我国儿童听力障碍的「筛-诊-治-康」体系建设

来源：《临床儿科杂志》

王硕, 李悦, 黄丽辉. 我国儿童听力障碍的「筛-诊-治-康」体系建设 [J]. 临床儿科杂志, 2025, 43(12): 883-889 DOI:10. 12372/jcp.2025.25e0844

WANG Shuo, LI Yue, HUANG Lihui. Childhood hearing loss: construction of the screening, diagnosis, and intervention system in China[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2025, 43(12): 883-889 DOI:10.12372/jcp.2025. 25e0844

本文作者：王 硕 李 悦 黄丽辉

作者单位：首都医科大学附属北京同仁医院 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）（北京 100005）

摘要：听力障碍未得到及时筛查、诊断及干预，会对儿童的言语-语言、认知和交流能力的发展产生严重影响。近二十年来，我国在儿童听力筛查、诊断、治疗、康复体系（简称「筛-诊-治-康」体系）建设方面取得显著进展。本文重点综述了儿童听力障碍从筛查、诊断到干预和康复的国内政策、关键技术及服务模式，重点探讨人工智能、远程医疗和基因筛查在优化筛查效率与提升服务可及性中的应用前景，提出构建跨部门协调、智能化、精准化、规模化、全流程管理的儿童听力健康服务体系。

关键词：听力障碍；听力筛查；诊断；治疗；儿童

听力障碍是儿童常见的感官缺陷之一，据世界卫生组织（WHO）统计全球约有 3400 万儿童患有残疾性听力损失 [1]。儿童听力障碍除影响其言语-语言、认知和社交能力的发展外，还可能导致学习困难、心理问题和生活质量下降。儿童听力障碍不仅是个体健康问题，更是关乎人口素质和社会经济发展的重大公共卫生挑战 [2]。儿童听觉系统的可塑性在出生后的前 3 年达到高峰，这一时期是语言习得的关键窗口期 [3]，而新生儿听力普遍筛查（universal newborn hearing screening，UNHS）可实现早发现、早诊断和早干预，使听力障碍儿童的语言发育接近正常水平，许多国家已将 UNHS 纳入公共卫生政策 [4]。因此，构建完善的儿童听力障碍筛查、诊断、治疗、康复体系（简称「筛-诊-治-康」体系）具有重大社会意义。

本文系统回顾了我国儿童听力障碍「筛-诊-治-康」体系相关的国家政策、技术体系、现状与挑战，结合新兴技术和政策创新，提出公平性、可及性和持续性的体系建设发展方向，旨在为优化儿童听力健康服务体系提供参考。

1  新生儿听力普遍筛查国内现状

我国 UNHS 历经 40 年，学者们对听力筛查技术持续探索，筛选出具有临床应用价值的 UNHS 技术 [5]，并将这些技术从局部逐步推广应用至全国。

1.1 国家政策支持

1.1.1 新生儿听力筛查 2004 年原国家卫生部首次颁布的《新生儿疾病筛查技术规范》包含了《新生儿听力筛查技术规范》[6]，2010 年修订的《新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）》[7] 指出：新生儿出生后 48 小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于 42 天内均应进行双耳复筛，复筛未通过的新生儿应在出生 3 个月内进行诊断，对确诊为永久性听力障碍的患儿应在出生后 6 个月内进行相应的临床医学和听力学干预。在各级政府的推动下，2023 年我国新生儿听力障碍筛查率达 98%[8]。为进一步提升新生儿听力障碍的诊断率和干预率，国家卫生健康委出台《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027 年）》[8]，要求到 2027 年，新生儿听力障碍 3 个月内诊断率、6 个月内干预率均达到 90%，这为新生儿听力筛查工作指明了发展方向。

1.1.2 儿童听力保健 我国在 0～6 岁儿童听力保健方面取得了积极进展。2013 年，原国家卫生部出台《儿童耳及听力保健技术规范》[9]，要求对新生儿期听力筛查后，进入保健系统管理的 0～6 岁儿童，在健康检查的同时进行耳及听力保健。笔者呼吁，一定要重视儿童迟发性听力损失的早期发现 [10]，并建议优化不同年龄段的听力筛查方式，积极推动新生儿听力、基因及先天性巨细胞病毒感染的联合筛查 [5]，以实现儿童听力损失的早期发现。

1.1.3 干预与康复《「十四五」残疾人康复服务实施方案》[11] 要求，到 2025 年，有需求的持证听力残疾人和残疾儿童接受基本康复服务的比例达 85% 以上。2024 年，国家明确人工耳蜗类医用耗材纳入集中带量采购范围，集采政策的落地实施，将使更多听力障碍患儿能够享受到平等的医疗资源。

1.2「筛-诊-治-康」技术体系建设

我国学者在儿童听力障碍「筛-诊-治-康」技术体系的建设过程中，做了大量基础性的探索工作，取得了显著成果，为该技术体系的不断完善奠定了坚实基础。

1.2.1 听力筛查技术 我国学者将国外的耳声发射（otoacoustic emissions，OAE）技术应用于普通新生儿听力筛查，将自动听性脑干反应（auto auditory brainstem response，AABR）应用于高危新生儿的听力筛查 [12]，为我国听力筛查技术的规范应用提供了依据。目前，学者们正在探索研发快速的自动化筛查系统，以提高筛查效率和准确性 [13]。笔者组织编写的《儿童听力保健专科建设专家共识》[14]，进一步拓展了 OAE、AABR 及相关技术在儿童听力保健中的临床应用。

1.2.2 听力诊断技术 根据国家《新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）》中《新生儿听力筛查技术规范》[7] 的要求，诊断应采用客观和主观听力测试进行交叉验证。客观听力测试包括听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）、听性稳态反应（auditory steady state response，ASSR）、声导抗及 OAE，主观听力测试包括行为观察测听、行为测听视觉强化测听、游戏测听和纯音测听。学者们在探索儿童听力障碍的早期精准诊断方面，做了大量的基础性工作 [15]，这为《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027 年）》[8] 中提出 2027 年实现新生儿听力障碍 3 个月内诊断率达到 90% 的目标，奠定了坚实的基础。

1.2.3 听力干预技术 新生儿的感音神经性听力障碍，主要干预技术包括助听器、人工耳蜗和其他听觉辅助装置，但特殊类型的感音神经性听力障碍的治疗仍具有挑战。近年来，我国学者在畸形耳蜗的人工耳蜗植入 [16]、蜗神经发育不良的人工脑干植入 [17]，听神经病 OTOF 基因变异的基因治疗 [18] 等方面，走在了国际前沿。

1.2.4 听力康复技术 早期干预和早期康复可帮助听力障碍患儿在听觉和语言发展方面取得更好的成效，减少语言和认知能力的延迟。为了使听力障碍患儿都能够更好地发展语言理解、表达和社交技能，我国康复领域的工作者们，在康复系统建设、家庭指导、促进社会融合等方面，做了大量和系统性工作。

1.3 存在的问题及挑战

1.3.1 听力筛查复筛率、转诊率和干预率低 中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组编写的《新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南（草案）》[19] 建议，筛查工作实施 2 年后 UNHS 覆盖率至少达到 95%，复筛率、诊断率达 80%，对确诊为中度及以上听力损失的患儿干预率达 85%。目前我国多地 UNHS 覆盖率已达标，但复筛率、诊断率和干预率不同地区仍存在较大差距 [20]。本课题组对全国 26 家筛查机构的调查显示，2016 和 2017 年 UNHS 复筛率的范围为 10.13%～98. 46%，转诊率范围为 18.92%～100%，后续真正进入诊断评估环节、接受及时干预的新生儿比例参差不一 [20-21]。

1.3.2 儿童听力筛查及保健技术规范不完善 本课题组对国内外听力筛查指南进行对比分析，发现我国政府发布的《新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）》[7] 推荐的 1 月龄筛查、3 月龄诊断、6 月龄干预（1-3-6 原则）与多数发达国家指南建议一致，然而尚未涉及听力筛查质量指标，今后需要完善 [22]。我国政府 2013 年出台的《儿童耳及听力保健技术规范》[9]，在筛查人群、技术及转诊流程等方面均有明确规定，显示出较好的整体质量、可实施性和推广性，但与其他发达国家指南相比，在利益相关者参与、指南制定的严谨性及编辑独立性方面仍有待进一步提高 [22]。

1.3.3 听力筛查及诊断质控机制不完善 我国大部分地区 UNHS 转诊至听力学诊断的占比在 3% 以内，提示中国 UNHS 整体质量较高 [22]。而对于 UNHS 及儿童耳和听力保健的实施，当前我国尚缺乏统一的质量控制机制，可能影响对筛查效果与干预成效的评估。部分省市虽建立了本地信息系统，但尚未实现多地区层面数据整合与分析。因此，有必要在全国范围内建立统一的质控机制，以提升听力筛查、听力保健和听力诊断的规范化和有效性。

1.3.4 区域间听力健康服务可及性差异明显 经济发达地区目前已建立较完善的听力筛查与干预网络，而欠发达及农村地区仍存在诊疗资源短缺、专业人员不足等问题，区域间听力健康服务可及性差异明显 [23]。《世界听力报告》明确指出，大众对耳及听力保健的认知不足，是全球听力健康工作推进的重要阻力之一，强化基层健康教育可显著提升筛查依从性和家庭配合度 [1]。因此，进一步做好基层健康教育，提高听力健康服务的可及性，是我们努力的方向。

2  未来发展方向

2.1 早期发现

2.1.1 扩展儿童全年龄段听力筛查，完善三级保健网络 根据《儿童耳及听力保健技术规范》[9] 和《儿童听力保健专科建设专家共识》[14]，推荐按年龄分层的听力筛查体系，具体方案如下：①新生儿期（0～28 天），出生 48 小时至出院前采用 OAE 和/或 AABR 进行初筛。初筛通过者纳入常规儿童保健；初筛未通过及漏筛者于生后 30～42 天进行双耳复筛，复筛通过者纳入常规儿童保健；对复筛未通过者建立专案管理，并于 3 月龄前转诊至儿童听力诊断中心。②婴幼儿期（1 月龄～ 3 岁），建议将筛查的重点年龄设定为 6 月龄、12 月龄、24 月龄和 36 月龄。听力筛查技术包括筛查型 OAE、AABR、行为观察测听或视觉强化测听。筛查未通过者，可行鼓室声导抗检查，并尽快转诊至听力损失诊断或诊治机构。③学龄前期（3～6 岁），建议每年至少筛查 1 次，听力筛查技术包括筛查型 OAE、纯音听力筛查法（1000 Hz、2000 Hz 和 4000 Hz）。筛查未通过者，可行声导抗检查，并尽快转诊至听力障碍诊治机构进一步确诊。④学龄期（6～18 岁），建议在常规的纯音筛查中增加 6000 Hz 的高频筛查，因为高年级学生 48.8% 的听力损失与 4000 Hz 有关，46.1% 与 6000 Hz 有关 [24]。

此外，笔者提出以下建议 ：①建立全国儿童听力保健数据库，实现「筛-诊-治-康」全流程追踪，如开发可实时查询筛查结果的移动端健康档案，接收随访提醒；②不断完善基层医疗机构（社区/乡镇）、区县级医院和省级机构的全国三级保健网络；③基层医疗机构（社区/乡镇）配置便携式 OAE 筛查设备，对操作人员开展定期规范化培训；④区县级医院设立标准化听力诊断中心，建议全面配备 ABR、OAE、声导抗等听力诊断设备；⑤省级机构建立信息管理系统，通过信息化质控管理以减少各地差异。

2.1.2 推广耳聋基因筛查，早期识别听力损失风险 针对遗传性耳聋的防控，新生儿耳聋基因筛查已在全国得到较为广泛的开展，目前主要聚焦于 GJB2、SLC26A4 和 mtDNA 12S rRNA 等突变基因的推广应用。本课题组前期研究表明，耳聋基因联合听力筛查，不仅可早期发现先天性遗传性听力损失患者，而且还可发现迟发性和药物敏感性听力损失基因携带者 [25]。基因筛查使听力损失病因明确，干预和康复的依从性提高；此外，对迟发性和药物敏感性基因携带者进行健康教育和遗传咨询，可有效预防和减少听力损失的发生。

目前，遗传性耳聋预防逐步做到关口前移。2022 年国内《孕期耳聋基因筛查专家共识》[26] 指出，建议至少筛选孕妇基因组 DNA 中 4 个耳聋基因 20 个变异位点。通过孕期耳聋基因筛查，了解孕妇常见耳聋基因变异携带情况，必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测；结合遗传咨询和产前诊断技术，可评估胎儿罹患耳聋的风险。

2.1.3 开发自动化筛查工具，提高早期筛查覆盖率 为提升儿童听力筛查覆盖率，建议在常用儿童听力筛查方法的基础上，研发和推广便携式智能筛查设备或软件。①针对 0～3 岁儿童，可应用筛查型 OAE/AABR 设备，在提高筛查覆盖率和效率的同时，降低基层医疗机构的筛查成本。②3～6 岁儿童，采用纯音筛查结合互动游戏或卡通动物。Wu 等 [27] 自行研发一套智能听力筛查系统，用于 3～6 岁儿童纯音筛查，特异度为 92.6%，但灵敏度仅为 37.5%。本课题组选择听觉图形交互式（multiple-choice auditory graphic interactive check，MAGIC）纯音筛查法，证实在 3～6 岁儿童听力筛查中具有较好的可行性，配合度可达 99% 以上 [28]。③≥ 6 岁儿童，可采用家庭自助筛查测听设备，自动化预警，使家长能够定期监测孩子听力发育状况。对于筛查未通过者，自动推送给家长和医生，缩短转诊时间。④对于偏远地区，建议依托 5 G 技术构建的远程筛查平台，采用远程纯音筛查，以提升农村地区儿童听力筛查覆盖率。

2.2 早期诊断

2.2.1 构建多学科联合诊断模式，全面提升早期诊断准确率  2018 年国家卫生和计划生育委员会新生儿疾病筛查听力诊断治疗组专家在《婴幼儿听力损失诊断与干预指南》[15] 中指出，儿童听力损失诊断的工作涉及诸多领域，需要临床医师、听力师、听觉言语康复专业相关人员及家长密切合作，协同开展工作，构建听力学、影像学、遗传学和实验室检查四位一体的多学科联合诊断模式（MDT）。通过听力测试的交叉验证和医学综合评估，整合多学科资源、标准化流程与前沿技术，实现从「单一听力检查」到「全听觉通路精准评估」的跨越。

2.2.2 引入人工智能辅助平台，高效优化早期诊断流程 随着人工智能（AI）技术的快速发展，构建基于 AI 的听力诊断系统，通过深度整合多模态数据和临床经验，可实现儿童听力损失诊断全流程的智能化升级。本课题组研发了基于基因- 表型关联知识图谱的基因型+听力数据，可预测致聋基因患儿的听力进展 [29]。此外，有研究报道，基于深度学习可自动判读 ABR/ASSR 波形 [30]。在 AI 辅助下，将不断推动听力诊断从经验驱动向数据驱动转型，为 MDT 提供核心技术支撑，实现「筛-诊-治-康」体系的全链条精准化管理，达到高效优化早期诊断流程的目的。

2.3 早期干预

2.3.1 增强听力健康意识，提升早期干预率 公众耳及听力保健意识的提升是推动早期干预实施的基础。首先，应加强对在初级医疗机构工作的卫生工作者和医师的规范化培训。其次，应面向家长、育儿群体进行健康教育，借助多媒体工具、基层健康教育活动等多种形式普及听力筛查与干预常识，以提升家长对筛查流程和干预重要性的理解。此外，对重点人群，如 NICU 出院患儿、听力或基因筛查未通过者，应提供定期随访与绿色就诊服务。

2.3.2 推动政策引领，提升设备可及性 建议将助听技术纳入全民健康覆盖范围 [1]，参照《中华人民共和国残疾人保障法》建立动态调整机制，按家庭收入分档补贴，健全相关医疗保障体系与财政补助政策，进一步降低助听器和人工耳蜗等关键干预设备的获取门槛 [31]。同时，建议建立全国助听器验配机构星级评定系统，加强对助听器验配流程监控和人工听觉干预后的康复服务监管，提升辅助设备的使用效果和依从性，要求验配机构留存听力图、真耳测试数据，确保检测结果的可追溯。

2.3.3 强化医学人文理念，实施以人为本的干预服务  听力障碍不仅是生理问题，更涉及儿童的情感发展与家庭心理承受力 [32]。建议建立「家庭-医疗-教育」三位一体支持网络，加强多学科合作，融合心理咨询、语言康复与社会适应支持，推动以患儿为中心的个体化干预方案建设，增强听力「筛-诊-治-康」体系的人文关怀，如家庭端开设个性化「家长工作坊」，传授家庭听觉康复技巧，提高听力障碍儿童干预效果 [33]。此外，需要针对不同年龄段设计不同的干预策略，如对于学龄前期听力障碍儿童，需侧重其言语发育；而对于青春期患者则更多关注其社交心理。

2.3.4 发展智能技术平台，推动早期干预高效实施 应鼓励开发覆盖「筛-诊-治-康」全过程的信息化平台，整合 AI 辅助诊断、大数据分析和云计算技术，构建智能化的听力健康管理体系，实现「筛查闭环、数据可追踪、过程可评估」。基于患儿个体数据（如听力损失程度、年龄、语言发育状况），智能推荐个性化干预方案，如助听器验配参数或人工耳蜗植入时机，并通过数字化平台跟踪康复进展，动态调整训练计划，特别是在基层医疗资源有限的地区，远程诊疗系统将有助于弥合服务差距。

2.4 早期康复

2.4.1 机构、家庭与 AI 相结合，建立综合康复新模式 听力障碍儿童的康复模式日趋多元化，包括专业机构主导、家庭为中心、AI 赋能及混合康复等形式。机构主导模式主要由听力语言康复中心或特殊学校提供系统化服务，适用于需要密集干预的学龄前期儿童；但若缺乏家庭配合，干预效果可能受限，而家长日常参与语言训练，不仅可显著提高患儿的语言发展水平，且可显著改善儿童的社交能力和生活质量。总之，机构干预、家庭训练与 AI 技术三者互为补充，混合式康复模式将成为未来发展的主要趋势。

2.4.2 以家庭为中心的康复方式，提高家长参与感及康复效果 以家庭为中心的康复理念认为，家长是康复团队的核心成员。研究证实早期干预结合家庭积极参与，能有效提升听力障碍儿童的言语表达能力，使其语言能力接近正常听力儿童水平。在心理发展方面，家庭参与不仅有助于增强儿童的安全感和情绪稳定性，还可改善社交互动能力。近年来，我国推广的「居家康复」模式成效显著，国家卫生健康委发布的《婴幼儿早期发展服务指南（试行）》[34] 为家庭干预提供了科学路径。

2.4.3 AI 技术赋能听力康复，动态评估促进个性化发展 AI 不断推动听力障碍儿童的康复迈向智能化和精准化。远程语言训练平台可通过视频教学、语音交互等形式，打破时间与空间限制。新加坡学者开发的一款语音识别与纠正系统软件「DeafTalk」，可自动识别儿童发音偏误并给出针对性反馈，显著提高了语言训练的趣味性与有效性 [35]。有研究认为，通过蓝牙助听器记录佩戴助听装置时长与声环境暴露，可客观反映康复执行情况，辅助临床动态评估干预成效。此外，AI 技术可根据听力损失类型、语言发展进程与康复表现，动态调整干预计划与训练内容，真正实现「因人施策」的个性化康复，不仅提升了康复效率，更提高了家庭和儿童的参与感与满意度，为未来「医-教-康」一体化康复体系建设提供了有力支撑。

3 结语

我国儿童听力健康服务体系仍有待完善。建议加强部门间的协同联动，进一步推动政策、服务与保障机制的深度衔接。同时，借助 AI 与数字医疗等新兴技术，为儿童听力障碍的精准筛查、个性化干预和远程服务提供新的解决思路。未来需要持续探索技术创新与服务模式融合的路径，逐步构建高质量、覆盖「筛-诊-治-康」全过程的儿童听力健康保障体系。