有这样一群特别的孩子，他们有着高度相似的面孔，比别的孩子更爱笑......
「世界唐氏综合征日」
2011 年，联合国大会正式将 3 月 21 日命名为「世界唐氏综合征日」，意指唐氏患者所具有的独特性 21 号染色体三体。
患有唐氏综合征的宝宝具有特殊的面容：通常瞳距较宽，鼻梁低平，且生长发育落后于同龄儿童，被大家亲昵地称为「蜜糖宝宝」，但这背后却是无数家庭的心酸……
在这个极具意义的日子，西北妇女儿童医院医学遗传中心的医生想分享两个亲历的案例，让大家知道心存『侥幸』可能带来的后果……
没有侥幸这回事
最偶然的意外，似乎都有必然性
睿睿（化名）的父母都是老师，睿睿妈怀孕期间常规产检，到了要做「唐筛」的时候，她自觉怀「唐宝」是小概率事件，且家里大女儿健康聪慧，加之正值学期末，工作繁忙，最终没有做「唐筛」。
睿睿足月出生，是个 7 斤重的男孩，家人喜出望外，坐月子预定了当地最好的月子会所。
没过多久，睿睿就因 眼距宽、双眼外眼角上翘、鼻梁较塌、吐舌头、表情呆滞等 特殊面容，合并吃奶差就诊。
给睿睿采血做了「外周血染色体检查及核型分析」，结果显示为 21-三体综合征，即我们常说的「唐宝」。
一旦错过，就可能是过错……
糖糖（化名）妈妈「唐筛」结果显示「21-三体综合征」高风险，后面选择做了「无创 DNA 筛查」，结果仍显示「21-三体综合征」高风险，门诊医生建议她做「羊水穿刺」确诊，她说回去和家人商议再做决定。
再见她，糖糖已经快满月，她说当时家中有变故，回老家去了，她和家人觉得孩子肯定好着，也就没做「羊水穿刺」，后面在当地医院生下了糖糖。
出生后因特殊面容，当地医生建议上级医院就诊，来我院后做了「外周血染色体检查及核型分析」，结果显示为 21-三体综合征。
医学遗传中心马佳医生讲述：
糖糖妈妈最初就诊时，给我们讲她家宝贝特别爱笑，特别听话，吃奶也很乖。确诊后，她再上门诊时说的很多话我记不太清了，但有一句话，好像刻在我的脑子里，当时她神情呆滞，眼中含泪，看着我们说：「我有罪」！
可是，一个怀胎十月，骨开十指的妈妈，能有什么罪呢？
有些事，发生在旁人身上，是故事，发生在自己身上，就是一生的痛苦和遗憾。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称 21-三体综合征、先天愚型，是由于 21 号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
多为偶然发生，也可有遗传因素。活产新生儿中发病率约为 1：600～1：800。
在 1866 年由英国医生 John Langdon Down 首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为 Down’s syndrome，中文为「唐氏综合征」。
主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。
唐氏综合征可以治愈吗？
本病尚无有效治疗方法，育龄女性应注意孕前和孕期检查。
通过产前诊断提前得知胎儿是否患有唐氏综合征已经实现。而父母对于诊断结果也只有两个选择：终止怀孕或抚养患儿。
如果选择后者，对于出生后的治疗几乎是束手无策的。
因此，通过早期筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生非常重要。
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