2025 年深圳市新生儿疾病筛查培训班顺利举办——聚焦技术创新与闭环管理，助力出生缺陷防控高质量发展

为深入贯彻落实国家出生缺陷防治相关政策和广东省新生儿疾病筛查管理办法，全面提升深圳市新生儿疾病筛查技术水平与服务质量，8 月 8 日，深圳市妇幼保健院举办了「2025 年深圳市新生儿疾病筛查培训班」。市卫生健康委员会领导、国内知名专家及全市新筛采血机构技术骨干等 150 余人参加，共同学习和探讨新筛工作的技术提升与服务发展。

工作成效显著 政策持续助力

深圳市妇幼保健院林天武副院长在致辞中强调，新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的核心环节，关乎人口素质与家庭幸福。他充分肯定深圳新筛工作的三大成效：

1. 筛查覆盖率领先：传统四病（先天性甲低、苯丙酮尿症等）筛查率持续稳定在 99% 以上，累计救治患儿超 1 万例；

2. 质量控制强化：全市血片采集合格率达 99.83%，不合格率降至 0.17%；

3. 服务流程优化：实现「筛-诊-治-随访」全流程闭环管理。

同时，他也指出深圳新筛工作当前短板：

技术应用不足： 串联质谱筛查率仅 30.81%，耳聋基因筛查率 26.29%，远低于北京、上海、浙江、长沙等地区；

规范化待提升： 全市尚有部分采血机构未依法依规开展串联质谱和耳聋基因筛查；

创新探索滞后： 需要加速探索基因筛查等技术层面的建立和标准化。

林天武副院长呼吁全市同仁以「走在前列」的使命感，推动新筛工作向精准化、普惠化迈进。

深圳市卫生健康委员会家庭妇幼处宋晓红处长作《深圳市新生儿疾病筛查现状与展望》报告，深入解读新筛政策依据，并展示了 2025 年 1-6 月核心数据，肯定工作成效，指出存在问题，并提出下一步工作计划：按时完成遗传代谢病 2 周诊断率、2 周治疗率均 ≥ 90% 的目标；提高新项目筛查率，使用全市统一的《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》，继续优化血片采集、送检与实验室检测、反馈等服务流程，做好信息管理，完善新筛质控管理，加强监督及处理。

学习先进经验 提高发展质量

上海新华医院韩连书教授系统阐述了新生儿筛查技术的发展史，详细讲述各种常见新生儿遗传代谢病的诊断和治疗标准。同时强调了基因筛查技术优势：可以显著提升检出率。以上海 3 万例新生儿研究为例，基因筛查额外确诊 39 例非生化标记疾病（含地贫、溶酶体病等），为早期干预赢得窗口期。

浙江大学附属儿童医院杨茹莱教授分享了浙江省开展新生儿串联质谱和耳聋基因筛查的经验和数据，强调新生儿基因筛查可作为传统生化筛查的有效补充，能显著扩展病种，实现早期分子诊断，同时重点阐述了如何做好新筛闭环管理，并通过三个病例（NF1、OTCD、HHH）进行具体展示。

长沙市妇幼保健院新筛中心刘静主任重点介绍长沙市妇幼保健院通过民生项目推动新生儿疾病筛查高质量发展的实践。长沙市做到多项目免费筛查覆盖。新筛方面，政府主导，财政支持，提供「四病+串联质谱+耳聋基因」免费筛查，还推出创新服务模式，该项民生工程取得显著成果，包括人均寿命增加，5 岁儿童死亡率大幅降低和一系列科研产出等。

广州市妇女儿童医疗中黄永兰主任讲解了串联质谱多种遗传代谢病筛查和患者管理，分享广州市 2015 年到 2021 年的串联质谱筛查数据，并通过多种疾病的筛查诊治案例系统介绍新生儿遗传代谢病患者的管理、新生儿遗传病的多学科一体化筛诊疗防体系，打开新生儿筛诊治新思路。

广东省妇幼保健院江剑辉主任进行《广东省新生儿疾病筛查管理办法解读》，以生动案例重点强调新增病种的筛查要求及质控标准，同时管理办法也要求健全新生儿筛查网络，扩大服务覆盖面；规范筛查与诊疗流程，提高筛查水平等。

交叉学科交流 不断拓展视野

深圳市妇幼保健院耳鼻喉科安丰伟主任介绍了耳聋诊疗闭环建设，提出耳聋「筛查-诊断-康复」一体化路径，用生动的动画授课展示了人工耳蜗植入、人工听骨听力重建、骨膜修补等先进治疗手段。

儿科曾永梅主任介绍了 MMA/PA 合并喂养困难实施经皮内镜下胃造瘘术的治疗和管理体会。通过病例介绍描述了 MMA/PA 这种常见的有机酸代谢病的治疗和管理，强调加强 PEG 患儿长期造口管理对提高患儿的治愈率以及提升患儿的生活质量至关重要。这些相关学科的知识分享，促进了学科间的交流和合作，拓展了新筛人员的视野。

本次培训大咖云集，现场气氛活跃，通过政策解读、技术研讨与跨区域经验共享，为深圳市新生儿疾病筛查注入新动能。通过本次培训，与会学员对新生儿疾病筛查工作有了更深入了解，明确接下来出生缺陷防控工作的方向，为促进深圳市人口高质量发展打下更夯实基础。