2025 儿科突破：首例疑难病例救治与创新诊疗进展

来源：《临床儿科杂志》

2025 年频现新药新疗法：AVEIR 无导线起搏器、压力监测脉冲电场消融、诺西那生+利司扑兰、依库珠单抗等，率先在儿科突破禁区，开启精准、微创、补体靶向时代。

让我们共同回顾 2025 年《临床儿科杂志》报道的首例疑难病例救治与创新诊疗方法。

AVEIR 无导线起搏器

经颈内静脉植入无导线心脏起搏器：1 例 15 kg 先天性心脏病术后三度房室传导阻滞患儿临床实践与思考

作者：何爽, 许欣, 周雪, 刘茜, 张蕾, 田杰, 吕铁伟

作者单位：重庆医科大学附属儿童医院心血管科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 重庆市卫生健康委儿童重要器官发育与疾病重点实验室（重庆 400014）

摘要：目的  探讨小年龄、低体重的先天性心脏病（先心病）术后合并三度房室传导阻滞（AVB）患儿，经颈内静脉植入无导线起搏器的安全性和可行性。方法 回顾性分析 1 例先心病术后合并三度 AVB 患儿的临床资料，以及经颈内静脉植入无导线起搏器的情况。结果 患儿，女，6.5 岁，体重 15 kg，因先心病修补术后并发三度 AVB 导致晕厥，在评估血管直径和心脏大小后，成功经颈内静脉植入 AVEIR 无导线心脏起搏器，术后起搏参数良好，临床症状消除，无起搏器相关并发症发生。结论 对于小年龄、低体重的儿童，经充分的术前血管和心脏评估，颈内静脉途径植入无导线心脏起搏器是安全可行的治疗方案。

关键词： 无导线起搏器; 先天性心脏病; 三度房室传导阻滞; 颈内静脉; 儿童

推动无导线心脏起搏器在儿科领域的研究与应用

作者：李奋

作者单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心（上海 200127）

摘要：无导线起搏器因其体积小、无囊袋、植入创伤小，可避免传统电极导线磨损、断裂等优势，在起搏器植入领域大放异彩。但是，儿童由于其有异于成人的生理特征，植入路径、心腔大小、右心室目标区域条件、起搏比例、起搏器使用年限、未来更换等问题均成为儿童无导线起搏器应用的特殊挑战。本文对目前儿童无导线起搏器植入方面的现状进行了简要回顾，阐述了儿童无导线起搏器植入面临的问题和对策，以期增进同行对这一前沿技术的了解，并推动无导线心脏起搏器在儿科领域的规范应用。

关键词： 无导线起搏器; 植入; 儿童

脉冲电场消融

脉冲电场消融治疗儿童左心耳起源房性心动过速 1 例

作者：刘福强1,2*, 王川1,2*, 段泓宇1,2, 李一飞1,2, 马凡1,2, 王芳1, 周开宇1,2, 华益民1,2

作者单位：1. 四川大学华西第二医院小儿心血管科（四川成都 610041）；2. 四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室（四川成都 610041）

摘要：心耳起源房性心动过速（AT）在儿童心律失常中占比高达 30%，且常表现为持续性发作，易导致心动过速性心肌病（TIC），传统射频消融在该部位存在成功率低、复发率高及穿孔风险等局限。本文在国内首次报道采用新型压力监测脉冲电场消融（PFA）导管成功治疗 1 例 10 岁左心耳起源 AT 合并 TIC 男性患儿（34.5 kg），该患儿临床表现为持续心悸伴心功能减低，左室射血分数（LVEF）46%，左室舒张末期内径（LVEDD）48 mm，经心电图特征及三维标测确诊为左心耳远端起源，术中应用新型压力监测 PFA 导管在接触力约 20 g 条件下以 1800V 脉冲能量精准消融靶点成功终止心动过速，累计消融 20s，术后 1 个月随访显示无 AT 复发、心功能显著改善（LVEF 58%，LVEDD 44 mm）且无并发症发生，证实压力监测 PFA 导管通过实现儿童狭小心耳腔内的精准消融、超短消融时间和实时接触力反馈 3 大技术优势，为难治性儿童心耳起源 AT 提供了安全有效的微创治疗新选择，该技术突破对推动儿童复杂心律失常介入治疗发展具有重要意义。

关键词： 脉冲电场消融; 房性心动过速; 心动过速性心肌病; 儿童

脉冲场消融在儿童心律失常领域的临床应用及展望

作者：吕铁伟

作者单位：重庆医科大学附属儿童医院心血管科（重庆 400014）

摘要：脉冲场消融（PFA）是心脏电生理学领域的一种革新性非热能消融策略，其通过高强度、超短程的电场脉冲导致细胞不可逆电穿孔（IRE），从而实现精准的心肌组织消融。该技术的安全性和可行性已在成人房性心律失常（特别是心房颤动）治疗中得到充分验证，但在儿科领域的临床研究和应用明显滞后。目前儿科应用面临三大核心挑战：专属临床证据的空白、适用于儿童心脏结构的专用导管缺失、以及儿童不断发育且常伴先天性异常的特殊解剖结构所带来的操作与安全考量。本文对 PFA 的技术原理与应用现状进行简要回顾，着重探讨其在儿童心律失常治疗中面临的关键问题与解决路径，以期增进同行对这一前沿技术的了解，并推动 PFA 技术在儿科领域的规范应用。

关键词： 脉冲场消融； 心律失常； 儿童

首例症状前治疗 SMA 患儿随访报告

中国大陆首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿 43 月龄随访报告

作者：罗智强, 陈黎, 路新国, 廖建湘, 罗序峰

作者单位：深圳市儿童医院神经内科（广东深圳 518038）

摘要： 患儿，女，出生日期为 2021 年 2 月，现 43 月龄，因 5q 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）家族史，生后常规行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测发现 SMN1 基因 7、8 号外显子纯合缺失，SMN2 基因 2 个拷贝数。2021 年 3 月第 1 次入住深圳市儿童医院神经内科，患儿四肢肌力、肌张力正常，运动功能良好，确诊为症状前 5q SMA，完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗，并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计 14 次鞘注治疗。2024 年 1 月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常，脊柱发育良好，无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后：4 月龄竖头稳、俯卧位头抬起 90 度，6 月龄仰卧位翻身到俯卧位，8 月龄扶手坐稳、9 月龄独坐稳，13 月龄牵一手走；16 月龄独走，19 月龄行走稳，30 月龄自行玩滑滑梯，36 月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。

关键词： 5q 脊髓性肌萎缩; 症状前; 治疗; 随访

依库珠单抗

儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病的诊治与思考

作者：倪佳佳, 朱亚菊, 金晶, 李皎宇, 郭桂梅

作者单位：上海交通大学医学院附属新华医院儿肾脏风湿免疫科（上海 200092）

摘要： 患儿，女，12 岁，因「双下肢浮肿伴咳嗽 40 余天，确诊系统性红斑狼疮 1 个月」就诊。患儿外院肾穿刺结果提示狼疮性肾炎型（Ⅳ型）合并血栓性微血管病（TMA），经甲基泼尼松龙、环磷酰胺、贝利尤单抗治疗后，患儿仍存在重度高血压、肾功能损伤，血小板、血红蛋白、结合珠蛋白进行性下降，乳酸脱氢酶升高，外周血见破碎红细胞，入院后完善血管性血友病因子裂解酶活性正常，抗磷脂抗体阴性，可溶性 c5-9 明显升高。给予依库珠单抗治疗后，患儿病情好转，血红蛋白、血小板逐步回升，肾功能好转，随访病情稳定。本病例提示临床医师在系统性红斑狼疮 (SLE) 合并 TMA 治疗中，需尽早识别补体参与证据，及时启动依库珠单抗治疗，可极大改善患者远期预后。

关键词： 系统性红斑狼疮; 血栓性微血管病; 非典型尿毒综合征; 依库珠单抗

依库珠单抗治疗儿童 SLE 相关 iTTP 1 例报告

作者：付梦珍1, 史凯丽1, 高春林1,2, 史卓2, 张沛1,2, 贾丽丽2, 马晨曦1, 刘久煜1, 夏正坤1,2

作者单位：1. 南京医科大学金陵临床医学院（东部战区总医院）儿科（江苏南京 210002）2. 南京大学医学院附属金陵医院（东部战区总医院）儿科（江苏南京 210002）

摘要：儿童期血栓性血小板减少性紫癜（TTP）非常罕见，本文总结 1 例系统性红斑狼疮（SLE）确诊 4 年后发生免疫介导 TTP（iTTP）患儿的临床资料。患儿 2 岁时以「浮肿伴血尿蛋白尿」起病，诊断为 SLE、狼疮性肾炎（Ⅳ+Ⅴ型），经糖皮质激素、他克莫司等治疗后缓解，5 岁时停药。6 岁时患儿因「突发皮肤出血点，乏力纳差」入院。入院后实验室检查：尿蛋白「++～+++」，尿红细胞计数 78.1 个/高倍视野、红细胞形态均一，血红蛋白 85 g/L，红细胞平均体积 80.5 fL，血小板 7×109/L，红细胞碎片阳性；乳酸脱氢酶 998 U/L，肌酐 34.2μmol/L，间接胆红素 23.1μmol/L；抗核抗体均质型>1:1000，抗双链 DNA>300 IU/mL，抗 U1 核糖核酸蛋白抗体「++」，抗核小体抗体「+」，抗核糖体 P 蛋白抗体「+」；补体 C3 为 0.15 g/L、C4 为 0.05 g/L；血浆 ADAMTS13 活性 0.72%、血浆 ADAMTS13 抑制物阳性；直接抗人球蛋白试验阳性；血沉 44 mm/h，PLASMIC 评分 7 分。结合病史、临床表现和实验室检查，患儿明确诊断为 SLE 相关 iTTP。予依库珠单抗治疗 2 次，同时联合糖皮质激素、血浆输注、免疫球蛋白、硫酸羟氯喹等治疗，患儿血小板快速恢复正常，血浆 ADAMTS13 活性回升至 12%，血浆 ADAMTS13 抑制物转阴。依库珠单抗治疗儿童 iTTP 国内尚无病例报道，本例结果提示补体抑制剂对控制 iTTP 疾病活动有效。

关键词： 血栓性血小板减少性紫癜; 依库珠单抗; 狼疮性肾炎; 儿童