物学检测，以知晓自己到底是什么血型。

根据基因实验结果分析

结果解释

① 根据 ABO 基因分型结果，样本荧光分型为 B/O2

② 根据 ABO 基因测序结果，样本基因型可能为 ABO*BA.04/ABO*O.01.02，对应位点如下：

ABO*BA.04:c.297A>G;c.526C>G;c.640A>G;c.657C>T;c.703 G>A;c.796C>A;c.803 G>C;c.930 G> A

ABO*O.01.02:c.106 G>T;c.188 G>A;c.189C>T;c.220C>T;c.261delG;c.297A>G;c.646T>A;c.681 G>A;c.771C>T;c.829 G >A

③ 综合以上实验检测结果，样本表现型可能为 B(A)。

知识小普及 2：

B(A) 表型是由于基因突变造成的，其弱 A 抗原的表达与外显子 6 或 7 发生的突变有关。已确认的 B(A) 表型的多态性基因类型，都是错义突变产生的。B（A）表型的一些在中国人群有较高的表达。

突变产生的 B(A) 基因，编码的酶具有 A 和 B 酶的双功能性，可以同时合成 A 抗原和 B 抗原，合成的 B 抗原接近正常，合成的 A 抗原则很弱，B（A）一般是从一个亲本遗传而来。

B（A）血型的发现最早可以追溯到上世纪八十年代，但是国内开始使用基因检测己经是 2004 年，目前 BGMLTT 数据库登记的 B(A) 等位基因共有 6 种，国内报道的 B(A) 等位基因主要有 4 种：B(A)02、B(A)04、B(A)05 和 B(A)06。

B(A) 表型在欧洲白种人分布约 1/(17 万～58 万)，在中国人较高约 1/(5 万～10 万)。中国人远高于欧洲人种的发生频率。而我国人群中实际的 B(A) 发生频率，尚有待于开展多中心大规模联合调查研究。

B(A) 型的特点和机制：B(A) 型的 B 酶合成的 B 抗原基本上与正常的 B 抗原相同，但 A 抗原是 B 酶发生突变后合成的，表达在膜外的 A 抗原不仅数量少，而且抗原性质也不同于正常的 A 抗原。这种 A 抗原的三维结构与正常 A 抗原不同，所识别的抗体与正常 A 抗原所识别的抗-A 也不相同，不同单克隆株生产的单克隆抗-A，有的能识别 B(A)，有的则不能识别。

B(A) 表型有 B 基因，没有 A 基因。从免疫学原理角度分析，B(A) 型的人有抗-A 抗体，但是 B(A) 型产生的是抗-A 而不是抗-A1，这是因为 B(A) 型是基因突变后产生的 B 酶，同时有弱的 A 酶功能。由 B(A) 型产生的抗-A 抗体，仍具有「抗-A」特性，能与所有的 A 抗原结合。实际上，这种 B(A) 型的抗-A 抗体，在三维结构和与抗原结合的能力上，与正常 B 型的抗-A 还是有一定区别的。

知识小普及 3：

什么是 B（A）血型？

B（A）血型是一种罕见的 ABO 亚型，B（A）表型在欧洲白种人分布约 1/(17 万～58 万)，在中国人较高约 1/(5 万～10 万)。中国人远高于欧洲人种的发生频率。

B（A）血型的下一代血型往往不符合遗传规律，准确鉴定该血型在临床输血安全上具有重大意义。对于基因突变产生的 B（A）血型也具有遗传性，患者家属也应及时进行专业的血型鉴定，以免日后输血治疗发生危险。

同时对于稀有血型人员来讲，如果出现用血情况，一是可以通过自体输血来实现；二是建议使用 B 型或 O 型洗涤红细胞。

B（A）血型是基因突变的一种表现，在常规血型鉴定中极易将 B（A）血型误认为 AB 型，该患者之前也一直认为是 AB 型就是这个原因。此次输血科检测出罕见 B（A）血型，也是我院首次发现此类血型。