在龙年到来的前夕，伴随着「哇」的一声啼哭，一位具有特殊意义的宝宝在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产科诞生了......
看着这个新生的健康宝宝，整个生殖医学科团队也感到非常的欣慰。
原来，李先生和他的哥哥均已经结婚十余年，本应幸福美满的生活，两个家庭却都一直饱受生育问题的困扰。2020 年，李先生夫妇来到了郑州大学第三附属医院生殖医学科找到了管一春，经了解，夫妻俩卵子均无法受精。在管一春的建议下，李先生和他的哥哥进行了基因检测。结果发现，两人均携带 ACTL7A 基因 c.A224C 纯合突变。
ACTL7A 基因的突变会导致精子顶体和核周膜的超微结构缺陷，以及精子中 ACTL7A 和磷脂酶 Czeta（一种由精子产生的关键的卵母细胞激活因子）的蛋白表达显著降低，从而导致卵母细胞激活缺陷和受精失败。
ACTL7A 致病的遗传模式为常染色体隐性遗传，即李先生的父母均为该位点杂合突变携带者，没有临床表现，而李先生和他的哥哥都遗传了父母的两个突变位点，形成了该位点的纯合变异，临床上就表现为完全受精失败。困扰了两个家庭十余年的谜题终于解开！
（ACTL7A 突变患者精子的超微结构，图片来源于文献《Disruption in ACTL7A causes acrosomal ultrastructural defects in human and mouse sperm as a novel male factor inducing early embryonic arrest》）
在拿到基因检测结果之后，管一春带领胚胎学家郝大勇和遗传专家杨如镜教授查阅了最新的文献资料，认为李先生携带的 ACTL7A 基因突变导致的不育可以通过 ICSI-AOA 技术来挽救。在管一春的鼓励下，李先生夫妇决定郑大三附院在生殖医学科开始新的助孕周期。
虽然经历过三次促排卵及五次胚胎移植的艰辛过程，但夫妻俩仍没有放弃，携手郑大三附院生殖医学科团队，始终抱有生育的希望，勇往直前。最终，通过团队的专业知识和先进的 ICSI-AOA 技术，他们成功孕育了一个健康宝宝。经检索，国内未发现相关报道，这是全国首例 ACTL7A 基因该突变位点患者通过 AOA 活产的案例。
什么是 ICSI-AOA 技术？
ICSI-AOA 是一种辅助生殖技术，它结合了卵胞质内单精子注射（ICSI）和辅助卵母细胞激活（AOA）技术。这种技术使我们能够直接将单个精子注射到卵子内部，然后使用激活剂辅助激活卵子，帮助卵子受精和发育。对于像李先生这样的患者，这种技术提供了一种可能性，使他们能够克服由于 ACTL7A 基因突变导致的生育问题。
在李先生的案例中，生殖医学科团队首先通过 ICSI 技术将他的精子注射到他伴侣的卵子中，然后，再将卵子放置在激活剂中激活。经过几天的观察和培养，医务人员发现卵子顺利受精并不断发育形成胚胎。每一个步骤都需要精确的操作、专业的知识和精心的呵护。
取卵--授精--胚胎培养，3 天后，胚胎培养成功，管一春将胚胎植入李先生伴侣的子宫，这是一个关键的步骤，需要专业精准的技术和丰富的临床经验。半个月后，李先生伴侣欣喜地发现她成功怀孕了，这是一个令人激动的时刻，整个生殖医学科团队为他们的成功感到欣慰。
孕期平顺，宝宝如期平安健康地报到。他们的快乐也激励着郑州大学第三附属医院整个团队不断努力，帮助更多的患者实现他们的生育梦想。
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