【产前检查≠产前诊断】产前诊断究竟查什么？

亲爱的准妈妈和准爸爸们：

在孕育新生命的这段美好又紧张的过程中，有时会看见产前诊断这么一个科室。不禁会想，产前诊断是检查什么的？今天，就让我来为您详细解读产前诊断究竟是检查什么的。

什么是产前诊断？

产前诊断是在胎儿出生前，通过各种医学技术手段对胎儿的先天性疾病、遗传性疾病等进行检测和诊断。它的目的是在孕期尽早发现胎儿可能存在的健康问题，从而让准父母和医生有更多的时间和机会去做出合理的决策，比如是否需要进一步的监测、干预，甚至在某些情况下考虑终止妊娠，以避免有严重缺陷的婴儿出生，减轻家庭和社会的负担。

产前诊断能查出什么？

胎儿染色体异常

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，它们携带着遗传信息，就像一本生命说明书。胎儿染色体异常目前无法治愈且影响终身，造成不良预后，例如：

唐氏综合征（21-三体综合征）：这是最常见的染色体疾病，患者多了一条 21 号染色体。唐氏综合征的宝宝会有智力障碍、生长发育迟缓，还会伴有一些特殊的面容特征，但唐氏综合征不完全在孕期超声有表现。

胎儿结构畸形

胎儿结构畸形是指胎儿身体结构发育异常，例如神经系统、心血管系统、泌尿系统、消化系统、肢体畸形等等，通过超声或者 MR 等影像学手段可以发现。

遗传性疾病

遗传性疾病是由基因突变或染色体畸变引起的疾病，具有遗传性。有些遗传性疾病在孕期可以通过基因检测来诊断，例如：

脊髓型肌萎缩症（SMA）和先天性耳聋等：有些父母认为家族中未出现过这样的患者，不需要检查。实则不然，像地中海贫血一样，很多遗传病为隐性遗传病，夫妻双方只是携带者，并不表现出来，但是如果夫妻双方携带了同样的异常基因，就有很大的概率生育一个患者，且这些遗传病目前仍处于难治疗且费用昂贵的现状，预防就显得尤为重要。

感染性疾病

胎儿在宫内可能受到某些病原体的感染，这个病毒的个体较小，可以通过胎盘进入到子宫，进一步影响胎儿的发育。这些感染性疾病也可能通过产前诊断来检测。例如：风疹病毒感染、巨细胞病毒感染、弓形虫感染等。

孕期不良接触

孕期、孕前用药、不良物质接触、X 光、CT 检查等都可以咨询产前诊断的医生，评估胎儿孕期及出生后异常的风险。

不良生育史

通过分析前次不良生育的原因，判断再发的风险，确保本次怀孕不再重蹈覆辙或如何科学检查避免，例如：

反复稽留流产、死胎、不孕；

生育的孩子出现发育异常或疾病等；

曾经引产过孕中期超声结构异常的胎儿。

哪些人需要去看产前诊断中心呢？

产前诊断不是每一个妈妈必须要做的，以下人群非常需要：

▶ 35 岁以上的高龄孕妇；

▶ 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

▶ 曾生育过染色体病患儿的孕妇；

▶ 产前 B 超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，包括羊水过多或羊水过少；

▶ 夫妇一方为染色体异常携带者；

▶ 家族遗传病史；

▶ 曾暴露于药物、病毒、环境危害；

▶ 父母近亲；

▶ 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 

产前诊断分步走

第一步：产前筛查

染色体筛査：唐氏筛查、无创 DNA 检测 (NIPT)。

基因筛査：耳聋、渐冻症、地中海贫血的基因筛查，或单基因携带者筛查。

超声筛查：通过系统超声详细评估胎儿是否存在结构异常。

第二步：无创性产前诊断

遗传咨询：孕期用药、不良生育史等，通过咨询专业的医生，让准父母和医生有更多的时间和机会去做出合理的决策，决定进一步的检查方案。

影像学检查：超声最常用、最无创的产前诊断方法。超声检查可以发现胎儿的大部分结构畸形，还可以监测胎儿的生长发育，判断胎儿是否有宫内生长受限或巨大儿等情况。磁共振检查，该检查虽然在放射科检查，但是并无放射性物质，孕期检查安全可靠。

第三步：有创性产前诊断（介入性产前诊断）

如果以上的检查提示胎儿异常或出生患病的风险增加, 孕妇需要进一步有创的产前诊断 (如羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺)，通过这些穿刺手段取到来自胎儿的相关细胞, 再送去实验室，运用各种不同的检测技术进行遗传学检查，包括细胞遗传学技术、生物遗传学技术、分子遗传学技术等。

产前检查是基础检查，是所有孕妇孕期都应该进行的定期检查，一般为筛查方法，所以存在检测的准确性不高，或漏诊疾病的风险。而当产前检查异常时，为避免筛查方法的不确定性及漏诊的风险，需要更精准的产前诊断方法来判断。这就是产前筛查与产前诊断的不同之处。所以 产前检查≠产前诊断。

广大孕妇家属，当产前检查提示异常，不要讳疾忌医，将所有检测报告妥善保管便于动态比对，及时转诊至具有产前诊断资质的医疗机构。