韶关市妇幼保健院：人类百科全书的秘密之细说染色体平衡易位

人体中大多数细胞含有一整套完整的遗传物质，这些遗传物质就相当于一本厚厚的百科全书。

这本书，有 23 部，由上下册构成，一共是 46 册，这就相当于人体的 23 对 46 条染色体，其中 23 条来自于父亲，另外 23 条来自于母亲。

人类约有 2 万～2.4 万个基因，基因控制我们的成长以及我们身体的运作，是我们的生命之源、生命之本，这些基因就分布在这 46 条染色体上，也就是这 46 册书上。

这 46 册书中要是出现多一册、少一册，要是出现大章节的重复、删减或者位置错乱，就会导致染色体病。

染色体遗传病包括数目异常和结构异常，在《人类百科全书的秘密（之一）》介绍的 21-三体综合征、18-三体综合征、特纳氏综合征、克氏综合征属于数目异常染色体遗传病，今天要给大家详细介绍结构异常染色体遗传病——染色体平衡易位。

儿童发育异常，多年不孕不育患者 , 怀孕后多次流产或胎儿发育异常等情况需要做外周血染色体核型分析，为临床征状提供遗传学证据。特别是习惯性流产孕妇中，我们发现了较大比例的染色体平衡易位患者。

在人类染色体基因组异常中，平衡易位患者，一般检查是无法查出，染色体微阵列分析 (chromosomal microarray analysis，CMA) 也无法发现。

因为平衡易位患者遗传物质没有发生改变，所以这类患者的表型正常。但在生育过程中会遇到较大困难，导致习惯性流产或者胎儿畸形。只要夫妻双方一方有平衡易位，都会使女方出现习惯性流产。

案例一：

小黄，女，39 岁，已婚未育，平素月经规律，G3P0，习惯性流产，于韶关市妇幼保健院生殖医学中心就诊。

检查项目：外周血染色体核型分析

外周血染色体核型分析结果：46,XX,t(4;16)(q25;q13)

结果描述：外周血经培养后进行染色体核型分析 (400 条带，G 带)，见 46 条染色体，数目正常，为女性核型，其中一条 4 号染色体和一条 16 号染色体发生相互易位，断裂点分别为 4q25 和 16q13。余染色体结构未见明显异常。

案例二：

小华，男，33 岁，已婚未育，其配偶难免流产 2 次，于韶关市妇幼保健院生殖医学中心就诊。

检查项目：外周血染色体核型分析

外周血染色体核型分析结果：46,XY, t(2;11) (q31;p15)

结果描述：外周血经培养后进行染色体核型分析（400 带，G 带），见 46 条染色体，数目正常，为男性核型，其中一条 2 号染色体和一条 11 号染色体发生相互易位，断裂点分别为 2q31 和 11p15。

余染色体结构未见明显异常。

这两个案例染色体异常属于平衡易位，患者生长发育、智力、体格跟正常人无异，一般不易发现。

当患者或其配偶出现习惯性流产，到医院行外周血染色体核型分析才被检查发现。

平衡易位可发生于人类任何一条染色体，本代一般无临床症状，其配子形成出现遗传物质增加或减少情况，导致流产的发生。