一例Sturge-Weber综合征多模态影像诊断启示
近日，一脉阳光北京中心影像中心分享一例典型病例：一名16岁女性患者，出生后即发现头颈部及体部多处红斑，后被临床诊断为鲜红斑痣，也就是常说的“葡萄酒色斑”，民间俗称“红胎记”。10岁时，她无明显诱因反复出现发作性肢体抽搐，伴意识丧失、双眼上翻、流涎，每次持续7—8分钟，每月发作5—6次，服用奥卡西平等等抗癫痫药物效果不佳。近期拟行手术治疗，术前接受头颅MR癫痫序列+增强及PET/MR检查。
影像提示：右侧顶叶局部及颞枕叶脑表面柔脑膜明显强化，并局部硬脑膜增厚及强化、颅骨稍增厚，相应区域葡萄糖代谢减低；PET/MR显示右侧顶叶局部及颞枕叶较弥漫性葡萄糖代谢减低，伴右侧海马局部代谢减低；增强MR显示右侧颞枕叶柔脑膜明显强化，局部硬脑膜增厚及强化，局部脑发育不良。综合影像表现，符合脑-面血管瘤病，即Sturge-Weber综合征及继发癫痫表现。
PET/MR：右侧顶叶局部及颞枕叶较弥漫性葡萄糖代谢减低，伴右侧海马局部葡萄糖代谢减低
PET/增强MR异机融合图像
颅脑增强MR:右侧颞枕叶柔脑膜明显强化，并局部硬脑膜增厚及强化，局部脑发育不良
这个病例提醒我们：红胎记，有时是大脑发出的“信号灯”
红胎记≠普通胎记，可能是Sturge-Weber综合征的面部信号。
鲜红斑痣，英文又称葡萄酒色斑，是一种先天性的毛细血管畸形，并不是真正的肿瘤。它在新生儿中的发生率约为0.3%—0.5%，与性别无关，通常出生时就存在。
而Sturge-Weber综合征，又称脑-面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤发育异常疾病，属于先天性血管畸形的一种，多为散发性，由体细胞突变引起，并非父母遗传。其核心病理为颜面部、软脑膜、脉络丛毛细血管/静脉血管畸形增生，常伴随青光眼、癫痫、认知功能下降、偏瘫等并发症。
1. 颜面部鲜红斑痣，多位于三叉神经分布区；
2. 同侧颅内软脑膜血管瘤；
3. 继发性青光眼、神经系统损害，其中癫痫最常见。
I型（经典型）：面部鲜红斑痣+同侧颅内软脑膜血管瘤，常合并癫痫、脑电图异常、青光眼、智力受损。
II型（不完全型）：仅有面部鲜红斑痣+青光眼，无颅内软脑膜血管畸形，无癫痫发作，预后相对较好。
III型（中枢孤立型）：仅存在颅内软脑膜血管瘤，无面部皮肤红斑，最为隐匿，临床极易漏诊、误诊，多以不明原因儿童癫痫首发。
常规头颅CT仅能发现钙化、颅骨增厚等晚期改变，对早期、广泛性软脑膜病变辨识度极低。对于Sturge-Weber综合征，尤其是拟行手术的患者，术前精准评估至关重要。
目前，癫痫序列MRI+增强，与PET/MR多模态联合评估，是SWS术前评估的重要手段：
1. 增强MRI：看清“解剖地图”
3D高分辨增强MRI可清晰显示软脑膜异常强化范围、大脑半球受累区域、颅骨增厚、脑萎缩、皮层发育异常，明确畸形血管的解剖边界，为制定手术切除方案提供解剖依据。
2、PET/MR：定位“功能异常区”
PET/MR可评估脑功能代谢，典型表现为皮层FDG代谢减低，对应癫痫致病区域。它有助于精准区分病变功能缺损区与正常脑功能区，为手术规划提供功能信息，尽量保护正常脑功能。
3. PET与增强MR异机融合：解剖+功能同步看
通过PET与增强MR异机融合图像，医生可以把解剖结构和代谢信息整合起来，更全面地判断病变范围与致痫区关系。
早筛：
面部大面积鲜红斑痣，尤其累及前额、上眼睑者，应尽早咨询专科医生，必要时行头颅MRI平扫+癫痫专属序列，排查同侧软脑膜血管瘤。胎记是“信号灯”，颅内才是主战场。
警戒：
一旦出现癫痫发作，部分患者可能进展为难治性癫痫，单纯药物控制效力有限，需尽快启动多模态影像评估。
诊断：
增强MRI+PET/MR可同步实现解剖定性、功能定位与病变范围评估，是术前精准决策的“组合拳”。
干预：
早期发现、精准定位致病灶并适时手术，有助于控制发作，保护神经认知功能，改善长期预后。
本质：
诊疗核心不只是祛除面部红斑，而是依托多模态影像做好颅内与眼部的症状早筛与长期管理，保护颅脑神经与视觉功能。
如果发现孩子面部有大面积红胎记，尤其位于前额、上眼睑，或同时出现癫痫、青光眼、发育异常等表现，建议尽早就医，由神经科、儿科、皮肤科、眼科及影像科等多学科共同评估。
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