在北京市某医院的诊室里，13 岁的小军（化名）低着头坐在医生对面，双手紧紧攥着衣角。他的母亲声音颤抖着向医生描述：「孩子最近总说左侧睾丸有些肿胀，不痛，但摸着硬硬的……」这位母亲的担忧并非空穴来风。此前，小军已被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（CAH），这是一种罕见的遗传性疾病，而新的症状是否与疾病进展相关，成了悬在一家人心头的巨石。
几天后，在一脉阳光旗舰型影像中心的超声检查室内，随着 GE Voluson E10 超声诊断仪的探头缓缓移动，屏幕上清晰地显示出小军左侧睾丸内一个低回声团块。边界清晰、形态规则，但内部回声不均匀，彩色多普勒血流信号提示其内部存在活跃的血供。结合病史和激素检测结果，医生最终确认：小军的睾丸内出现了肾上腺残余瘤（TART）。这一发现不仅为他的症状找到了答案，也拉开了精准诊疗的序幕...
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种因基因缺陷导致的肾上腺皮质激素合成障碍疾病。患者体内缺乏关键的酶类（如 21-羟化酶），导致皮质醇和醛固酮分泌不足，而促肾上腺皮质激素（ACTH）则会代偿性激增。这种激素的失衡如同一把双刃剑——它迫使肾上腺组织异常增生，甚至可能「迷路」到其他器官，形成所谓的「肾上腺残余瘤」。睾丸，正是这类残余瘤的高发部位。
对于小军这样的青春期男孩而言，CAH 合并 TART 的威胁尤为隐蔽。早期可能仅表现为睾丸无痛性肿大或硬块，若不及时干预，肿瘤会逐渐压迫生精小管，导致少精甚至无精症，未来可能面临生育障碍。更棘手的是，部分患者症状隐匿，往往在常规超声检查中才被发现。「这类疾病就像一颗定时炸弹，早发现、早干预是保护患者生殖功能的关键。」一脉阳光影像中心的超声医生说道.
在医学影像技术飞速发展的今天，超声检查因其无创、实时、高分辨率的特性，成为诊断 TART 的首选手段。然而，如何从复杂的回声信号中捕捉到肿瘤的蛛丝马迹，仍是对设备和医生的双重考验。
「这个肿瘤虽然位于睾丸门区，但并未完全破坏睾丸结构，这为后续治疗保留了重要参考依据。」影像医生指着屏幕解释道。
值得一提的是，弹性成像技术的应用为诊断增添了另一重保障。通过定量分析病灶的软硬度，医生能够初步判断肿瘤的良恶性，而容积成像技术则能多平面重建病灶形态，为制定手术或药物干预方案提供立体化的数据支持。「过去，这类患者可能需要反复进行 CT 或 MRI 检查，但现在通过一次超声检查就能完成多维度评估，既节省时间，又减少了辐射风险。」医生补充道。
对于像小军这样的患者，这场抗争远未结束。CAH 作为一种终身性疾病，需要患者持续接受激素替代治疗，而 TART 的复发风险也需长期警惕。但令人欣慰的是，随着超声技术的进步，医生能够更早地发现微小病灶，甚至在无症状阶段实施干预，从而最大程度保护患者的生育能力和生活质量。
小军的故事并非孤例。但在基层医疗机构，受限于设备性能和影像医生经验，这类疾病的漏诊率仍居高不下。一脉阳光旗舰型影像中心作为集团中心标杆，近年来通过引入高端设备和培养专科人才，逐步构建起罕见病影像诊断的标准化流程。
「我们不仅关注肿瘤本身，更注重对睾丸整体功能的评估。」影像医生提到，中心采用的融合成像技术可将超声图像与患者既往的 CT 或 MRI 数据进行叠加，从而更精准地判断肿瘤与周围结构的关系。此外，远程会诊平台的搭建，使得偏远地区的患者也能获得顶尖专家的实时指导，真正打破了医疗资源的地域壁垒。
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