焦急的父母，复杂的病情
2021 年 9 月 23 日晚上，郴州市儿童医院呼吸二区何谭娴主治医师收治了一例特殊病人小杰，男，9 月，因「间断发热、咳嗽 20 余天」入院。在当地卫生院、县人民医院及妇幼保健院等多家医院连续治疗十余天，仍有反复发热。
焦急的父母无奈地将小杰转到我科治疗。追问病史家长诉：出生后 6 个月，就反复多次「发热、咳嗽」，只是每次在当地使用抗生素输液治疗后可好转，可这次抗生素换了好几种，就是不见效，而且小杰近期体重减轻 1.5 kg。
小杰的父母和 2 个姐姐身体都很好。查体发现小杰左上臂卡疤处一直溃烂尚未愈合，口腔内可见鹅口疮，已经反反复复有四个月了。呼吸急促，双肺可闻及粗湿啰音及喘鸣音。带来的当地医院肺部 CT 提示双肺野病变广泛，白细胞、中性粒细胞及 C 反应蛋白（CRP）均明显升高。患儿病情危重复杂，当务之急就是要明确小杰长期发热的原因。
抽丝剥茧，寻找真凶
入院第二天，科主任唐迎元主任医师进行了三级查房：根据小杰的病史及已有的检查资料考虑可能为少见的病原体感染导致重症肺炎，原发性免疫功能缺陷不能排除。与小杰父母沟通病情后，为了明确病因，除常规检查外，还完善了支气管镜检查，取肺泡灌洗液病原体二代测序（NGS）；另外完善免疫球蛋白、T 细胞亚群、全外显子基因检测了解患儿免疫状态。升级了抗生素治疗联合抗真菌治疗。
入院后小杰仍反复高热，精神反应纳奶均差，且 B 超提示肝、脾、淋巴结明显肿大，病情无好转，家长满脸愁云，多次询问病情及患儿的预后。
守得云开终见日
9 月 29 日，小杰灌洗液 NGS 结果出来，提示马尔尼菲蓝状菌感染，调整了广谱抗真菌药物伏立康唑治疗后，体温逐渐降至正常。10 月 15 日，经过 22 天的治疗，小杰无发热，无咳嗽，体重增长 1 kg，病情好转出院。10 月 19 日，患儿外送的全外显子基因测序结果提示：STAT1 基因异常，确诊原发性免疫缺陷病。
至此，小杰确诊为：1、播散型马尔尼菲蓝状菌感染，2、原发性免疫缺陷病（STAT1 基因缺陷），3、鹅口疮。目前患儿继续予口服伏立康唑抗真菌等治疗，病情一直在随访中。
免疫缺陷病介绍
免疫缺陷病包括原发性免疫缺陷病（PID）及继发性免疫缺陷病（如 HIV）两大类。PID 是一类主要由单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷，出现免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡，临床表现为机体抗感染免疫功能减低、易患肿瘤、自身免疫性疾病、过敏性疾病、炎症性疾病的一组疾病，目前共分 10 大类免疫缺陷病，是少见病。
如患儿反复感染，机会感染，或严重感染迁延不愈，或家族中有婴儿早期死亡，有自身免疫病史，或患儿接种活疫苗有严重不良反应等情况，需警惕原发性免疫缺陷病可能，需进一步完善免疫功能相关检查。
反复发热、咳嗽这些呼吸道症状可能为免疫缺陷性疾病的首发表现。郴州市第一人民医院儿童呼吸科近三年来共诊断各类免疫缺陷性疾病 10 余例，包括慢性肉芽肿病，X 连锁无丙种球蛋白血症，X 连锁高 IgM 血症，APDS，STAT1 基因缺陷，自身炎症性疾病，艾滋病等等。
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