2024 年的 4 月 17 日是第 36 个「世界血友病日」,今年的主题是「认识出血性疾病,积极预防和治疗」旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注,促进科学预防和规范化诊疗护理,倡导推进防治政策和服务,增加科学健康孕育的信心和能力。
血友病是一组 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病 A 和血友病 B 两型,前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,分别由相应的凝血因子基因突变所致。
血友病由女性传递,男性发病。在男性患者中,血友病 A 占 80%-85%,血友病 B 占 15%-20%。
共同特点为终身轻微损伤后发生长时间的出血,大家也亲切的称血友病患者为「玻璃人」。
出血症状的轻重及发病的早晚与凝血因子活性水平相关,患者大多在 2 岁时发病,亦可在新生儿期即发病。
临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止, 也可发生其他部位的出血,例如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等,颅内出血是最常见的致死原因之一。反复关节出血导致患者逐渐出现关节活动障碍而残疾,严重影响患者的生活质量。
凝血因子替代治疗
是现阶段最有效的止血和预防出血的措施,应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。
目前临床上有 两种治疗方式:
按需治疗:
对出血发作时进行的替代治疗,应遵循"早期、足量、足疗程"的原则,要求在出血发作 2 h 内给药。
预防治疗:
为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗,以维持正常关节和肌肉功能为目的。推荐发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血者即开始预防治疗,近半个世纪的临床实践证实,血友病预防治疗在降低患者的致残率、提高生活质量方面有着显著优势。
在急性出血的时候,可先采用 RICE 原则:休息(rest)、冷敷(ice)、压迫(compression)和抬高患肢(elevation)进行紧急处理。
血友病患者需要规范化的定期输注凝血因子预防性的治疗,补充体内缺乏的相应凝血因子,以减少出血、关节畸形等伤残;
增强患者及家属的保护意识,保持环境的舒适、安全,避免参加剧烈运动,减少出血风险;
患者和家属应掌握基本的止血方法及应急护理措施,以便在家能得到尽快处理;
终身禁用抗凝药物及抑制抗血小板功能的药物;尽可能避免肌肉注射;
养成良好的生活习惯,避免挖鼻子,保持口腔清洁卫生。
高风险人群应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
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