关注罕见病：你了解 SMA 吗？

「每一个小群体都不应该被放弃！」

2022 年 2 月 28 日是第十五个国际罕见病日。很多人又纷纷想到，前期国家医保谈判代表们与药企之间，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）特效药进入医保目录的「灵魂砍价」场景。一次次报价、一次次压价，最终每支药的成交价不仅从近 70 万一针降到了 3 万多元，并且被纳入医保。

大家在称赞医保谈判专家倾尽全力的表现，感叹国家对罕见病群体的关怀之外，也对 SMA 这个疾病充满了好奇：什么是 SMA？怎样才能预防?

在此，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产前诊断中心专家给大家讲解 SMA 的一些知识。

什么是 SMA？

SMA 是一种常染色体隐性遗传病，发病的对象不分男女、种族、年龄，它在新生儿中的发病率约为 1/6000-1/10000，患者症状主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。

SMA 的治疗：

SMA 的治疗就是在与时间赛跑。SMA 患者越早诊断、越早开始有效治疗，预后越好。此次，SMA「救命药」纳入医保目录，意味着 SMA 患儿将进入有药可用、有药用得起的时代。虽然如此，SMA 患者依然会给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，所以，「防」比「治」更有意义！

SMA 的预防：

在普通人群中，每 40-50 个人中就有一个携带 SMA 致病基因，如果两个 SMA 致病基因的携带者婚育，他们的后代有 25% 的可能患上 SMA，50% 的几率是 SMA 携带者，25% 的几率是健康的。男女患病机会均等，且每一胎均是如此。

SMA 人群携带率高，患病后往往病情严重，占据儿童致死性遗传病第一位。因此，SMA 携带者筛查可以成为预防 SMA 的重要手段。

SMA 携带者筛查怎么做？

SMA 携带者是没有症状的，只有通过 SMA 基因检测才能进行筛查，胎儿在孕期是无法通过超声影像等普通产检手段发现是否携带或患有 SMA，所以，建议夫妻双方在孕前或孕期进行 SMA 携带者筛查。

如果筛查发现夫妻双方都是 SMA 基因携带者，在孕前可以通过第三代试管婴儿避免生育 SMA 患儿，孕妇则需要经过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺，对胎儿进行进一步的产前诊断。

总之，早预防、早干预是应对 SMA 经济有效的办法。目前，郑大三附院产前诊断中心可进行 SMA 携带者筛查及产前诊断，分析下一代的患病风险，有效预防新生儿出生缺陷的发生，为全省妇女儿童的健康平安保驾护航。