「36 岁发病，股骨颈骨肉瘤，这并非骨肉瘤好发的典型年龄和典型部位，而且 4 年来反复手术、化疗，却反复复发。」 当依先生因左髂部肿块来到我医院时，病理科主任曾弘（援疆专家）看着他的病例时，敏锐地捕捉到了异常。这场始于疑惑的诊疗，最终揭开了南疆地区首例 「透明细胞软骨肉瘤」 的神秘面纱。
四年辗转：被 「骨肉瘤」 诊断困住的治疗之路
依先生自 2021 年起因骨肿瘤接受治疗，多年来病情时有反复。虽接受了多种规范性治疗措施，但肿块仍反复出现，疗效不尽理想。此次因左侧髂部再次出现病灶，他选择来到我院寻求进一步评估。
「他的病程进展明显偏慢，且多次治疗后复发频繁，我们当时就感到疑点重重。」肿瘤内科主任欧阳翼（援疆专家）回忆。在送检的穿刺病理中，病理科团队注意到细胞结构与典型骨肉瘤并不完全吻合，由此拉开了深入「破案」的序幕。
2025 年 6 月，依先生左侧髂骨外侧再次出现肿块。穿刺活检的病理切片送到病理科时，曾弘主任发现了疑点：肿瘤细胞呈分叶状生长，胞浆透亮，却看不到骨肉瘤必备的 「肿瘤性成骨」。这个细节，让她当即决定：「必须重新核查！」
抽丝剥茧：援疆专家团队的 「病理侦探」 时刻
「病理诊断就像破案，每个细胞都是线索。」曾弘主任带领团队开启了「溯源式排查」：
显微镜下的「细节战」： 反复比对 2021 年的几十张手术病理切片，确认所有病理片均无「肿瘤性成骨」——这是排除骨肉瘤的关键证据；
辅助检查「验证关」： 加做免疫组化检测显示，肿瘤细胞 S-100 蛋白阳性、SATB2 阴性，指向「软骨源性肿瘤」，与骨肉瘤特征完全不符；
文献中的「突破口」：
团队检索国内外罕见病资料时发现，一种名为「透明细胞软骨肉瘤」的疾病，恰好匹配患者的细胞形态与免疫特征，这种病发病率仅 0.02/10 万，国内仅有个案报道。由于透明细胞软骨肉瘤极为罕见，而且形态学易与骨肉瘤混淆，很容易误诊。
多学科协作：像拼图一样拼出真相
「疑难病的最终诊断，尤其是骨病变的诊断得靠『集体智慧』，需要临床、影像和病理信息的三结合，优势互补，才能准确抓住『真凶』，对症下药。」 曾弘主任这句话，在此次诊疗中得到完美印证：
影像科「按图索驿」： 李亮杰主任医师重新分析 CT 影像时，发现病灶无骨肉瘤典型的 「云雾状成骨」和「骨膜反应」，反而有「硬化缘」，这与文献报道的透明细胞软骨肉瘤的影像学改变相符合，而且患者也刚好处于该肿瘤的好发年龄和好发部位；
肿瘤内科 「病程复盘」：
肿瘤内科申鹏和欧阳翼主任（援疆专家）梳理病史发现，患者虽反复复发，但病情进展缓慢，与骨肉瘤 「快速恶化」 的特点相悖；
MDT 会诊「最终确认」：
病理科、肿瘤科、影像科专家共同讨论，结合文献数据，最终锁定 「透明细胞软骨肉瘤」—— 这是南疆地区首次确诊该疾病。
诊断改写：从 「无效治疗」 到 「精准方案」
这一确诊不仅是医学突破，更直接改变了依先生的命运：透明细胞软骨肉瘤与骨肉瘤的治疗方案截然不同——前者无需化疗，以手术完整切除为主，5 年生存率可达 92% 以上；若持续按骨肉瘤治疗，不仅无效，还会增加身体负担。目前，医院已为依先生调整治疗方案，计划通过精准手术来降低复发风险。
此次诊断南疆地区首个确诊的透明细胞软骨肉瘤案例，是广东援疆医疗队与我院多学科协作的成果。未来，我院将继续推动"临床-影像-病理"三结合模式，加强多学科协作，为更多疑难病例患者带来精准医疗的曙光。
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