「宝宝这个病，以后不能吃母乳了。」
郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）儿内科副主任、小儿消化科主任王玉梅，查房时重点提醒着患儿家长。
宝宝不能吃母乳了？咋回事？
小小（化名）一出生就是家里的掌上明珠，家人对他的照顾，可谓是无微不至。可是，随着孩子一天天长大，家长却发现，尽管在当地医院一直应用口服药物治疗黄疸，小小的黄疸却没有任何好转。
紧张焦虑的家属，带着小小从外地赶到郑州，慕名找到王玉梅。王玉梅详细检查后，发现小小黄疸的情况较重，肝大、小便黄、大便偏白，生后体重增长也不好，建议进一步住院检查治疗。
经过一系列检查后，小小患有胆汁淤积、低蛋白血症（白蛋白＜30 g/L）、低血糖、凝血功能异常、高乳酸、甲胎蛋白明显升高、肝大。遗传代谢病相关筛查结果提示，瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸等多种氨基酸代谢异常。医疗团队评估检查结果后，怀疑小小的肝病是遗传代谢性疾病——希特林蛋白缺乏症。
医生与家属详细沟通后，小小进行了基因检测。基因结果也印证了他们的判断，出现了 SLC25A13 基因突变，他的病因正是希特林蛋白缺乏症。
随后就出现了开头的那一幕。
什么是希特林蛋白缺乏症？怎么治疗？此病预后怎么样？以后要怎么做？
针对这些问题，小儿消化科主任王玉梅给大家讲解希特林蛋白缺乏症的相关科普知识。
1. 什么是希特林蛋白缺乏症？
希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency）是常染色体隐性遗传性疾病。此病呈全球性分布，发病率无性别差异，我国江南地区发病率偏高。此病是由于 SLC25A13 基因突变导致其编码的 Citrin 功能缺陷或不足。
临床上主要表现为肝内胆汁淤积症，尿黄、皮肤或巩膜持续黄染、肝功能异常、肝大或脾大、脂肪肝样变，也会伴有体重不增或者有偏食等现象。并且还可有多项代谢紊乱，比如低血糖、高乳酸、低蛋白血症、高脂血症等。
2. 希特林蛋白缺乏症怎么治疗？
治疗上以控制饮食为主，给予高蛋白、高脂、低碳水化合物饮食。母乳喂养者，停母乳，因母乳中含有乳糖，改换为富含中链脂肪酸的无乳糖奶粉，苯巴比妥和熊脱氧胆酸用于黄疸对症处理，补充脂溶性维生素 A、D、E，出血倾向者给维生素 K，防止及纠正低血糖发生。
如出现严重的无法控制的肝衰竭，应考虑肝移植。
3. 希特林蛋白缺乏症预后怎么样？
此病多在出生后数月发病，予以适当治疗后，临床症状多在 1 岁内缓解。
但有个别患者因感染或肝硬化等严重并发症而预后不良。1 岁以后，病情缓解后，会出现适应/补偿阶段，此期会出现生长发育落后和血脂异常，也会出现偏食、食欲不振、乏力、胃肠道疾病、低血糖、胰腺炎等。部分会演变为成人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型。
4. 确诊为希特林蛋白缺乏症后，要怎么办？
确诊后要定期随访，随访包括：1）记录患儿喜爱及厌拒的饮食，排除相关影响因素；2）复查血常规、生化、血氨、甲胎蛋白、血糖、凝血功能，定期血、尿氨基酸以及生长指标（身高、体重），建议每 1-3 个月检查一次，根据情况，可延长至 4-6 月检查评估；3）腹部超声检查是否存在脂肪肝；4）1-2 年评估饮食并加强指导。
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