近日，陕西省人民医院神经内一科团队成功诊断一例极为罕见的神经系统变性疾病——克-雅病（Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD）。这一病例的确诊不仅展现了医院在疑难神经系统疾病诊疗中的高水平实力，也为公众揭开了这一隐匿性强、进展迅猛的「无形杀手」的神秘面纱。
患者张先生（化名）是一名 66 岁的退休教师，因「情绪易怒、记忆力减退伴头晕 10 天」入院。入院前 10 天，患者因社保卡丢失逐渐出现情绪异常，表现为烦躁易怒、表达能力下降、说话条理混乱，甚至无法回忆刚吃过的早餐或刚说过的话。随后症状急剧恶化，出现头晕、行走不稳（如「脚踩棉花」）、视物模糊，并在入院第 9 天出现幻视、幻听及攻击行为。这些症状的快速进展让家属倍感焦虑，也向医疗团队提出了严峻的挑战。
面对复杂的病情，神经内一科团队迅速展开全面排查。患者神经系统查体显示：神志清楚，但记忆力、理解力、判断力显著减退，双眼左侧视野偏盲，四肢肌张力阵发性增高，左上肢可见意向性震颤，双下肢震动觉减退，Romberg 征（睁闭眼）阳性，提示平衡功能严重受损。这些体征提示患者可能存在广泛的中枢神经系统损伤，涉及大脑皮层、锥体外系、小脑及脊髓后索等多部位。
为明确病因，团队严格按照 VITAMINS 原则（涵盖血管性、感染性、中毒代谢性、自身免疫性、肿瘤性、退行性等病因）展开层层筛查。实验室检查显示，血、尿、粪常规及肝肾功能、免疫学指标等均无异常；腰穿脑脊液检测中，总 Tau 蛋白显著升高而磷酸化 Tau 正常，14-3-3 蛋白阳性（89613.57 AU/ml），高度提示神经元急性损伤。影像学检查发现，颅脑 MRI 的 DWI 序列显示双侧尾状核头、壳核、右侧大脑半球及左侧额叶部分脑回异常高信号，这一特征性改变与克-雅病的典型表现高度吻合。24 小时视频脑电图则捕捉到周期性尖慢复合波与三相波，进一步为诊断提供了关键支持。基因检测排除了 PRNP 基因突变可能，最终锁定为散发型克-雅病。
克-雅病是一种由异常朊蛋白折叠引发的罕见神经退行性疾病，全球年发病率仅为百万分之一。其早期症状与阿尔茨海默病、病毒性脑炎等疾病高度相似，极易误诊。神经内一科邸伟副主任介绍道：「本例患者从发病到确诊仅十余天，得益于多学科协作与精准的辅助检查，为后续病情监测争取了宝贵时间。」然而，这一疾病目前尚无有效治疗方法，医疗团队只能通过奥氮平控制精神症状、营养神经支持及康复训练等方式进行对症处理，并密切随访病情进展。
尽管治疗手段有限，早期诊断对疾病监测、家庭照护规划及公共卫生防控至关重要。神经内一科团队通过此病例总结出重要经验：当患者短期内出现认知功能断崖式下降，并伴随精神行为异常、肌阵挛、视觉障碍等症状时，需高度警惕克-雅病可能。脑脊液 14-3-3 蛋白检测、总 Tau 蛋白水平及 MRI 的 DWI 序列特征性改变是诊断的关键依据。此外，严格遵循鉴别诊断流程，逐一排除血管性、感染性、代谢性等常见病因，是避免漏诊误诊的核心策略。
「克-雅病的诊断充满挑战，但我们从未放弃任何一丝线索。」邸伟表示，神经内一科团队将继续深耕疑难神经系统疾病领域，依托多学科协作与前沿技术，为患者提供精准诊疗服务。此次病例的成功确诊，不仅体现了医院对罕见病的高度警觉性，也彰显了医务人员在医学难题前执着探索的专业精神。
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