35 岁，病程 30 年，终于有了眉目——我院呼吸内科精准诊疗 罕见原发性纤毛不动综合征

近日，苏州明基医院呼吸内科再展疑难病症诊疗硬实力，在徐兴祥主任医师的领衔诊疗下，收治并精准救治一名患有原发性纤毛运动障碍（纤毛不动综合征）的罕见病患者，让困扰患者三十年的顽疾得到有效控制，赢得患者跨城慕名信赖，再次彰显了科室在区域呼吸疾病疑难重症诊疗领域的地位。

罕见病的诊疗核心，在于“精准确诊”。这类疾病病例稀缺、临床认知度低，对医生的专业积淀、诊疗经验和研判能力有着极高的要求，很多基层医院及普通专科难以精准识别。

患者为35岁男性，被慢性呼吸道疾病困扰整整30年。据患者所述，自幼年起，便出现反复咳嗽、咳大量黄脓痰且间断咯血等症状，病情呈现典型的慢性迁延性特点，每到冬春换季、感冒受凉后便会急剧加重。

病情发作时，患者不仅痰量大幅增多，还伴随气喘、胸闷症状，偶有发热，多年来只能依靠常规对症治疗缓解症状，始终无法根治。由于该病临床症状与普通慢性呼吸道疾病高度相似，多年间患者辗转多地就医，始终未能明确病因，长期处于“对症治疗、反复复发”的恶性循环中，常年的咳喘症状严重影响其生活质量。

后患者至我院呼吸内科徐兴祥主任门诊就诊，徐主任凭借深耕呼吸内科领域多年的深厚功底和对罕见疑难病的敏锐研判能力，打破常规诊疗思维，精准捕捉患者“自幼发病、长期反复咳脓痰、季节性加重、常规治疗反复发作”的特异性病症特点，判定该患者并非普通慢性气道疾病，高度怀疑罕见遗传性纤毛功能异常疾病。

为彻底查明病因、从根源明确诊断，呼吸内科团队攻坚克难，悉心统筹安排，历经多方协调、细致研判，排除多项相似病症干扰，最终指导患者完成支气管黏膜活检标本电镜及全外显子基因检测。

这份来之不易的检测结果，为患者三十年的顽疾揭开了谜底：患者基因CCNO纯合突变，确诊为原发性纤毛运动障碍29型（纤毛不动综合征）。

明确诊断后，患者曾于北京协和医院接受抗感染等对症治疗，症状得到初步缓解，但该罕见病无法彻底根治，需长期专业化、精细化诊疗管控，一旦停药或护理不当，病情极易复发加重。

近期患者病情再次复发，反复咳嗽、咳大量黄脓痰，伴随明显的活动后气喘，肺部不适症状持续加重。患者深知自身疾病的罕见性和诊疗难度，考虑北上就医需长途奔波有一定的困难，加之对徐兴祥主任团队的精准诊断医疗水平的信任，再次专程从扬州奔赴苏州，寻求徐兴祥主任团队的专业诊疗。

入院后，我院呼吸内科团队高度重视这一罕见病例，第一时间为患者完善全方位的检查评估：

• 肺功能检查提示患者存在重度阻塞性通气功能障碍、CO弥散功能中度下降，支气管舒张试验阴性；

• 胸部CT平扫显示患者两肺多发支气管扩张伴感染，右肺上叶结节伴空洞、肺气肿、多发肺部小结节。

结合既往基因检测报告和三十年病史，团队快速精准评估患者肺部损伤程度与当前病情活动情况。全面排查诊疗禁忌，为个性化治疗方案的制定提供精准依据。

为彻底清除患者气道内淤积的脓性分泌物、控制肺部感染、改善气道通气功能，在排除手术禁忌后，呼吸内科团队为患者实施全麻下纤维支气管镜行气管内痰液清除。经彻底清除气道脓性分泌物，术后患者清醒时病人自觉呼吸困难症状明显缓解，效果显著。

同时，团队针对性制定治疗方案，精准控制肺部炎症，缓解气道不适症状。

在我院呼吸内科团队的精细化诊疗和悉心护理下，患者病情恢复迅速，咳嗽、咳痰、活动后气喘等核心症状较入院时明显好转，各项异常指标逐步改善，身心状态恢复良好，对本次治疗效果高度认可。

针对患者的罕见病特质，团队为其制定了长期随访、居家护理、换季防护、对症用药的个性化康复方案，为患者后续长期管控病情、降低复发风险提供全方位保障。

这一罕见病的精准诊疗，不仅充分彰显了我院呼吸内科团队在呼吸疑难病、罕见病诊疗领域精湛的专业能力和丰富的临床经验。面对发病率极低、极易误诊、诊疗难度极大的纤毛不动综合征，不局限于常规诊疗思维，凭借多年临床积淀精准研判、攻坚克难，为罕见病患者拨开迷雾、明确病因，用专业实力打破了罕见病“确诊难、诊疗难”的困境。

同时，该典型罕见病例的成功诊疗，是对全科青年医师是一次学习的历练，也丰富了我科疑难病例库，也是科室高质量发展的生动缩影。近年，我院呼吸内科在徐兴祥主任医师的引领带动下，目前技术团队诊疗水平明显提升，科室不仅有秦军主任医师、张宇飞副主任医师、李怀东副主任医师等，还有上海六院徐凌主任医师、南京胸科医院林勇主任医师特聘专家，科室聚焦呼吸系统常见病、疑难病、罕见病、危重症的精准诊疗，不断精进诊疗技术、优化诊疗体系、积累疑难病例经验，持续攻克各类呼吸疾病诊疗难题。

科室不仅常规开展支气管镜检查、肺泡灌洗、气道介入等特色诊疗技术，更建立起完善的疑难病例研判、精准诊断、个性化治疗、长期随访的全流程诊疗模式，精准解决了众多区域内久治不愈、误诊漏诊的呼吸疾病患者难题，填补了区域呼吸罕见病精准诊疗的部分空白。

未来，我院呼吸内科将持续精进技术、沉淀经验、创新诊疗模式，持续提升疑难、罕见、重症呼吸疾病的诊疗水平，以更专业的医术、更优质的服务、更完善的诊疗体系，为广大患者的呼吸健康保驾护航，持续打造区域领先、口碑过硬的呼吸疾病诊疗标杆科室！

近年来，科室已连续精准诊断多例复杂病例，积累了丰富的临床经验：