让“罕见”被看见 让生命有“奇迹”| 我院构建罕见病诊疗全链条体系，打造区域“郑州模式”

共享优质医疗资源  

罕见病因患病率低、诊断难、治疗贵，长期面临“就医无门、确诊无路”的困境。国家罕见病诊疗协作网的建立，正是从顶层打通这一堵点。

我院全面接入国家级诊疗网络，实现患者信息实时上报、诊疗数据动态共享，为国家政策制定提供“郑州市中心医院样本”。

更与北京协和医院建立常态化远程会诊机制，每周四固定参与其疑难病例讨论。

这意味着，河南患者足不出省，即可享受国内权威专家的联合诊疗，真正实现“早发现、早诊断、能治疗、能管理”。

全链条破解诊疗难题

罕见病症状隐匿、易误诊，单打独斗难破局。

我院将罕见病诊疗能力建设纳入学科建设与人才强院整体布局，以党委决策为起点系统推进，组建罕见病多学科诊疗学组，打造覆盖“诊断—治疗—康复—随访—科研”的全链条管理中心。

核心成员涵盖风湿免疫科、神经内科、儿科、血液内科、全科医学科、呼吸与危重症医学科，并联动肾内、影像、超声、病理、遗传、神经电生理、药学等10余个科室；开设罕见病门诊、建立多学科诊疗制度、开展专科培训与云端研讨，从病例筛查、多学科讨论到方案制定、全程管理，每一步都力求精准高效。

以收治量最大的间质性肺病为例，我院早在2020年即成立专项MDT团队，开设专病门诊与远程会诊平台，开展经气管镜冷冻肺活检等前沿技术。近4年累计诊断间质性肺病3000余例，其中肺间质纤维化近2000例，诊疗水平居区域前列。

让“罕见”不再孤单

提升诊疗能力，既要“练内功”，也要“广发声”。

我院定期举办各系统罕见病云端研讨会，吸引区域医联体单位同仁在线观摩，推动优质资源下沉；

同时运营“郑中心神经罕见病”科普公众号，用通俗语言解读“肝豆状核变性”“铜中毒”等专业术语，让患者与家属看得懂、用得上。

从“救治一例”到“守护一方”

以体系化之力攻坚罕见病，根本在于以学科建设实效支撑医院高质量发展与国家区域医疗中心建设决策，破解区域罕见病患者“诊断难、治疗贵”的深层短板。这并非单次诊疗突破，而是着眼长远、系统布局的关键一环。

从2020年首个间质性肺病MDT团队的先行先试，到2025年全链条管理中心的系统集成，再到以国家协作网为依托，持续扩大病种覆盖、深化学科协同、健全区域罕见病防治网络，我院正以系统性与全局观，确保规划具备长远指导意义，推动罕见病诊疗从“被动接诊”走向“主动守护”。

我院此次实践为区域罕见病防治提供了可借鉴的“郑州样本”，未来将持续完善罕见病诊疗“郑州模式”，让每一种“罕见”都被看见，让每一个生命都不被放弃。