聚力破解罕见疾病｜PNH 协作组成立，桂林医科大学一附院作为核心成员单位参与其中

近日，广西阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）协作组正式成立，桂林医科大学第一附属医院作为核心成员单位参与其中，并在会上接受授牌。PNH 协作组的成立是广西医疗领域在罕见病防治工作中的一项重要举措，旨在整合区内医疗资源，提升 PNH 的诊疗水平，为患者提供更优质的医疗服务。

PNH 是一种罕见的获得性造血干细胞良性克隆性疾病，发病率低，但病情严重，患者常面临贫血、溶血、血栓等多种并发症，严重影响生活质量和寿命。由于疾病的罕见性和复杂性，此前广西的 PNH 患者在诊断和治疗上面临诸多挑战。

成功治疗经验 点亮患者生命曙光

此前，桂林医科大学第一附属医院血液内科曾收治一名饱受 PNH 折磨多年的患者。患者反复出现酱油色尿、乏力、头晕等症状，辗转多地治疗效果不佳。医院血液内科以王晓桃教授为首的专家团队经充分评估，决定为患者采用创新药物 B 因子抑制剂进行治疗。在治疗过程中，该团队实时监测患者病情变化，精准调整治疗方案。治疗第 3 天，患者酱油色尿明显改善。随后，各项关键指标 2 周内趋于正常，第 7 周血红蛋白由此前的 86 g/L 升高至 120 g/L，达正常值水平，贫血缓解，PNH 症状几乎消失，疲劳程度显著改善，逐渐减停了使用长达 4 年余的激素、环孢素等药物，生活质量得到极大改善。这一成功案例不仅彰显了桂林医科大学第一附属医院在 PNH 治疗领域的专业实力，也为协作组后续工作提供了宝贵经验。

协作平台聚力 共克治疗难题

广西 PNH 协作组的成立，为全区 PNH 诊疗事业的发展带来了新的契机。作为协作组的重要成员，桂林医科大学第一附属医院将充分发挥自身优势，与区内多家医疗机构携手共进。通过协作组搭建的平台，医院将定期开展病例分享与学术交流活动，共享 PNH 诊疗经验与前沿技术，共同攻克诊疗难题，提升全区 PNH 整体诊疗水平。

从成功治疗经验的获得，到协作组平台的搭建，每一个环节都凝聚着对生命的尊重与守护。未来，桂林医科大学第一附属医院将依托广西 PNH 协作组这一优质平台，持续深耕 PNH 诊疗领域，不断提升医疗服务水平，以更加精湛的医术、更加温暖的服务，为广大 PNH 患者的健康保驾护航，书写罕见病诊疗事业发展的崭新篇章！